Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wydalanie Miedzi z Moczem po Zakończeniu Leczenia w Chorobie Wilsona, Badanie Pilotażowe

4 marca 2026 zaktualizowane przez: Yale University

Monitorowanie terapii choroby Wilsona za pomocą wydalania miedzi z moczem po odstawieniu leczenia (OT-UCE): porównanie z testami surowiczego miedzi nie związanej z ceruloplazminą (NCC)

To prospektywne badanie określi optymalny czas pomiaru 24-godzinnego wydalania miedzi z moczem (UCE) po tymczasowym zaprzestaniu standardowych terapii u pacjentów z chorobą Wilsona (WD). Głównym celem jest ocena, czy UCE po odstawieniu leczenia (OT-UCE) koreluje z poziomami miedzi niezwiązanej z ceruloplazminą (NCC), w celu walidacji OT-UCE jako zastępczego markera systemowej biodostępności miedzi i stabilności choroby. Stabilni pacjenci z WD zostaną włączeni do badania, tymczasowo odstawieni od leczenia pod ścisłym nadzorem oraz poddani testom UCE i NCC. Jeśli OT-UCE zostanie zwalidowany, może służyć jako praktyczny biomarker do monitorowania leczenia i stabilności WD w praktyce klinicznej i przyszłych badaniach.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Choroba Wilsona

Szczegółowy opis

Procedury badania obejmują: dostarczenie wielu próbek moczu w ciągu 24 godzin, przechowywanie próbek moczu i ich zwrot podczas wizyty końcowej badania, dostarczenie próbek krwi w celu pomiaru poziomu miedzi i funkcji wątroby oraz udział w osobistej wizycie końcowej badania. Udział w tym badaniu będzie wiązał się z krótkotrwałym przerwaniem bieżącego leczenia choroby Wilsona. Będziesz wykonywać 24-godzinne zbiórki moczu i kontaktować się z personelem badawczym codziennie podczas krótkiego okresu, gdy nie przyjmujesz leków. Podczas wizyty końcowej zbierzemy Twoje próbki moczu, pobierzemy próbki krwi, przeprowadzimy badanie fizykalne i przejrzymy oceny bezpieczeństwa (komunikację z personelem badawczym) dokonane podczas badania.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Sefa Keserci, MD
Numer telefonu: 203 737 2702
E-mail: sefa.keserci@yale.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Hatice Maras, MD
E-mail: hatice.maras@yale.edu

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06520
    - Rekrutacyjny
    - Yale School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z potwierdzoną chorobą Wilsona (wynik w skali Leipziga ≥4) i stabilną chorobą zostaną poddani badaniom przesiewowym i zrekrutowani do tego pilotażu. Będą to pacjenci w wieku 18 lat i starsi, ponieważ interwencją w tym badaniu jest czasowe przerwanie terapii, a ta grupa pacjentów będzie tolerować tę interwencję przy minimalnym ryzyku.

Opis

Kryteria włączenia:

Pacjenci z chorobą Wilsona, zdefiniowaną za pomocą punktacji w skali Lipskiej ≥4.
Dostarczenie podpisanego i datowanego formularza świadomej zgody.
Zadeklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania (seria 24-godzinnych zbiórek moczu oraz lokalna zbiórka próbek do oceny NCC, funkcji wątroby i szacowanego GFR) oraz dostępność przez czas trwania badania.
Leczenie choroby Wilsona przez co najmniej 12 miesięcy przed rozpoczęciem badania.
Wartości aminotransferaz (ASAT i ALAT) < 2-krotność górnej granicy normy (GGN).
INR < 1,5 lub stabilny INR u osób z początkowo podwyższonym INR przez co najmniej sześć miesięcy przed rozpoczęciem badania, przy braku terapii przeciwzakrzepowej.
Funkcja nerek zdefiniowana jako eGFR > 30 ml/min.
Brak zmiany terapii choroby Wilsona w ciągu ostatnich 6 miesięcy przed rekrutacją do badania.

Kryteria wyłączenia:

Obecna podwójna/mieszana terapia choroby Wilsona (tj. cynk i d-penicylamina lub trientyna jednocześnie).
Obecna ciąża lub laktacja. *
Niedawne leczenie oparte na estrogenach (w ciągu ostatniego miesiąca).
Marskość wątroby z niedawną dekompensacją wątrobową (w ciągu ostatnich 6 miesięcy) – nowo pojawiający się wodobrzusze, samoistne bakteryjne zapalenie otrzewnej, krwawienie z żylaków przełyku lub encefalopatia wątrobowa.
Badacz uważa, że pacjent nie będzie w stanie wykonać wymaganych 24-godzinnych badań moczu i uczestniczyć w wizytach kontrolnych zgodnie z oczekiwaniami.
Wcześniejsze nieprzestrzeganie terapii i/lub diety niskomiedziowej, co mogłoby wpłynąć na ocenę wcześniejszych wyników UCE i/lub wyników z okresu bez leczenia.
- Pacjentki w wieku rozrodczym zrekrutowane spoza rejestru zostaną przejrzane i poproszone o wykonanie wstępnego testu ciążowego z moczu przed zalecanym badaniem krwi (około 60 do 90 dni przed interwencją). Będą mogły kontynuować proces kwalifikacji, jeśli wynik będzie ujemny. Zostaną poproszone o wykonanie drugiego testu ciążowego z moczu jak najbliżej momentu przed interwencją badania (przerwaniem leczenia). Jeśli wynik drugiego testu ciążowego będzie ujemny, będą mogły kontynuować protokół, ale jeśli wynik będzie dodatni, zostaną wykluczone z dalszego udziału w tym czasie.

Pacjentki w wieku rozrodczym zrekrutowane z rejestru, które spełniają kryteria włączenia i mogą przejść bezpośrednio do interwencji badawczej, będą musiały wykonać test ciążowy z moczu jak najbliżej momentu przed rozpoczęciem protokołu badania (przerwaniem leczenia).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
OT-UCE i NCC dla pacjentów z WD leczonych cynkiem OT-UCE i NCC będą mierzone u pacjentów z WD poddanych terapii cynkiem
OT-UCE i NCC dla pacjentów z WD leczonych trientyną OT-UCE i NCC będą mierzone u pacjentów z WD poddanych terapii trientyną
OT-UCE i NCC dla pacjentów z WD leczonych penicylaminą OT-UCE i NCC będą mierzone u pacjentów z WD poddanych terapii penicylaminą

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Średnie stężenie OT-UCE dla każdego standardowego leczenia WD Ramy czasowe: dzień 1, 2, 3 i 4 po zaprzestaniu stosowania leków WD	Próbki moczu będą pobierane codziennie przez 4 dni po zaprzestaniu przyjmowania leków stosowanych w leczeniu WD. Sekwencyjna ocena OT-UCE przez maksymalnie 4 dni po odstawieniu leczenia pozwoli badaczom określić optymalne zakresy dla UCE i wybrać najlepszy moment do oceny OT-UCE dla pacjentów z WD stosujących 3 różne terapie.	dzień 1, 2, 3 i 4 po zaprzestaniu stosowania leków WD
Średnie stężenie NCC dla każdego leczenia WD Ramy czasowe: dni 1, 2, 3 i 4 po zaprzestaniu stosowania leków WD	Zmierz NCC i ocen korelację między NCC a OT-UCE. Próbki moczu będą pobierane codziennie przez 4 dni po zaprzestaniu przyjmowania leków WD. Sekwencyjna ocena NCC przez maksymalnie 4 dni po odstawieniu leczenia pozwoli badaczom ocenić korelację między NCC a OT-UCE.	dni 1, 2, 3 i 4 po zaprzestaniu stosowania leków WD

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Średnie zakresy OT-UCE dla każdego leku WD Ramy czasowe: dzień 1, 2, 3 i 4 po zaprzestaniu przyjmowania leków WD	Próbki moczu będą pobierane codziennie przez 4 dni po zaprzestaniu przyjmowania leków na zespół odstawienia. Sekwencyjna ocena OT-UCE w ciągu maksymalnie 4 dni po odstawieniu leczenia pozwoli badaczom określić optymalne zakresy UCE dla pacjentów z zespołem odstawienia stosujących 3 różne terapie.	dzień 1, 2, 3 i 4 po zaprzestaniu przyjmowania leków WD
Oceń najlepsze punkty czasowe wykonania OT-UCE dla każdego leku Ramy czasowe: dzień 1, 2, 3 i 4 po odstawieniu leków WD	Dzień (lub minimalna liczba kolejnych dni) po przerwaniu leczenia, w którym 24-godzinny OT-UCE stabilizuje się (zdefiniowany jako plateau z mniej niż 10% zmiennością między dwoma kolejnymi pomiarami) dla każdego leku (cynk, penicylamina, trientyna). To określi optymalny czas monitorowania OT-UCE dla każdego leczenia.	dzień 1, 2, 3 i 4 po odstawieniu leków WD

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Yale University

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Śledczy

Główny śledczy: Michael L Schilsky, MD FAASLD, Yale University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 stycznia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 września 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości