Registro de miocardiopatía hipertrófica: características regionales, genética y evolución (GRADIENT)
Registro Prospectivo Multicéntrico de Pacientes con Miocardiopatía Hipertrófica
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este estudio es un registro observacional de pacientes con MCH en la Federación Rusa. El estudio busca dilucidar la progresión de la enfermedad, identificar factores clínicos contribuyentes y explorar nuevas asociaciones, así como asociaciones previamente establecidas, entre determinantes genéticos y adquiridos y las características clínicas de la MCH. Los objetivos adicionales del estudio son:
- Evaluar la progresión natural de la MCH en pacientes no operados que tienen indicaciones para miectomía y en pacientes de alto riesgo de MSC, a quienes no se les ha implantado un DAI.
- Aclarar la relación entre la MCH pediátrica y la adulta mediante la construcción de grandes pedigríes, incluyendo parientes examinados clínica y genéticamente.
- Evaluar las prácticas clínicas reales, tanto quirúrgicas como terapéuticas, en el manejo de la obstrucción del VI.
- Investigar el impacto de las comorbilidades en la expresión fenotípica de la MCH.
- Establecer un grupo de expertos nacionales en MCH y centros de excelencia. Planeamos incluir 1400 pacientes con MCH en el estudio. El examen de los pacientes incluye la recopilación de información clínica, ECG, ecoCG, monitorización Holter de ECG, etc.• Durante el período de seguimiento, se contactará a los pacientes o a sus familiares por teléfono al menos una vez cada 12 meses.
- En las visitas de seguimiento, se recopilará información sobre los objetivos finales del estudio, cualquier examen médico e intervenciones que hayan ocurrido desde el momento de la inscripción. Se anima a los investigadores a hacer todo lo posible para obtener registros médicos oficiales que documenten estos objetivos finales y cualquier intervención que haya tenido lugar.
El estudio genético tiene como objetivo identificar las variantes genéticas causales asociadas con la MCH en los pacientes inscritos (probandos). Las pruebas genéticas se realizarán utilizando secuenciación de nueva generación (NGS) con paneles de genes diana. En la cohorte de estudio de pacientes, se realizará un análisis del efecto de las variantes genéticas comunes, identificadas basándose en la literatura o GWAS, sobre el curso de la MCH. En la cohorte de estudio (parcial o totalmente), podría realizarse secuenciación de genoma completo para replicar la significancia de las variantes existentes e identificar nuevos determinantes genéticos que definen el desarrollo del fenotipo de MCH.
Se realizará un análisis comparativo de diferentes parámetros en varios subgrupos, categorizados por las siguientes características (pero no limitados a ellas):
- Sexo
- Edad al primer diagnóstico
- Estado de probando o familiar
- Presencia de obstrucción del VI
- Tipo morfológico de MCH
- Presencia de comorbilidades
- Presencia de mutaciones o VUS en genes del sarcómero
Además del espectro clínico y genético y los objetivos finales, se evaluará la tasa y el tipo de procedimientos diagnósticos y de tratamiento relacionados con la MCH.
En los casos en que el diagnóstico de MCH fue reconsiderado o rechazado basándose en los resultados de investigaciones adicionales después de la inscripción, dichos pacientes no serán incluidos en el análisis de pronóstico. Sin embargo, serán descritos en el perfil clínico y genético de la población de estudio.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Moscow, Rusia
- CGMA
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Moscow Reg
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Moscow, Moscow Reg, Rusia, 1213059
- Central State Medical Academy
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier edad
- Formulario de consentimiento informado (FCI) firmado para participar en el estudio, incluyendo pruebas genéticas
- Cumple los criterios para HCM Criterios para Probandos ≥ 18 Años Basados en ECO o CMR
- Espesor de la pared del VI en diástole ≥ 15 mm en cualquier segmento del VI Criterios para Probandos ≥ 18 Años con Hipertensión Arterial
- 1er grado de HA: Los mismos criterios ECO/CMR que los pacientes sin HA
- 2º y 3er grados de HA:
- Hipertrofia ventricular izquierda asimétrica: la relación septum / pared posterior del VI ≥ 1,5 o HCM apical
- Si la asimetría < 1,5, el espesor de la pared debe ser ≥ 20 mm
- Para todos los pacientes con hipertensión arterial, la presencia de al menos uno de los siguientes cambios en el ECG es obligatoria:
- Onda Q "daga" patológica
- Inversión de la onda T ≥ 3 mm en ≥ 2 derivaciones adyacentes
- Progresión pobre de R / QS / RV1 > RV2 < RV3 en V1-V4
Criterios HCM para Familiares de Primer Grado ≥ 18 Años Basados en ECO o CMR y ECG:
- Espesor de la pared del VI en diástole ≥ 13 mm en cualquier segmento y/o cambios en el ECG en ausencia de EAC, como (al menos uno de los siguientes):
- Signos cuantitativos de hipertrofia del VI* + cambios de repolarización
- Inversiones de la onda T en al menos 2 derivaciones adyacentes: ≥ 3 mm en V3-V6, I, aVL o ≥ 5 mm en II, III, aVF
Ondas Q patológicas (> 25% de R) en al menos 2 derivaciones adyacentes: II, III, aVF (en ausencia de hemibloqueo anterior izquierdo) o V1-V4, o I, aVL, V5-V6
*Presencia de al menos uno de los siguientes:
- Índice de Sokolow-Lyon (S en V1 + R en V5 o V6) > 35 mm
- R o S en derivaciones de extremidades ≥ 20 mm
- S en V1 o V2 ≥ 30 mm
- R en V5 o V6 ≥ 30 mm Criterios HCM para Niños y Adolescentes < 18 Años
- Espesor de la pared del VI en diástole en cualquier segmento > 2,5 desviaciones estándar (> puntuación z 2,5) por encima de las normas para el género, edad y peso (o superficie corporal) de referencia en niños/adolescentes asintomáticos sin antecedentes familiares de HCM
- Espesor de la pared del VI en diástole en cualquier segmento > 2,0 desviaciones estándar (> puntuación z 2,0) por encima de las normas para el género, edad y peso (o superficie corporal) de referencia en niños/adolescentes con antecedentes familiares de HCM o una prueba genética positiva
Criterios de exclusión:
- Hipertensión arterial no controlada de 2º - 3er grado con hipertrofia ventricular izquierda leve/moderada (< 20 mm) o simétrica o un ECG "normal"
- Enfermedad valvular cardíaca congénita o adquirida hemodinámicamente significativa
- Diagnóstico establecido de enfermedades metabólicas, infiltrativas, endocrinas u otras conocidas como "fenocopias de HCM"
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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mortalidad por todas las causas
Periodo de tiempo: 3 años
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muerte por cualquier causa
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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eventos no fatales
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CGMA 4/1/2023
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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