Uitscheiding van Koper in de Urine bij Behandelingsstop bij de Ziekte van Wilson, Pilotstudie

Inclusiecriteria:

• Patiënten met de ziekte van Wilson zoals gedefinieerd door een Leipzig-score ≥4.
• Verstrekking van een ondertekend en gedateerd geïnformeerd toestemmingsformulier.
• Verklaarde bereidheid om alle onderzoeksprocedures te volgen (seriële 24-uurs urineverzamelingen en lokale verzameling van monsters voor NCC, leverfunctie en geschatte GFR) en beschikbaarheid voor de duur van de studie.
• Behandeling van WD gedurende minimaal 12 maanden vóór deelname aan de studie.
• Aminotransferasewaarden (ASAT en ALAT) < 2 keer de bovengrens van normaal (ULN).
• INR < 1,5 of stabiele INR voor degenen met aanvankelijk verhoogde INR gedurende minimaal zes maanden vóór deelname aan de studie bij afwezigheid van antistollingstherapie.
• Nierfunctie gedefinieerd als eGFR > 30 cc/min.
• Geen wijziging van WD-therapie gedurende de voorgaande 6 maanden van studie-inschrijving.

Exclusiecriteria:

• Huidige dubbele / gemengde therapie voor WD (d.w.z. zink en d-penicillamine of triëntine tegelijkertijd)
• Huidige zwangerschap of borstvoeding.
• Recente oestrogeenbehandeling (in de afgelopen maand).
• Cirrose met recente leverdecompensatie (binnen de afgelopen 6 maanden) - nieuw ontstaan van ascites, spontane bacteriële peritonitis, oesofageale varixbloeding of hepatische encefalopathie
• De onderzoeker is van mening dat de patiënt niet in staat zal zijn om de vereiste 24-uurs urinestudies uit te voeren en naar verwachting deel te nemen aan de vervolgbezoeken.

• Eerdere therapieontrouw en/of niet-naleving van een koperarm dieet die de evaluatie van eerdere UCE en/of resultaten uit de behandelingsvrije periode in gevaar zou brengen.

  • Vruchtbare patiënten die buiten het register worden geworven, worden beoordeeld en de patiënten wordt gevraagd om een initiële urinetest voor zwangerschap uit te voeren vóór de aanbevolen bloedtest (ongeveer 60 tot 90 dagen vóór interventie). Zij mogen doorgaan met het screeningsproces als het resultaat negatief is. Zij wordt gevraagd om een tweede urinetest voor zwangerschap uit te voeren zo dicht mogelijk vóór de studie-interventie (staken van de behandeling). Als het resultaat van de tweede zwangerschapstest negatief is, mogen zij doorgaan met het protocol, maar als het resultaat positief is, worden zij op dat moment uitgesloten van verdere deelname.

Vruchtbare patiënten die vanuit het register worden geworven en aan de inclusiecriteria voldoen en mogelijk direct naar de studie-interventie kunnen gaan, moeten een urinetest voor zwangerschap uitvoeren zo dicht mogelijk voor de start van het studieprotocol (staken van de behandeling).