Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Escrezione Urinaria di Rame in Assenza di Trattamento nella Malattia di Wilson, Studio Pilota

4 marzo 2026 aggiornato da: Yale University

Monitoraggio della Terapia nella Malattia di Wilson con l'Escrezione Urinaria del Rame in Sospensione del Trattamento (OT-UCE): Confronto con i Saggi del Rame non-Ceruloplasminico Sierico (NCC)

Questo è uno studio prospettico che determinerà il momento ottimale per la misurazione dell'escrezione urinaria di rame nelle 24 ore (UCE) dopo la sospensione temporanea delle terapie standard nei pazienti con malattia di Wilson (WD). L'obiettivo primario è valutare se l'UCE fuori trattamento (OT-UCE) si correli con i livelli di rame non legato alla ceruloplasmina (NCC), con l'obiettivo di validare l'OT-UCE come marcatore surrogato per la biodisponibilità sistemica del rame e la stabilità della malattia. Saranno arruolati pazienti con WD stabile, temporaneamente sospesi dal trattamento sotto stretto monitoraggio, e sottoposti a test UCE e NCC. Se l'OT-UCE sarà validato, potrebbe fungere da biomarcatore pratico per monitorare il trattamento e la stabilità della WD nella pratica clinica e negli studi futuri.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le procedure dello studio includeranno la fornitura di più campioni di urina in un periodo di 24 ore, la conservazione dei campioni di urina e la loro restituzione durante la visita finale dello studio, la fornitura di campioni di sangue per misurare i livelli di rame e la funzionalità epatica, e la partecipazione a una visita finale dello studio in presenza. La partecipazione a questo studio comporterà una breve interruzione del trattamento attuale per la malattia di Wilson. Eseguirai raccolte di urina di 24 ore e comunicherai quotidianamente con il personale dello studio durante il breve periodo in cui non assumerai il tuo farmaco. Alla visita finale dello studio raccoglieremo i tuoi campioni di urina, preleveremo campioni di sangue, eseguiremo un esame fisico e rivedremo le valutazioni di sicurezza (comunicazione con il personale dello studio) effettuate durante lo studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06520
        • Reclutamento
        • Yale School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con malattia di Wilson confermata (punteggio di Lipsia ≥4) e malattia stabile saranno sottoposti a screening e reclutati per questo studio pilota. Ciò includerà pazienti di 18 anni e oltre poiché l'intervento per questo studio consiste in una temporanea interruzione della terapia, e questo gruppo di pazienti tollererà questo intervento con rischio minimo.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con malattia di Wilson definiti da un punteggio di Lipsia ≥4.
  • Fornitura del modulo di consenso informato firmato e datato.
  • Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio (raccolte seriali di urine delle 24 ore e raccolta locale di campioni per NCC, funzionalità epatica e GFR stimato) e disponibilità per la durata dello studio.
  • Trattamento per WD per almeno 12 mesi prima dell'ingresso nello studio.
  • Valori di aminotransferasi (ASAT e ALAT) < 2 volte il limite superiore del normale (ULN).
  • INR < 1,5 o INR stabile per coloro con INR inizialmente elevato per almeno sei mesi prima dell'ingresso nello studio in assenza di terapia anticoagulante.
  • Funzione renale definita come eGFR > 30 cc/min.
  • Nessuna modifica della terapia per WD durante i precedenti 6 mesi dall'arruolamento nello studio.

Criteri di esclusione:

  • Terapia doppia/mista corrente per WD (cioè zinco e d-penicillamina o trientina contemporaneamente)
  • Gravidanza o allattamento corrente.
  • Trattamento recente a base di estrogeni (nell'ultimo mese).
  • Cirrosi con recente scompenso epatico (negli ultimi 6 mesi) - insorgenza di ascite, peritonite batterica spontanea, sanguinamento da varici esofagee o encefalopatia epatica
  • Lo sperimentatore ritiene che il paziente non sarà in grado di effettuare gli studi richiesti sulle urine delle 24 ore e partecipare alle visite di follow-up come previsto.

  • Precedente inosservanza della terapia e/o della dieta a basso contenuto di rame che potrebbe compromettere la valutazione del precedente UCE e/o dei risultati del periodo senza trattamento.

    • I pazienti in età fertile reclutati al di fuori del registro saranno esaminati e verrà chiesto loro di eseguire un test di gravidanza urinario iniziale prima dei test ematici raccomandati (circa 60-90 giorni prima dell'intervento). Saranno autorizzati a proseguire con il processo di screening se il risultato è negativo. Verrà chiesto loro di eseguire un secondo test di gravidanza urinario il più vicino possibile prima dell'intervento dello studio (interruzione del trattamento). Se il risultato del secondo test di gravidanza è negativo, saranno autorizzati a proseguire con il protocollo, ma se il risultato è positivo, saranno esclusi da ulteriori partecipazioni in quel momento.

I pazienti in età fertile reclutati dal registro che soddisfano i criteri di inclusione e potrebbero passare direttamente all'intervento dello studio dovranno eseguire un test di gravidanza urinario il più vicino possibile al momento prima dell'inizio del protocollo di studio (interruzione del trattamento).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
OT-UCE e NCC per pazienti con WD trattati con zinco
OT-UCE e NCC verranno misurati nei pazienti WD in terapia con zinco
OT-UCE e NCC per pazienti con WD trattati con Trientina
OT-UCE e NCC verranno misurati nei pazienti con WD in terapia con trientina
OT-UCE e NCC per pazienti con WD trattati con Penicillamina
OT-UCE e NCC saranno misurati nei pazienti con WD in terapia con Penicillamina

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concentrazione media di OT-UCE per ogni trattamento standard per il disturbo da uso di alcol
Lasso di tempo: giorni 1, 2, 3 e 4 dopo l'interruzione dei farmaci WD
I campioni di urina verranno raccolti quotidianamente per 4 giorni dopo l'interruzione dei farmaci per la WD. La valutazione sequenziale di OT-UCE per un massimo di 4 giorni dopo la sospensione del trattamento consentirà ai ricercatori di definire gli intervalli ottimali per UCE e selezionare il momento migliore per le valutazioni OT-UCE per i pazienti con WD sottoposti alle 3 diverse terapie.
giorni 1, 2, 3 e 4 dopo l'interruzione dei farmaci WD
Concentrazione media di NCC per ciascun trattamento WD
Lasso di tempo: giorni 1, 2, 3 e 4 dopo l'interruzione dei farmaci WD
Misurare NCC e valutare la correlazione tra NCC e OT-UCE. I campioni di urina verranno raccolti quotidianamente per 4 giorni dopo l'interruzione dei farmaci WD.
La valutazione sequenziale di NCC per un massimo di 4 giorni dopo la sospensione del trattamento consentirà ai ricercatori di valutare la correlazione tra NCC e OT-UCE.
giorni 1, 2, 3 e 4 dopo l'interruzione dei farmaci WD

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Intervalli OT-UCE medi per ogni WD med
Lasso di tempo: giorni 1, 2, 3 e 4 dopo l'interruzione dei farmaci WD
I campioni di urina verranno raccolti quotidianamente per 4 giorni dopo l'interruzione dei farmaci WD. La valutazione sequenziale di OT-UCE per un massimo di 4 giorni dopo la sospensione del trattamento consentirà ai ricercatori di definire gli intervalli ottimali per UCE nei pazienti WD con le 3 diverse terapie.
giorni 1, 2, 3 e 4 dopo l'interruzione dei farmaci WD
Valutare i tempi ottimali per l'esecuzione di OT-UCE per ciascun farmaco
Lasso di tempo: giorni 1, 2, 3 e 4 dopo l'interruzione dei farmaci WD
Il giorno (o il numero minimo di giorni consecutivi) dopo l'interruzione del trattamento in cui l'OT-UCE delle 24 ore si stabilizza (definito come un plateau con una variabilità inferiore al 10% tra due misurazioni consecutive) per ciascun farmaco (zinco, penicillamina, trientina). Ciò definirà il momento ottimale per il monitoraggio dell'OT-UCE per ciascun trattamento.
giorni 1, 2, 3 e 4 dopo l'interruzione dei farmaci WD

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Yale University

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael L Schilsky, MD FAASLD, Yale University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2028

Completamento dello studio (Stimato)

30 settembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

24 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2000040776
  • 1R01DK137861-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Wilson

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Croatia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi