Excrétion urinaire de cuivre après arrêt du traitement dans la maladie de Wilson, étude pilote

Critères d'inclusion :

• Patients atteints de la maladie de Wilson selon un score de Leipzig ≥ 4.
• Fourniture d'un formulaire de consentement éclairé daté et signé.
• Volonté déclarée de se conformer à toutes les procédures de l'étude (collectes d'urine de 24 h en série et collecte locale d'échantillons pour NCC, fonction hépatique et DFGe estimé) et disponibilité pour la durée de l'étude.
• Traitement de la maladie de Wilson pendant au moins 12 mois avant l'entrée dans l'étude.
• Valeurs des aminotransférases (ASAT et ALAT) < 2 fois la limite supérieure de la normale (LSN).
• INR < 1,5 ou INR stable pour ceux avec un INR initial élevé pendant au moins six mois avant l'entrée dans l'étude en l'absence de traitement anticoagulant.
• Fonction rénale définie comme un DFGe > 30 cc/min.
• Aucun changement de traitement de la maladie de Wilson au cours des 6 mois précédant l'inclusion dans l'étude.

Critères d'exclusion :

• Traitement double/mixte actuel pour la maladie de Wilson (c'est-à-dire zinc et d-pénicillamine ou trientine en même temps)
• Grossesse ou allaitement en cours.
• Traitement récent à base d'œstrogènes (au cours du dernier mois).
• Cirrhose avec décompensation hépatique récente (au cours des 6 derniers mois) - apparition d'ascite, de péritonite bactérienne spontanée, de saignement de varices œsophagiennes ou d'encéphalopathie hépatique
• L'investigateur estime que le patient ne sera pas en mesure de réaliser les études d'urine de 24 heures requises et de participer aux visites de suivi comme prévu.

• Non-observance antérieure du traitement et/ou du régime pauvre en cuivre qui compromettrait l'évaluation de l'UCE antérieur et/ou les résultats de la période sans traitement.

  • Les patients en âge de procréer recrutés en dehors du registre seront examinés, et il leur sera demandé de réaliser un test de grossesse urinaire initial avant les tests sanguins recommandés (environ 60 à 90 jours avant l'intervention). Ils seront autorisés à poursuivre le processus de sélection si le résultat est négatif. Il leur sera demandé de réaliser un deuxième test de grossesse urinaire aussi près que possible avant l'intervention de l'étude (arrêt du traitement). Si le résultat du deuxième test de grossesse est négatif, ils seront autorisés à poursuivre le protocole, mais si le résultat est positif, ils seront exclus de toute participation ultérieure à ce moment-là.

Les patients en âge de procréer recrutés à partir du registre qui répondent aux critères d'inclusion et peuvent passer directement à l'intervention de l'étude devront réaliser un test de grossesse urinaire aussi près que possible du moment précédant le début du protocole d'étude (arrêt du traitement).