Excreção Urinária de Cobre após Suspensão do Tratamento na Doença de Wilson, Estudo Piloto

Critérios de Inclusão:

• Doentes com Doença de Wilson conforme definido pelo score de Leipzig ≥4.
• Fornecimento de formulário de consentimento informado assinado e datado.
• Declaração de disponibilidade para cumprir todos os procedimentos do estudo (coleções seriadas de urina de 24 h e recolha local de amostras para NCC, função hepática e TFGe estimada) e disponibilidade para a duração do estudo.
• Tratamento para DW durante pelo menos 12 meses antes da entrada no estudo.
• Valores de aminotransferases (ASAT e ALAT) < 2 vezes o limite superior do normal (LSN).
• INR < 1,5 ou INR estável para aqueles com INR inicialmente elevado durante pelo menos seis meses antes da entrada no estudo, na ausência de terapia anticoagulante.
• Função renal definida como TFGe > 30 cc/min.
• Sem alteração da terapia para DW durante os 6 meses anteriores à inscrição no estudo.

Critérios de Exclusão:

• Terapia dupla/mista atual para DW (ou seja, zinco e d-penicilamina ou trientina ao mesmo tempo)
• Gravidez ou amamentação atuais. *
• Tratamento recente com estrogénios (no último mês).
• Cirrose com descompensação hepática recente (nos últimos 6 meses) - início recente de ascite, peritonite bacteriana espontânea, hemorragia por varizes esofágicas ou encefalopatia hepática
• O investigador acredita que o doente não será capaz de realizar os estudos de urina de 24 horas necessários e participar nas visitas de seguimento conforme esperado.

• Não cumprimento anterior da terapia e/ou da dieta pobre em cobre que comprometa a avaliação da UCE anterior e/ou dos resultados do período sem tratamento.

  • Doentes em idade fértil recrutados fora do registo serão revistos, e será pedido aos doentes que realizem um teste de gravidez inicial na urina antes dos testes sanguíneos recomendados (aproximadamente 60 a 90 dias antes da intervenção). Serão autorizados a continuar com o processo de triagem se o resultado for negativo. Será pedido que realizem um segundo teste de gravidez na urina o mais próximo possível antes da intervenção do estudo (interrupção do tratamento). Se o resultado do segundo teste de gravidez for negativo, serão autorizados a continuar com o protocolo, mas se o resultado for positivo, serão excluídos de participação adicional nessa altura.

Doentes em idade fértil recrutados a partir do registo que cumpram os critérios de inclusão e possam avançar diretamente para a intervenção do estudo terão de realizar um teste de gravidez na urina o mais próximo possível do momento anterior ao início do protocolo do estudo (interrupção do tratamento).