Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hoitamattoman Wilsonin taudin virtsan kuparin eritys, Pilot-tutkimus

keskiviikko 4. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Yale University

Wilsonin taudin hoidon seuranta hoidon lopettamisen jälkeisen virtsakuparin erityksen (OT-UCE) avulla: vertailu seerumin ei-seruloplasmiinikupari (NCC) -analyysien kanssa

Tämä on prospektiivinen tutkimus, joka määrittää optimaalisen ajoituksen 24 tunnin virtsakuparin erityksen (UCE) mittaukselle Wilsonin taudin (WD) potilailla tilapäisen standardihoidon keskeyttämisen jälkeen. Pääasiallinen tavoite on arvioida, korreloivatko hoidon keskeyttämisen aikaiset UCE-arvot (OT-UCE) non-ceruloplasmin-sidotun kuparin (NCC) tasojen kanssa, tavoitteena validoida OT-UCE systemaattisen kuparin biosaatavuuden ja taudin stabiilisuuden sijaismarkkerina. Stabiileja WD-potilaita rekrytoidaan, heidät otetaan tilapäisesti pois hoidosta tiukan seurannan alaisena, ja heille suoritetaan UCE- ja NCC-testit. Jos OT-UCE validoituu, se voisi toimia käytännöllisenä biomarkkerina WD-hoidon ja stabiilisuuden seurannassa kliinisessä käytännössä ja tulevissa kokeissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Wilsonin tauti

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimustoimenpiteisiin kuuluu useiden virtsanäytteiden antaminen 24 tunnin aikana, virtsanäytteiden säilyttäminen ja niiden palauttaminen tutkimuksen päätöskäynnilläsi, verinäytteiden antaminen kupariarvon ja maksatoiminnan mittaamiseksi sekä henkilökohtaisen tutkimuksen päätöskäynnin osallistuminen. Osallistuminen tähän tutkimukseen edellyttää nykyisen Wilsonin taudin hoidon lyhytaikaista keskeyttämistä. Suoritat 24 tunnin virtsankeräyksiä ja olet yhteydessä tutkimushenkilökuntaan päivittäin lyhyen lääkkeettömän aikasi aikana. Tutkimuksen päätöskäynnillä keräämme virtsanäytteesi, otamme verinäytteet, suoritamme fyysisen tutkimuksen ja tarkastelemme turvallisuusarviointeja (yhteydenpito tutkimushenkilökuntaan), jotka on tehty tutkimuksen aikana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Sefa Keserci, MD
Puhelinnumero: 203 737 2702
Sähköposti: sefa.keserci@yale.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Hatice Maras, MD
Sähköposti: hatice.maras@yale.edu

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06520
    - Rekrytointi
    - Yale School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on vahvistettu Wilsonin tauti (Leipzig-pisteet ≥4) ja vakaa tauti, seulotaan ja rekrytoidaan tähän pilottiin. Tähän kuuluvat potilaat, jotka ovat 18-vuotiaita ja sitä vanhempia, koska tämän tutkimuksen interventio on tilapäinen terapian keskeyttäminen, ja tämä potilasryhmä sietää tämän interventioon vähäisellä riskillä.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

Potilaat, joilla on Wilsonin tauti, kuten Leipzig-pistemäärä määrittelee ≥4.
Allekirjoitetun ja päivätyn tietoon perustuvan suostumuslomakkeen toimittaminen.
Ilmoitettu halukkuus noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä (sarjamittaukset 24 tunnin virtsankeräyksistä ja paikalliset näytteet NCC:lle, maksatoiminnoille ja arvioidulle GFR:lle) sekä saatavuus tutkimuksen keston ajan.
Wilsonin taudin hoito vähintään 12 kuukautta ennen tutkimukseen osallistumista.
Aminotransferaasiarvot (ASAT ja ALAT) < 2-kertaiset normaalin ylärajan (ULN) suhteen.
INR < 1,5 tai vakaa INR niillä, joilla on alun perin kohonnut INR vähintään kuusi kuukautta ennen tutkimukseen osallistumista ilman antikoagulaatiohoitoa.
Munuaistoiminta määriteltynä eGFR > 30 cc/min.
Ei muutoksia Wilsonin taudin hoidossa edellisen 6 kuukauden aikana ennen tutkimukseen osallistumista.

Poissulkemiskriteerit:

Nykyinen kaksois-/sekahoito Wilsonin taudille (esim. sinkki ja d-penisillamiini tai trientiini samanaikaisesti)
Nykyinen raskaus tai imetys. *
Viimeaikainen estrogeeniin perustuva hoito (viimeisen kuukauden aikana).
Kirroosi viimeaikaisella maksan dekompensaatiolla (viimeisen 6 kuukauden aikana) – uusi askiitin, spontaani bakteerinen peritoniitti, ruokatorven varisverenvuoto tai maksan enkefalopatia
Tutkija uskoo, että potilas ei pysty suorittamaan vaadittuja 24 tunnin virtsatutkimuksia ja osallistumaan odotettuihin seurantakäynteihin.
Aikaisempi terapian ja/tai vähäkuprosisen ruokavalion noudattamattomuus, joka vaarantaisi aiemman UCE:n arvioinnin ja/tai tulokset hoidon tauon aikana.
- Rekisterin ulkopuolelta rekrytoidut hedelmällisessä iässä olevat potilaat tarkistetaan, ja heitä pyydetään suorittamaan alustava virtsan raskaustesti ennen suositeltua verikokeita (noin 60–90 päivää ennen interventiota). Heidän sallitaan jatkaa seulontaprosessia, jos tulos on negatiivinen. Heitä pyydetään suorittamaan toinen virtsan raskaustesti mahdollisimman lähellä tutkimusinterventiota (hoidon keskeyttämistä). Jos toisen raskaustestin tulos on negatiivinen, heidän sallitaan jatkaa potilasohjelman mukaisesti, mutta jos tulos on positiivinen, he suljetaan pois jatko-osallistumisesta tuolloin.

Rekisteristä rekrytoidut hedelmällisessä iässä olevat potilaat, jotka täyttävät osallistumiskriteerit ja voivat siirtyä suoraan tutkimusinterventioon, joutuvat suorittamaan virtsan raskaustestin mahdollisimman lähellä potilasohjelman aloitusaikaa (hoidon keskeyttämistä).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
OT-UCE ja NCC sinkillä hoidetuille WD-potilaille OT-UCE ja NCC mitataan sinkkihoidossa olevilla WD-potilailla
OT-UCE ja NCC trientiinillä hoidetuille WD-potilaille OT-UCE ja NCC mitataan WD-potilailla, jotka saavat trientiinihoidon
OT-UCE ja NCC penitsillamiinilla hoidetuille Wilsonin taudin potilaille OT-UCE ja NCC mitataan WD-potilailla, jotka ovat penisillamiinihoidossa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
OT-UCE:n keskimääräinen pitoisuus kullekin vakiintuneen hoidon WD-hoidon standardille Aikaikkuna: päivät 1, 2, 3 ja 4 WD-lääkkeiden lopettamisen jälkeen	Virtsanäytteet kerätään päivittäin 4 päivän ajan WD-lääkityksen lopettamisen jälkeen. OT-UCE:n peräkkäinen arviointi enintään 4 päivän ajan hoidon keskeyttämisen jälkeen antaa tutkijoille mahdollisuuden määrittää optimaaliset alueet UCE:lle ja valita paras ajanjakso OT-UCE-arviointeille WD-potilaille, jotka saavat 3 eri hoitomuotoa.	päivät 1, 2, 3 ja 4 WD-lääkkeiden lopettamisen jälkeen
Keskimääräinen NCC-pitoisuus jokaiselle WD-hoidolle Aikaikkuna: päivät 1, 2, 3 ja 4 WD-lääkkeiden lopettamisen jälkeen	Mittaa NCC:tä ja arvioi korrelaatio NCC:n ja OT-UCE:n välillä. Virtsanäytteet kerätään päivittäin 4 päivän ajan WD-lääkityksen lopettamisen jälkeen. NCC:n peräkkäinen arviointi enintään 4 päivän ajan hoidon lopettamisen jälkeen antaa tutkijoille mahdollisuuden arvioida korrelaatiota NCC:n ja OT-UCE:n välillä.	päivät 1, 2, 3 ja 4 WD-lääkkeiden lopettamisen jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Keskimääräinen OT-UCE-alue kullekin WD-lääkkeelle Aikaikkuna: päivät 1, 2, 3 ja 4 WD-lääkkeiden lopettamisen jälkeen	Virtsanäytteet kerätään päivittäin 4 päivän ajan WD-lääkityksen lopettamisen jälkeen. OT-UCE:n peräkkäinen arviointi enintään 4 päivän aikana hoidon lopettamisen jälkeen antaa tutkijoille mahdollisuuden määrittää optimaaliset UCE-arvot WD-potilaille, jotka ovat kolmella eri hoitomuodolla.	päivät 1, 2, 3 ja 4 WD-lääkkeiden lopettamisen jälkeen
Arvioi parhaat ajanhetket OT-UCE:n suorittamiseksi kullekin lääkeaineelle Aikaikkuna: päivät 1, 2, 3 ja 4 lääkkeiden lopettamisen jälkeen	Päivä (tai peräkkäisten päivien vähimmäismäärä) hoidon keskeyttämisen jälkeen, jolloin 24 tunnin OT-UCE stabiloituu (määritelty tasaantumiseksi, jossa on alle 10 % vaihtelua kahden peräkkäisen mittauksen välillä) kullekin lääkkeelle (sinkki, penisilliamiini, trientiini). Tämä määrittää optimaalisen ajoituksen OT-UCE:n seurannalle kullekin hoidolle.	päivät 1, 2, 3 ja 4 lääkkeiden lopettamisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Yale University

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Tutkijat

Päätutkija: Michael L Schilsky, MD FAASLD, Yale University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 8. tammikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 30. kesäkuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 30. syyskuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 22. joulukuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit