Genterapi til SLC6A1 neuroudviklingsforstyrrelse
8. september 2025 opdateret af: Emily de los Reyes
Fase I/II Intratekal genlevering Klinisk forsøg med SCAAV9.P546.SLC6A1 til SLC6A1 Neuroudviklingsforstyrrelse
Dette er genterapiundersøgelse af en AAV9 -vektor, der bærer SLCA1 -genet til SLC6A1 -neuroudviklingsforstyrrelse.
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Bekræftelse af patogen mutation S295L i SLC6A1 -genet
- Evne til at samarbejde og gennemføre vurderinger pr. Bestemmelse af lægen og terapeuter
Ekskluderingskriterier:
- Serologisk bevis for HIV -infektion eller hepatitis B- eller C -infektion
- Diagnose af (eller løbende behandling) til en autoimmun sygdom
- Tilstedeværelse af en medicinsk tilstand eller formildende omstændighed, der efter sponsorundersøgerens mening kan gå på kompromis med deltagerens evne til at overholde den protokol krævede test eller procedurer eller kompromittere deltagerens velbefindende, sikkerhed eller klinisk fortolkningsevne
- Vedvarende leukopeni eller leukocytose (WBC ≤ 3,5 K/µl eller ≥20,0 k/µl) eller et absolut neutrofiltælling <1,5k/µl
- Samtidig sygdom eller krav til kronisk lægemiddelbehandling, der efter sponsorundersøgerens mening skaber unødvendige risici for genoverførsel
- AAV9 bindende antistof titere> 1: 400 som bestemt af ELISA Immunoassay
- Kontraindikationer til intratekal injektionsprocedure (f.eks. Spina bifida, meningitis eller koagulations abnormiteter)
- Unormale laboratorieværdier i det klinisk signifikante interval efter normale værdier i det landsdækkende børnehospitallaboratorium. (GGT> 78 U/L, Bilirubin ≥ 3,0 mg/dL, kreatinin ≥ 1,8 mg/dL, HGB <8 eller> 18 g/dL; WBC> 15.000 celler pr. Ml)
- Familie ønsker ikke at afsløre deltagerens studie deltagelse hos primærplejelæge og andre medicinske udbydere.
- Blødningsforstyrrelse eller andre medicinske tilstande eller omstændigheder, hvor intratekal (IT) administration af produktet eller lændepunktet (til indsamling af CSF) modsættes i henhold til lokal institutionel politik
- To på hinanden følgende aminotransaminase leverprøver> 3 gange den øvre grænse for normal) ved screening
- Kontraindikationer til MR -scanninger (f.eks. Hjertepacemaker, metalfragment eller chip i øjet, aneurisme i hjernen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: AAV9.SLC6A1 -genterapi
|
Dette er en åben mærket, enkelt injektionsundersøgelse af en AAV9-vektor, der bærer SLCA1-kodningssekvensen, leverede en gang gennem en intratekal injektion.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Overvågning for udvikling af uacceptabel toksicitet.
Tidsramme: 3 år
|
Uacceptabel toksicitet er defineret som forekomsten af to eller flere uventede grad III eller højere behandlingsrelaterede toksiciteter, der i det mindste muligvis er relateret til produktet eller proceduren, som defineret af CTCAE 5.0.
|
3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Skift autismediagnostisk tidsplan (ADOS), modul 3, scoringer fra baseline til 3 år efter genterapi.
Tidsramme: 3 år
|
Resultater på ADO'erne, modul 3, måles ved en certificeret klinisk evaluator.
|
3 år
|
|
Skift Vineland Adaptive Behaviour Scale (VABS) scoringer fra baseline til 3 år efter genterapi.
Tidsramme: 3 år
|
Resultater på Vineland Adaptive Behaviour Scale (VABS) måles med en certificeret klinisk evaluator.
|
3 år
|
|
Skift checkliste -checkliste -scoringer fra baseline til 3 år efter genterapi.
Tidsramme: 3 år
|
Resultater på checklisten til børns adfærd måles af en certificeret klinisk evaluator.
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
25. august 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
25. august 2028
Studieafslutning (Anslået)
25. august 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
8. september 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
8. september 2025
Først opslået (Anslået)
15. september 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
15. september 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
8. september 2025
Sidst verificeret
1. september 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- STUDY00005148
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
IPD-planbeskrivelse
På grund af at dette er en N = 1 -undersøgelse, vil det at give IPD offentligt sandsynligvis deidentificere deltageren.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .