肥厚型心肌病注册研究：区域特征、遗传学及病程 (GRADIENT)

纳入标准：

• 任何年龄
• 签署参与研究的知情同意书（ICF），包括基因检测
• 符合基于超声心动图（ECHO）或心脏磁共振（CMR）的HCM标准（先证者≥18岁）
• 左心室（LV）任一节段舒张末期室壁厚度≥15mm（合并动脉高血压的先证者≥18岁HCM标准）
• 1级动脉高血压（AH）：与无AH患者相同的超声心动图/心脏磁共振标准
• 2级和3级动脉高血压：
• 非对称性左心室肥厚：室间隔/左心室后壁（PW）比值≥1.5或心尖部HCM
• 若不对称性＜1.5，室壁厚度必须≥20mm
• 所有动脉高血压患者必须至少存在以下心电图（ECG）改变之一：
• 病理性“匕首状”Q波
• ≥2个相邻导联T波倒置≥3mm
• V1-V4导联R波递增不良/QS型/RV1＞RV2＜RV3

基于超声心动图/心脏磁共振和心电图的一级亲属（≥18岁）HCM标准：

• 左心室任一节段舒张末期室壁厚度≥13mm和/或无冠状动脉疾病（CAD）情况下的心电图改变（至少符合以下一项）：
• 左心室肥厚定量征象* + 复极改变
• 至少2个相邻导联T波倒置：V3-V6、I、aVL导联≥3mm或II、III、aVF导联≥5mm

• 至少2个相邻导联病理性Q波（＞R波25%）：II、III、aVF导联（无左前分支阻滞时）或V1-V4、I、aVL、V5-V6导联

  *至少符合以下一项：

• Sokolow-Lyon指数（V1导联S波+V5或V6导联R波）＞35mm
• 肢体导联R波或S波≥20mm
• V1或V2导联S波≥30mm
• V5或V6导联R波≥30mm
• 儿童及青少年（＜18岁）HCM标准：
• 无症状且无HCM家族史的儿童/青少年：左心室任一节段舒张末期室壁厚度超过同性别、年龄、体重（或体表面积）标准值＞2.5个标准差（＞2.5 z评分）
• 有HCM家族史或基因检测阳性的儿童/青少年：左心室任一节段舒张末期室壁厚度超过同性别、年龄、体重（或体表面积）标准值＞2.0个标准差（＞2.0 z评分）

排除标准：

• 未控制的2-3级动脉高血压伴轻度/中度（＜20mm）或对称性左心室肥厚，或心电图“正常”
• 血流动力学显著的先天性或获得性瓣膜性心脏病
• 已确诊代谢性、浸润性、内分泌性疾病或其他已知“HCM表型模拟”疾病