Rejestr kardiomiopatii przerostowej: Cechy regionalne, genetyka i przebieg (GRADIENT)

To badanie jest obserwacyjnym rejestrem pacjentów z HCM w Federacji Rosyjskiej. Badanie ma na celu wyjaśnienie progresji choroby, zidentyfikowanie przyczyniających się czynników klinicznych oraz zbadanie nowych, jak i wcześniej ustalonych związków między genetycznymi i nabytymi determinantami a cechami klinicznymi HCM. Dodatkowe cele badania to:

• Ocena naturalnej progresji HCM u nieoperowanych pacjentów z wskazaniami do miomektomii oraz u pacjentów wysokiego ryzyka nagłej śmierci sercowej, u których nie wszczepiono ICD.
• Wyjaśnienie związku między HCM u dzieci i dorosłych poprzez konstruowanie dużych rodowodów, w tym klinicznie i genetycznie zbadanych krewnych.
• Ocena rzeczywistych praktyk klinicznych, zarówno chirurgicznych, jak i terapeutycznych, w leczeniu niedrożności LV.
• Zbadanie wpływu chorób współistniejących na fenotypową ekspresję HCM.
• Utworzenie grupy krajowych ekspertów HCM i ośrodków doskonałości. Planujemy włączyć do badania 1400 pacjentów z HCM. Badanie pacjentów obejmuje zbieranie informacji klinicznych, EKG, EchoCG, monitorowanie EKG metodą Holtera itp. • W okresie obserwacji pacjenci lub ich krewni będą kontaktowani telefonicznie co najmniej raz na 12 miesięcy
• Podczas wizyt kontrolnych zbierane będą informacje dotyczące punktów końcowych badania, wszelkich badań medycznych i interwencji, które miały miejsce od momentu rekrutacji. Badacze są zachęcani do podjęcia wszelkich starań w celu uzyskania oficjalnej dokumentacji medycznej potwierdzającej te punkty końcowe oraz wszelkie interwencje, które miały miejsce.

Badanie genetyczne ma na celu zidentyfikowanie przyczyniających się wariantów genetycznych związanych z HCM u włączonych pacjentów (probandów). Testowanie genetyczne będzie przeprowadzane przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji (NGS) z panelami genów docelowych. W kohorcie badanej pacjentów przeprowadzona zostanie analiza wpływu powszechnych wariantów genetycznych, zidentyfikowanych na podstawie literatury lub GWAS, na przebieg HCM. W kohorcie badanej (częściowo lub w całości) może zostać przeprowadzone sekwencjonowanie całego genomu w celu powtórzenia znaczenia istniejących wariantów oraz zidentyfikowania nowych determinant genetycznych definiujących rozwój fenotypu HCM.

Analiza porównawcza różnych parametrów zostanie przeprowadzona w różnych podgrupach, skategoryzowanych według następujących cech (ale nie ograniczonych do nich):

• Płeć
• Wiek przy pierwszej diagnozie
• Status probanda lub krewnego
• Obecność niedrożności LV
• Typ morfologiczny HCM
• Obecność chorób współistniejących
• Obecność mutacji lub VUS w genach sarkomeru

Oprócz spektrum klinicznego i genetycznego oraz punktów końcowych, ocenione zostaną tempo i rodzaj procedur diagnostycznych i leczniczych związanych z HCM.

W przypadkach, gdy diagnoza HCM została ponownie rozważona lub odrzucona na podstawie wyników dodatkowych badań po włączeniu, tacy pacjenci nie będą uwzględniani w analizie rokowania. Jednak zostaną opisani w profilu klinicznym i genetycznym populacji badanej.