Génterápia az SLC6A1 neurodevelopmental rendellenességre

Befogadási kritériumok:

• Az S295L patogén mutáció megerősítése az SLC6A1 génben
• Képesség együttműködni és teljes értékeléseket az orvos és a terapeuták meghatározása alapján

Kizárási kritériumok:

• A HIV -fertőzés vagy a hepatitis B vagy C fertőzés szerológiai bizonyítéka
• Autoimmun betegség diagnosztizálása (vagy folyamatos kezelés)
• Olyan orvosi állapot vagy enyhítő körülmény jelenléte, amely a szponzor-intézmény véleménye szerint veszélyeztetheti a résztvevő azon képességét, hogy megfeleljen a protokollnak, vagy megköveteli a résztvevő jólétét, biztonságát vagy klinikai értelmezhetőségét
• Perzisztens leukopenia vagy leukocitózis (wbc ≤ 3,5 k/µl vagy ≥20,0 k/µl) vagy abszolút neutrofilszám <1,5K/µl
• Egyidejűleg a krónikus kábítószer-kezeléssel kapcsolatos betegség vagy követelmény, amely a szponzor-Investigator véleménye szerint felesleges kockázatot jelent a génátadáshoz
• AAV9 kötő antitest titerek> 1: 400, az ELISA immunoassay által meghatározottak szerint
• Ellenjavallatok az intrathecalis injekciós eljáráshoz (pl. spina bifida, meningitis vagy véralvadási rendellenességek)
• A rendellenes laboratóriumi értékek klinikailag szignifikáns tartományban az országos gyermekkórházi laboratóriumban a normál értékeknél. (GGT> 78 U/L, bilirubin ≥ 3,0 mg/dl, kreatinin ≥ 1,8 mg/dl, hgb <8 vagy> 18 g/dl; WBC> 15 000 sejt/ml)
• A család nem akarja nyilvánosságra hozni a résztvevők tanulmányait az alapellátási orvosokkal és más egészségügyi szolgáltatókkal.
• Vérzési rendellenesség vagy bármilyen egyéb egészségügyi állapot vagy körülmények, amelyekben a termék vagy az ágyéki punkció intrathecalis (IT) beadása (a CSF gyűjtésére) ellentmond a helyi intézményi politika szerint
• Két egymást követő aminotranamináz májteszt> a normál felső határának 3 -szorosára)
• Ellenjavallatok az MRI -vizsgálathoz (például szívritmus -szabályozó, fémfragmentum vagy chip a szemben, aneurysma klip az agyban