Terapia genética para transtorno de desenvolvimento neurológico SLC6A1

Critérios de inclusão:

• Confirmação da mutação patogênica S295L no gene SLC6A1
• Capacidade de cooperar e completar avaliações por determinação do médico e terapeutas

Critérios de exclusão:

• Evidência sorológica de infecção pelo HIV, ou infecção por hepatite B ou C
• Diagnóstico de (ou tratamento contínuo) para uma doença auto -imune
• Presença de uma condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do patrocinador-investigador, possa comprometer a capacidade do participante de cumprir o protocolo que exigia testes ou procedimentos ou comprometer o bem-estar do participante, a segurança ou a interpretação clínica
• Leucopenia ou leucocitose persistente (WBC ≤ 3,5 k/µl ou ≥20,0 k/µl) ou uma contagem absoluta de neutrófilos <1,5k/µl
• Doença concomitante ou exigência de tratamento medicamentoso crônico que, na opinião do patrocinador-investigador, cria riscos desnecessários para transferência de genes
• Títulos de anticorpos de ligação AAV9> 1: 400, conforme determinado por ELISA Immunoensay
• Contra -indicações para procedimento intratecal de injeção (por exemplo espinha bífida, meningite ou anormalidades de coagulação)
• Valores laboratoriais anormais na faixa clinicamente significativa sobre valores normais no laboratório do Hospital Infantil em todo o país. (GGT> 78 U/L, bilirrubina ≥ 3,0 mg/dL, creatinina ≥ 1,8 mg/dL, hgb <8 ou> 18 g/dl; WBC> 15.000 células por ml)
• A família não deseja divulgar a participação do estudo do participante com o médico de cuidados primários e outros prestadores médicos.
• Transtorno de sangramento ou qualquer outra condição médica ou circunstâncias nas quais a administração intratecal (de TI) do produto ou punção lombar (para a coleta do LCR) são contraditizadas de acordo com a política institucional local
• Dois testes consecutivos de fígado da aminotransaminase> 3 vezes o limite superior do normal) na triagem
• Contra -indicações para varreduras de ressonância magnética (por exemplo, marcapasso cardíaco, fragmento de metal ou chip no olho, clipe de aneurisma no cérebro