Excreción Urinaria de Cobre Fuera del Tratamiento en la Enfermedad de Wilson, Estudio Piloto

Criterios de inclusión:

• Pacientes con enfermedad de Wilson definida por una puntuación de Leipzig ≥4.
• Provisión del formulario de consentimiento informado firmado y fechado.
• Declaración de voluntad de cumplir con todos los procedimientos del estudio (recogidas seriadas de orina de 24 h y recogida local de muestras para NCC, función hepática y FG estimado) y disponibilidad para la duración del estudio.
• Tratamiento de EW durante al menos 12 meses antes de la entrada en el estudio.
• Valores de aminotransferasas (ASAT y ALAT) < 2 veces el límite superior de la normalidad (ULN).
• INR < 1,5 o INR estable para aquellos con INR inicial elevado durante al menos seis meses antes de la entrada en el estudio en ausencia de terapia anticoagulante.
• Función renal definida como eGFR > 30 cc/min.
• Sin cambio de terapia para EW durante los 6 meses previos a la inscripción en el estudio.

Criterios de exclusión:

• Terapia dual/mixta actual para EW (es decir, zinc y d-penicilamina o trientina al mismo tiempo).
• Embarazo o lactancia actual. *
• Tratamiento reciente basado en estrógenos (en el último mes).
• Cirrosis con descompensación hepática reciente (en los últimos 6 meses) - aparición nueva de ascitis, peritonitis bacteriana espontánea, hemorragia por varices esofágicas o encefalopatía hepática.
• El investigador cree que el paciente no podrá realizar los estudios de orina de 24 horas requeridos y participar en las visitas de seguimiento según lo previsto.

• Incumplimiento previo de la terapia y/o de la dieta baja en cobre que comprometería la evaluación de UCE previa y/o los resultados del período sin tratamiento.

  • Los pacientes en edad fértil reclutados fuera del registro serán revisados, y se les pedirá que realicen una prueba de embarazo en orina inicial antes de las pruebas de sangre recomendadas (aproximadamente 60 a 90 días antes de la intervención). Se les permitirá continuar con el proceso de selección si el resultado es negativo. Se les pedirá que realicen una segunda prueba de embarazo en orina lo más cerca posible antes de la intervención del estudio (interrupción del tratamiento). Si el resultado de la segunda prueba de embarazo es negativo, se les permitirá continuar con el protocolo, pero si el resultado es positivo, serán excluidos de una mayor participación en ese momento.

Los pacientes en edad fértil reclutados del registro que cumplan los criterios de inclusión y puedan pasar directamente a la intervención del estudio deberán realizar una prueba de embarazo en orina lo más cerca posible del momento previo al inicio del protocolo del estudio (interrupción del tratamiento).