Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Urinkopparutsöndring under behandlingsuppehåll vid Wilsons sjukdom, pilotstudie

4 mars 2026 uppdaterad av: Yale University

Övervakning av terapi vid Wilsons sjukdom med urinprov utan behandling för kopparutsöndring (OT-UCE): Jämförelse med serumanalyser för icke-ceruloplasminbundet koppar (NCC)

Detta är en prospektiv studie som kommer att fastställa den optimala tidsmässiga placeringen för mätning av 24-timmars urinkopparutsöndring (UCE) efter tillfällig avbrytning av standardbehandlingar hos patienter med Wilsons sjukdom (WD). Det primära målet är att bedöma om UCE vid behandlingsuppehåll (OT-UCE) korrelerar med nivåer av icke-ceruloplasminbundet koppar (NCC), med syftet att validera OT-UCE som en surrogatmarkör för systemisk kopparbiotillgänglighet och sjukdomsstabilitet. Stabila WD-patienter kommer att rekryteras, tillfälligt tas av behandling under noggrann övervakning och genomgå UCE- och NCC-testning. Om OT-UCE valideras kan det fungera som en praktisk biomarkör för övervakning av WD-behandling och stabilitet i klinisk praxis och framtida studier.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Wilsons sjukdom

Detaljerad beskrivning

Studieprocedurerna kommer att innefatta att lämna flera urinprover under en 24-timmarsperiod, förvara urinproverna och lämna tillbaka dem under ditt slutbesök i studien, lämna blodprover för att mäta kopparnivåer och leverfunktion, samt delta i ett personligt slutbesök i studien. Deltagande i denna studie kommer att innebära en kort avbrott av din nuvarande behandling för Wilsons sjukdom. Du kommer att utföra 24-timmars urinsamlingar och kommunicera med studiepersonal dagligen under den korta tid du inte tar din medicin. Vid slutbesöket i studien kommer vi att samla in dina urinprover, ta blodprover, utföra en fysisk undersökning och granska säkerhetsutvärderingar (kommunikation med studiepersonal) som gjorts under studien.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Sefa Keserci, MD
Telefonnummer: 203 737 2702
E-post: sefa.keserci@yale.edu

Studera Kontakt Backup

Namn: Hatice Maras, MD
E-post: hatice.maras@yale.edu

Studieorter

Förenta staterna
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06520
    - Rekrytering
    - Yale School of Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med bekräftad Wilsons sjukdom (Leipzig-poäng ≥4) och stabil sjukdom kommer att screenas och rekryteras för denna pilotstudie. Detta kommer att inkludera patienter som är 18 år och äldre eftersom interventionen i denna studie är ett tillfälligt avbrott av terapin, och denna patientgrupp kommer att tolerera denna intervention med minimal risk.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter med Wilsons sjukdom enligt definitionen med Leipzig-poäng ≥4.
Lämnande av undertecknat och daterat informerat samtyckesformulär.
Uttalat villighet att följa alla studieprocedurer (seriella 24-timmars urininsamlingar och lokal insamling av prover för NCC, leverfunktion och beräknad GFR) samt tillgänglighet under hela studieperioden.
Behandlad WD i minst 12 månader före studieinträde.
Aminotransferasvärden (ASAT och ALAT) < 2 gånger övre normalgränsen (ULN).
INR < 1,5 eller stabil INR för de med initialt förhöjd INR i minst sex månader före studieinträde i avsaknad av antikoagulationsbehandling.
Njurfunktion definierad som eGFR > 30 cc/min.
Ingen förändring av WD-terapi under de föregående 6 månaderna av studierekrytering.

Exklusionskriterier:

Pågående dubbel/blandad terapi för WD (dvs. zink och d-penicillamin eller trientin samtidigt)
Pågående graviditet eller amning.
Nyligen genomgången östrogenbaserad behandling (under den senaste månaden).
Cirros med nyligen inträffad hepatisk dekompensation (inom de senaste 6 månaderna) - nyuppkommen ascites, spontan bakteriell peritonit, esofageal varixblödning eller hepatisk encefalopati
Undersökningsledaren bedömer att patienten inte kommer att kunna genomföra de nödvändiga 24-timmars urinstudierna och delta i uppföljningsbesöken som förväntat.
Tidigare bristande följsamhet för terapi och/eller lågkopparkost som skulle äventyra utvärderingen av tidigare UCE och/eller resultat från behandlingsfri period.
- Patienter i fertil ålder som rekryteras utanför registret kommer att granskas, och patienterna kommer att ombes att utföra ett initialt urinprov för graviditet före rekommenderad blodprovstagning (cirka 60 till 90 dagar före intervention). De kommer att tillåtas fortsätta med screeningsprocessen om resultatet är negativt. De kommer att ombes att utföra ett andra urinprov för graviditet så nära som möjligt före studieinterventionen (avbrott av behandling). Om resultatet av det andra graviditetstestet är negativt kommer de att tillåtas fortsätta enligt protokollet, men om resultatet är positivt kommer de att uteslutas från vidare deltagande vid den tidpunkten.

Patienter i fertil ålder som rekryteras från registret och som uppfyller inklusionskriterierna och som kan gå direkt till studieinterventionen kommer att behöva utföra ett urinprov för graviditet så nära som möjligt före initiering av studieförfarandet (avbrott av behandling).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
OT-UCE och NCC för zinkbehandlade WD-patienter OT-UCE och NCC kommer att mätas hos WD-patienter på zinkterapi
OT-UCE och NCC för trientinbehandlade WD-patienter OT-UCE och NCC kommer att mätas hos WD-patienter som behandlas med trientin
OT-UCE och NCC för penicillaminbehandlade WD-patienter OT-UCE och NCC kommer att mätas hos WD-patienter på Penicillamin-terapi

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Genomsnittlig koncentration av OT-UCE för varje standardbehandling av WD Tidsram: dagar 1, 2, 3 och 4 efter avslutad WD-medicinering	Urinprover kommer att samlas in dagligen i 4 dagar efter att WD-medicineringen har avslutats. Den sekventiella utvärderingen av OT-UCE under maximalt 4 dagar efter behandlingsupphörande kommer att möjliggöra för forskarna att definiera de optimala intervallen för UCE och välja den bästa tidpunkten för OT-UCE-utvärderingar för WD-patienter som får de 3 olika behandlingarna.	dagar 1, 2, 3 och 4 efter avslutad WD-medicinering
Medel NCC-koncentration för varje WD-behandling Tidsram: dag 1, 2, 3 och 4 efter avslutad WD-medicinering	Mäta NCC och utvärdera sambandet mellan NCC och OT-UCE. Urinprov kommer att samlas in dagligen i 4 dagar efter avslutad WD-medicinering. Den sekventiella utvärderingen av NCC över maximalt 4 dagar efter behandlingsavbrott kommer att låta forskare utvärdera sambandet mellan NCC och OT-UCE.	dag 1, 2, 3 och 4 efter avslutad WD-medicinering

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Medelvärden för OT-UCE-intervall för varje WD-med Tidsram: dag 1, 2, 3 och 4 efter avslutad WD-medicinering	Urinprover kommer att samlas in dagligen i 4 dagar efter att WD-medicineringen har avbrutits. Den sekventiella utvärderingen av OT-UCE över maximalt 4 dagar efter behandlingsavbrottet kommer att låta forskarna definiera de optimala intervallen för UCE för WD-patienter på de 3 olika terapierna.	dag 1, 2, 3 och 4 efter avslutad WD-medicinering
Bedöm de bästa tidpunkterna för utförande av OT-UCE för varje läkemedel Tidsram: dag 1, 2, 3 och 4 efter avslutad WD-medicinering	Dagen (eller det minsta antalet på varandra följande dagar) efter behandlingsavbrott då 24-timmars OT-UCE stabiliseras (definierat som en platå med mindre än 10 % variation mellan två på varandra följande mätningar) för varje läkemedel (zink, penicillamin, trientin). Detta kommer att definiera den optimala tidsinställningen för OT-UCE-övervakning för varje behandling.	dag 1, 2, 3 och 4 efter avslutad WD-medicinering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Yale University

Samarbetspartners

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Utredare

Huvudutredare: Michael L Schilsky, MD FAASLD, Yale University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 januari 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2028

Avslutad studie (Beräknad)

30 september 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 december 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna