Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vylučování mědi močí při ukončení léčby u Wilsonovy choroby, pilotní studie

4. března 2026 aktualizováno: Yale University

Monitorování terapie Wilsonovy choroby pomocí exkrece mědi v moči po vysazení léčby (OT-UCE): Srovnání s vyšetřeními sérové neceruloplasminové mědi (NCC)

Toto je prospektivní studie, která určí optimální načasování měření 24hodinové exkrece močí mědi (UCE) po dočasném přerušení standardní terapie u pacientů s Wilsonovou chorobou (WD). Primárním cílem je posoudit, zda UCE po přerušení léčby (OT-UCE) koreluje s hladinami neceruloplazminem vázané mědi (NCC), s cílem validovat OT-UCE jako náhradní marker systémové biologické dostupnosti mědi a stability onemocnění. Do studie budou zařazeni stabilní pacienti s WD, kteří budou dočasně vysazeni z léčby pod pečlivým dohledem a podstoupí testování UCE a NCC. Pokud bude OT-UCE validován, mohl by sloužit jako praktický biomarker pro sledování léčby a stability WD v klinické praxi a budoucích studiích.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Studijní postupy budou zahrnovat poskytnutí několika vzorků moči během 24hodinového období, uložení vzorků moči a jejich vrácení během vaší závěrečné návštěvy v rámci studie, poskytnutí vzorků krve pro měření hladiny mědi a funkce jater a účast na osobní závěrečné návštěvě v rámci studie. Účast v této studii bude zahrnovat krátké přerušení vaší současné léčby Wilsonovy choroby. Budete provádět 24hodinové sběry moči a denně komunikovat s pracovníky studie během krátké doby, kdy nebudete užívat své léky. Na závěrečné návštěvě studie odebereme vaše vzorky moči, odebereme vzorky krve, provedeme fyzické vyšetření a zhodnotíme bezpečnostní hodnocení (komunikaci s pracovníky studie) provedená během studie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06520
        • Nábor
        • Yale School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s potvrzenou Wilsonovou chorobou (Leipzigské skóre ≥4) a stabilním onemocněním budou pro tento pilotní projekt vyšetřeni a zařazeni do studie. To bude zahrnovat pacienty ve věku 18 let a starší, protože zásah v této studii spočívá v dočasném přerušení léčby a tato skupina pacientů snese tento zásah s minimálním rizikem.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s Wilsonovou chorobou definovanou skóre podle Lipska ≥4.
  • Poskytnutí podepsaného a datovaného informovaného souhlasu.
  • Prohlášená ochota dodržovat všechny studijní postupy (opakované 24hodinové sběry moči a místní odběry vzorků pro NCC, jaterní funkce a odhadnutou GFR) a dostupnost po dobu trvání studie.
  • Léčba Wilsonovy choroby po dobu alespoň 12 měsíců před vstupem do studie.
  • Hodnoty aminotransferáz (ASAT a ALAT) < 2násobek horní hranice normy (ULN).
  • INR < 1,5 nebo stabilní INR u pacientů s původně zvýšeným INR po dobu alespoň šesti měsíců před vstupem do studie v nepřítomnosti antikoagulační léčby.
  • Renální funkce definovaná jako eGFR > 30 ml/min.
  • Bez změny léčby Wilsonovy choroby během předchozích 6 měsíců od zařazení do studie.

Kritéria pro vyloučení:

  • Aktuální dvojitá / smíšená léčba Wilsonovy choroby (tj. zinek a d-penicilamin nebo trientin současně)
  • Aktuální těhotenství nebo kojení.
  • Nedávná léčba na bázi estrogenu (v posledním měsíci).
  • Cirhóza s nedávnou jaterní dekompenzací (v posledních 6 měsících) – nový nástup ascitu, spontánní bakteriální peritonitida, krvácení z jícnových varixů nebo jaterní encefalopatie
  • Výzkumník se domnívá, že pacient nebude schopen provést požadované 24hodinové studie moči a účastnit se následných návštěv podle očekávání.
  • Předchozí nedodržování léčby a/nebo diety s nízkým obsahem mědi, což by mohlo ohrozit hodnocení předchozího UCE a/nebo výsledků z období bez léčby.

Pacientky v reprodukčním věku zařazené mimo registr budou přezkoumány a bude jim požádáno o provedení počátečního těhotenského testu z moči před doporučeným krevním testováním (přibližně 60 až 90 dní před intervencí). Bude jim umožněno pokračovat ve screeningovém procesu, pokud bude výsledek negativní. Bude jim požádáno o provedení druhého těhotenského testu z moči co nejblíže před studijní intervencí (ukončení léčby). Pokud bude výsledek druhého těhotenského testu negativní, bude jim umožněno pokračovat v protokolu, ale pokud bude výsledek pozitivní, budou v té době vyloučeny z další účasti.

Pacientky v reprodukčním věku zařazené z registru, které splňují kritéria pro zařazení a mohou přejít přímo ke studijní intervenci, budou muset provést těhotenský test z moči co nejblíže času před zahájením studijního protokolu (ukončení léčby).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
OT-UCE a NCC pro pacienty s Wilsonovou chorobou léčenými zinkem
OT-UCE a NCC budou měřeny u pacientů s WD na terapii zinkem
OT-UCE a NCC pro pacienty s Wilsonovou chorobou léčené trientinem
OT-UCE a NCC budou měřeny u pacientů s Wilsonovou chorobou na terapii trientinem
OT-UCE a NCC pro pacienty s Wilsonovou chorobou léčené penicilaminem
OT-UCE a NCC budou měřeny u pacientů s WD léčených penicilaminem

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průměrná koncentrace OT-UCE pro každou standardní léčbu WD
Časové okno: 1., 2., 3. a 4. den po ukončení medikace WD
Vzorky moči budou odebírány denně po dobu 4 dnů po ukončení podávání léků na WD.
Sekvenční hodnocení OT-UCE během maximálně 4 dnů po vysazení léčby umožní výzkumníkům definovat optimální rozsahy pro UCE a vybrat nejlepší časový bod pro hodnocení OT-UCE u pacientů s WD na 3 různých typech terapie.
1., 2., 3. a 4. den po ukončení medikace WD
Průměrná koncentrace NCC pro každou WD léčbu
Časové okno: 1., 2., 3. a 4. den po ukončení užívání WD medikamentů
Měření NCC a posouzení korelace mezi NCC a OT-UCE. Vzorky moči budou odebírány denně po dobu 4 dnů po ukončení užívání WD léků. Sekvenční vyhodnocení NCC během maximálně 4 dnů po vysazení léčby umožní výzkumníkům posoudit korelaci mezi NCC a OT-UCE.
1., 2., 3. a 4. den po ukončení užívání WD medikamentů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozsahy středních hodnot OT-UCE pro každý WD lék
Časové okno: dny 1, 2, 3 a 4 po vysazení WD léků
Vzorky moči budou odebírány denně po dobu 4 dnů po ukončení podávání léků na abstinenční příznaky. Postupné hodnocení OT-UCE během maximálně 4 dnů po vysazení léčby umožní výzkumníkům definovat optimální rozsahy pro UCE u pacientů s abstinenčními příznaky na 3 různých typech léčby.
dny 1, 2, 3 a 4 po vysazení WD léků
Posoudit nejvhodnější časové body pro provedení OT-UCE u každého léčiva
Časové okno: dny 1, 2, 3 a 4 po vysazení WD léků
Den (nebo minimální počet po sobě jdoucích dnů) po přerušení léčby, kdy se 24hodinová OT-UCE stabilizuje (definováno jako plató s méně než 10% variabilitou mezi dvěma po sobě jdoucími měřeními) pro každý lék (zinek, penicilamin, trientin). Tím se definuje optimální načasování monitorování OT-UCE pro každou léčbu.
dny 1, 2, 3 a 4 po vysazení WD léků

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Yale University

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael L Schilsky, MD FAASLD, Yale University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. září 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

24. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2000040776
  • 1R01DK137861-01A1 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Wilsonova nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ethiopia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit