ReGistry of hypeRtrophic cArDIomyopathy: Regional fEatures, geNeTics and Course (GRADIENT)
Multikeskustutkimus Potilaista, Joilla on Hypertrofinen Kardiomyopatia
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus on havainnointirekisteri HCM-potilaille Venäjän federaatiossa. Tutkimuksen tavoitteena on selventää sairauden etenemistä, tunnistaa siihen vaikuttavia kliinisiä tekijöitä ja tutkia sekä uusia että aiemmin tunnistettuja yhteyksiä geneettisten ja hankittujen tekijöiden ja HCM:n kliinisten piirteiden välillä. Tutkimuksen lisätavoitteet ovat:
- Arvioida HCM:n luonnollista etenemistä leikkaamattomilla potilailla, joilla on indikaatio myektomiaan, ja korkean SCD-riskin potilailla, joille ei ole asennettu ICD:tä.
- Selventää lasten ja aikuisten HCM:n välistä suhdetta rakentamalla suuria sukupuita, mukaan lukien kliinisesti ja geneettisesti tutkitut sukulaiset.
- Arvioida todellisia kliinisiä käytäntöjä, sekä kirurgisia että terapeuttisia, LV-obstruktion hoidossa.
- Tutkia komorbiditeettien vaikutusta HCM:n fenotyyppiseen ilmenemiseen.
- Perustaa kansallinen HCM-asiantuntijaryhmä ja huippukeskukset. Suunnittelemme sisällyttävän tutkimukseen 1400 HCM-potilasta. Potilaiden tutkiminen sisältää kliinisen tiedon keräämisen, EKG:n, EchoCG:n, Holter-EKG-seurannan jne.• Seuranta-aikana potilaita tai heidän omaisiaan tavoittaa puhelimitse vähintään kerran 12 kuukaudessa
- Seurantakäynneillä kerätään tietoa tutkimuksen päätepisteistä, lääketieteellisistä tutkimuksista ja interventioista, jotka ovat tapahtuneet rekrytoinnin jälkeen. Tutkijoita kehotetaan tekemään kaikkensa saadakseen viralliset lääketieteelliset asiakirjat, jotka dokumentoivat nämä päätepisteet ja kaikki tapahtuneet interventiot.
Geneettisen tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa rekrytoituihin potilaisiin (probandeihin) liittyvät HCM:ään liittyvät geneettiset variantit. Geneettinen testaus suoritetaan uuden sukupolven sekvensoinnilla (NGS) kohdegeenipaneelien avulla. Potilasjoukon tutkimuksessa analysoidaan yleisten geneettisten varianttien, jotka on tunnistettu kirjallisuuden tai GWAS:n perusteella, vaikutusta HCM:n kulkuun. Tutkimusjoukon (osittain tai kokonaan) osalta voidaan suorittaa genominlaajuinen sekvensointi olemassa olevien varianttien merkityksen toistamiseksi ja uusien HCM-fenotyypin kehittymistä määrittelevien geneettisten tekijöiden tunnistamiseksi.
Eri parametrien vertaileva analyysi suoritetaan eri alaryhmissä, jotka luokitellaan seuraavien ominaisuuksien mukaan (mutta ei rajoittuen niihin):
- Sukupuoli
- Ikä ensimmäisen diagnoosin aikana
- Probandi tai sukulainen -status
- LV-obstruktion esiintyminen
- HCM:n morfologinen tyyppi
- Komorbiditeettien esiintyminen
- Sarkomeerigeenien mutaatioiden tai VUS:ien esiintyminen
Kliinisen ja geneettisen spektrin ja päätepisteiden lisäksi arvioidaan HCM:ään liittyvien diagnostisten ja hoitotoimenpiteiden määrää ja tyyppiä.
Tapauksissa, joissa HCM-diagnoosia harkittiin uudelleen tai hylättiin rekrytoinnin jälkeen suoritettujen lisätutkimusten perusteella, tällaisia potilaita ei sisällytetä ennusteanalyysiin. Kuitenkin heidät kuvataan tutkimuspopulaation kliinisessä ja geneettisessä profiilissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Moscow, Venäjä
- CGMA
-
-
Moscow Reg
-
Moscow, Moscow Reg, Venäjä, 1213059
- Central State Medical Academy
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Inkluusiokriteerit:
- Mikä tahansa ikä
- Allekirjoitettu tietoon perustuva suostumuslomake (ICF) osallistumiseksi tutkimukseen, mukaan lukien geneettinen testaus
- Täyttää HCM-kriteerit probandeille ≥ 18 vuotta perustuen ECHO:hon tai CMR:ään
- End-diastolinen LV-seinämän paksuus ≥ 15 mm missä tahansa LV:n segmentissä HCM-kriteerit probandeille ≥ 18 vuotta, joilla on valtimoverenpaine
- 1. asteen valtimoverenpaine: Samat ECHO/CMR-kriteerit kuin potilailla ilman valtimoverenpainetta
- 2. ja 3. asteen valtimoverenpaine:
- Epäsymmetrinen LV-hypertrofia: väliseinän / LV PW -suhde ≥ 1,5 tai apikaalinen HCM
- Jos epäsymmetria < 1,5, seinämän paksuuden on oltava ≥ 20 mm
- Kaikilla valtimoverenpainepotilailla on pakollista, että EKG:ssä esiintyy vähintään yksi seuraavista muutoksista:
- Patologinen "tikari"-Q-aalto
- T-aallon inversio ≥ 3 mm vähintään kahdessa vierekkäisessä johdossa
- Heikko R-progressio / QS / RV1 > RV2 < RV3 V1-V4:ssä
HCM-kriteerit ensimmäisen asteen sukulaisille ≥ 18 vuotta perustuen ECHO:hon tai CMR:ään ja EKG:hen:
- End-diastolinen LV-seinämän paksuus ≥ 13 mm missä tahansa segmentissä ja/tai EKG-muutoksia ilman CAD:ta, kuten (vähintään yksi seuraavista):
- Kvantitatiiviset merkit LV-hypertrofiasta* + repolarisaatiomuutoksia
- T-aallon inversiot vähintään kahdessa vierekkäisessä johdossa: ≥ 3 mm V3-V6:ssä, I:ssä, aVL:ssä tai ≥ 5 mm II:ssa, III:ssa, aVF:ssä
Patologiset Q-aallot (> 25 % R:stä) vähintään kahdessa vierekkäisessä johdossa: II, III, aVF (ilman vasemman etupuoliskon hemiblokkia) tai V1-V4, tai I, aVL, V5-V6
*Vähintään yksi seuraavista on oltava läsnä:
- Sokolow-Lyon-indeksi (S V1:ssä + R V5:ssä tai V6:ssa) > 35 mm
- R tai S raajajohtimissa ≥ 20 mm
- S V1:ssä tai V2:ssa ≥ 30 mm
- R V5:ssä tai V6:ssa ≥ 30 mm HCM-kriteerit lapsille ja nuorille < 18 vuotta
- End-diastolinen LV-seinämän paksuus missä tahansa segmentissä > 2,5 keskihajontaa (> 2,5 z-pistettä) sukupuolen, iän ja painon (tai pinta-alan) normeja korkeammilla oireettomilla lapsilla/nuorilla, joilla ei ole perhehistoriaa HCM:stä
- End-diastolinen LV-seinämän paksuus missä tahansa segmentissä > 2,0 keskihajontaa (> 2,0 z-pistettä) sukupuolen, iän ja painon (tai pinta-alan) normeja korkeammilla lapsilla/nuorilla, joilla on perhehistoria HCM:stä tai positiivinen geneettinen testi
Ekskluusiokriteerit:
- Höystymätön 2. - 3. asteen valtimoverenpaine lievällä/kohtuullisella (< 20 mm) tai symmetrisellä LV-hypertrofialla tai "normaalilla" EKG:llä
- Hemodynaamisesti merkittävä synnynnäinen tai hankittu läppäsydänsairaus
- Vahvistettu diagnoosi metabolisesta, infiltraatiosta, endokriinisestä tai muusta sairaudesta, joka tunnetaan "HCM:n fenokopioina"
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kaikkiin kuolemansyihin liittyvä kuolleisuus
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
kuolema mistä tahansa syystä
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ei-kuolemaan johtavat tapahtumat
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CGMA 4/1/2023
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .