윌슨병에서 치료 중단 시 요중 구리 배출, 파일럿 연구

포함 기준:

• 라이프치히 점수 ≥4로 정의된 윌슨병 환자.
• 서명 및 날짜가 기재된 동의서 제공.
• 모든 연구 절차(연속 24시간 소변 채취 및 NCC, 간 기능, 추정 GFR을 위한 현지 샘플 수집)를 준수할 의사와 연구 기간 동안 참여 가능함을 진술.
• 연구 시작 최소 12개월 전부터 윌슨병 치료 중.
• 아미노전이효소 값(ASAT 및 ALAT)이 정상 상한치(ULN)의 2배 미만.
• INR < 1.5 또는 항응고 치료 없이 연구 시작 최소 6개월 전부터 초기 INR 상승이 안정된 경우.
• eGFR > 30 cc/min으로 정의된 신장 기능.
• 연구 등록 전 6개월 동안 윌슨병 치료 변경 없음.

제외 기준:

• 현재 윌슨병에 대한 이중/복합 치료(예: 아연과 d-페니실라민 또는 트리엔틴 동시 투여) 중.
• 현재 임신 또는 수유 중.
• 최근 에스트로겐 기반 치료(지난 한 달 이내).
• 최근 간부전(지난 6개월 이내)이 동반된 간경변 - 새로 발생한 복수, 자발성 세균성 복막염, 식도 정맥류 출혈, 또는 간성 뇌병증.
• 연구자가 환자가 필요한 24시간 소변 검사를 수행하거나 예상대로 추적 방문에 참여할 수 없을 것으로 판단하는 경우.

• 이전 요중 구리 배설량 평가 및/또는 치료 중단 기간 결과를 저해할 수 있는 치료 및/또는 저구리 식이 불이력.

  • 레지스트리 외에서 모집된 가임기 환자는 검토되며, 환자는 권장 혈액 검사(약 개입 60~90일 전) 전 초기 소변 임신 검사를 수행하도록 요청받을 것입니다. 결과가 음성일 경우 스크리닝 과정을 계속할 수 있습니다. 연구 개입(치료 중단) 직전에 가능한 한 가까운 시기에 두 번째 소변 임신 검사를 수행하도록 요청받을 것입니다. 두 번째 임신 검사 결과가 음성일 경우 연구 계획을 계속할 수 있지만, 양성일 경우 해당 시점부터 추가 참여에서 제외됩니다.

포함 기준을 충족하고 연구 개입으로 직접 진행할 수 있는 레지스트리에서 모집된 가임기 환자는 연구 계획 시작(치협 중단) 직전에 가능한 한 가까운 시기에 소변 임신 검사를 수행해야 합니다.