비대성 심근병증 레지스트리: 지역적 특성, 유전학 및 경과 (GRADIENT)

이 연구는 러시아 연방에서 진행되는 HCM 환자에 대한 관찰적 등록 연구입니다. 본 연구는 질병 진행을 규명하고, 관련 임상 요인을 확인하며, HCM의 유전적 및 후천적 결정인자와 임상 특징 간의 새로운 연관성과 기존에 확립된 연관성을 탐구하는 것을 목표로 합니다. 본 연구의 추가 목적은 다음과 같습니다:

• 심근 절제술의 적응증이 있는 비수술 환자 및 ICD가 이식되지 않은 SCD 고위험 환자에서 HCM의 자연적 진행을 평가합니다.
• 임상적 및 유전적으로 검사된 친척을 포함한 대규모 가계도를 구성하여 소아 및 성인 HCM 간의 관계를 명확히 합니다.
• LV 폐쇄 관리에서 수술적 및 치료적 실제 임상 관행을 평가합니다.
• 동반 질환이 HCM의 표현형 발현에 미치는 영향을 조사합니다.
• 국가적 HCM 전문가 그룹 및 우수 센터를 구축합니다. 연구에는 1400명의 HCM 환자를 포함할 계획입니다. 환자 검사에는 임상 정보 수집, 심전도, 심초음파, 홀터 심전도 모니터링 등이 포함됩니다.• 추적 관찰 기간 동안 환자 또는 그 가족에게는 최소 12개월마다 한 번씩 전화로 연락할 예정입니다.
• 추적 방문 시, 등록 이후 발생한 연구 종료점, 의학적 검사 및 중재에 관한 정보를 수집합니다. 연구자들은 이러한 종료점 및 수행된 중재를 문서화한 공식 의료 기록을 확보하기 위해 최선의 노력을 기울일 것을 권장합니다.

유전 연구는 등록된 환자(검사 대상자)에서 HCM과 관련된 원인 유전적 변이를 확인하는 것을 목표로 합니다. 유전자 검사는 표적 유전자 패널을 사용한 차세대 시퀀싱(NGS)으로 수행됩니다. 연구 코호트 환자에서는 문헌 또는 GWAS를 기반으로 확인된 일반적인 유전적 변이가 HCM 경과에 미치는 영향을 분석합니다. 연구 코호트(일부 또는 전체)에서는 기존 변이의 중요성을 재확인하고 HCM 표현형 발달을 정의하는 새로운 유전적 결정인자를 확인하기 위해 전장 유전체 시퀀싱이 수행될 수 있습니다.

다양한 하위 그룹 간에 다양한 매개변수에 대한 비교 분석이 수행될 예정이며, 다음과 같은 특성(이에 국한되지 않음)으로 분류됩니다:

• 성별
• 첫 진단 시 연령
• 검사 대상자 또는 친척 상태
• LV 폐쇄 존재 여부
• HCM의 형태학적 유형
• 동반 질환 존재 여부
• 사르코머 유전자의 돌연변이 또는 VUS 존재 여부

임상 및 유전적 스펙트럼과 종료점 외에도, HCM 관련 진단 및 치료 절차의 비율과 유형이 평가됩니다.

등록 후 추가 조사 결과에 따라 HCM 진단이 재고되거나 기각된 경우, 해당 환자는 예후 분석에 포함되지 않습니다. 그러나 연구 인구의 임상 및 유전적 프로필에서 설명될 것입니다.