Регистр гипертрофической кардиомиопатии: Региональные особенности, генетика и течение (GRADIENT)

Это исследование представляет собой обсервационный регистр пациентов с ГКМП в Российской Федерации. Исследование направлено на выяснение прогрессирования заболевания, выявление способствующих клинических факторов и изучение новых, а также ранее установленных связей между генетическими и приобретенными детерминантами и клиническими проявлениями ГКМП. Дополнительные цели исследования:<\/p>

• Оценить естественное течение ГКМП у неоперированных пациентов, имеющих показания к миэктомии, и у пациентов высокого риска ВСС, которым не был имплантирован ИКД.<\/li>
• Уточнить взаимосвязь между детской и взрослой формами ГКМП путем построения больших родословных, включая клинически и генетически обследованных родственников.<\/li>
• Оценить реальную клиническую практику, как хирургическую, так и терапевтическую, в ведении обструкции ЛЖ.<\/li>
• Исследовать влияние сопутствующих заболеваний на фенотипическое проявление ГКМП.<\/li>
• Создать группу национальных экспертов по ГКМП и центров передового опыта. Мы планируем включить в исследование 1400 пациентов с ГКМП. Обследование пациентов включает сбор клинической информации, ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ и т.д.• В течение периода наблюдения с пациентами или их родственниками будут связываться по телефону не реже одного раза в 12 месяцев.<\/li>
• Во время контрольных визитов будет собираться информация относительно конечных точек исследования, любых медицинских обследований и вмешательств, произошедших с момента включения в исследование. Исследователям рекомендуется приложить все усилия для получения официальных медицинских записей, документирующих эти конечные точки и любые проведенные вмешательства.<\/li><\/ul>

  Генетическое исследование направлено на выявление причинных генетических вариантов, ассоциированных с ГКМП, у включенных пациентов (пробандов). Генетическое тестирование будет проводиться с использованием секвенирования нового поколения (NGS) с панелями целевых генов. В когорте пациентов исследования будет проведен анализ влияния распространенных генетических вариантов, выявленных на основе литературы или GWAS, на течение ГКМП. В когорте исследования (частично или полностью) может быть проведено полногеномное секвенирование для подтверждения значимости существующих вариантов и выявления новых генетических детерминант, определяющих развитие фенотипа ГКМП.<\/p>

  Сравнительный анализ различных параметров будет проведен в различных подгруппах, классифицированных по следующим характеристикам (но не ограничиваясь ими):<\/p>

  • Пол<\/li>
  • Возраст при первой постановке диагноза<\/li>
  • Статус пробанда или родственника<\/li>
  • Наличие обструкции ЛЖ<\/li>
  • Морфологический тип ГКМП<\/li>
  • Наличие сопутствующих заболеваний<\/li>
  • Наличие мутаций или VUS в генах саркомера<\/li><\/ul>

    В дополнение к клиническому и генетическому спектру и конечным точкам, будут оцениваться частота и тип диагностических и лечебных процедур, связанных с ГКМП.<\/p>

    В случаях, когда диагноз ГКМП был пересмотрен или отклонен на основании результатов дополнительных исследований после включения, такие пациенты не будут включены в анализ прогноза. Однако они будут описаны в клиническом и генетическом профиле исследуемой популяции.<\/p>