Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Off Treatment Urinært Kobberudskillelse ved Wilsons Sygdom, Pilotundersøgelse

4. marts 2026 opdateret af: Yale University

Overvågning af terapi ved Wilsons sygdom med urinkobberudskillelse uden behandling (OT-UCE): Sammenligning med serum ikke-ceruloplasmin kobber (NCC) analyser

Dette er en prospektiv undersøgelse, der vil fastslå den optimale timing for måling af 24-timers urinkobberudskillelse (UCE) efter midlertidig afbrydelse af standardbehandlinger hos patienter med Wilsons sygdom (WD). Det primære mål er at vurdere, om off-treatment UCE (OT-UCE) korrelerer med niveauer af ikke-ceruloplasmin-bundet kobber (NCC), med henblik på at validere OT-UCE som en surrogatmarkør for systemisk kobberbiotilgængelighed og sygdomsstabilitet. Stabile WD-patienter vil blive inkluderet, midlertidigt taget af behandling under tæt overvågning og gennemgå UCE- og NCC-testning. Hvis OT-UCE valideres, kan det tjene som en praktisk biomarkør til overvågning af WD-behandling og stabilitet i klinisk praksis og fremtidige forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studieprocedurerne vil omfatte at afgive flere urinprøver over en 24-timers periode, opbevare urinprøverne og returnere dem under dit afsluttende studiebesøg, afgive blodprøver til måling af kobberniveauer og leverfunktion samt deltage i et personligt afsluttende studiebesøg. Deltagelse i dette studie vil medføre en kortvarig afbrydelse af din nuværende Wilson-sygdomsbehandling. Du vil udføre 24-timers urinindsamlinger og kommunikere med studiemedarbejdere dagligt i den korte periode, hvor du ikke tager din medicin. Ved afslutningen af studiebesøget vil vi indsamle dine urinprøver, tage blodprøver, udføre en fysisk undersøgelse og gennemgå sikkerhedsvurderinger (kommunikation med studiemedarbejdere) foretaget under studiet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06520
        • Rekruttering
        • Yale School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med bekræftet Wilsons sygdom (Leipzig score ≥4) og stabil sygdom vil blive screenet og rekrutteret til denne pilot. Dette vil omfatte patienter på 18 år og derover, da interventionen i denne undersøgelse er en midlertidig afbrydelse af behandlingen, og denne patientgruppe vil tolerere denne intervention med minimal risiko.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med Wilson-sygdom som defineret af Leipzig-score ≥4.
  • Afgivelse af underskrevet og dateret informeret samtykkeformular.
  • Angivet villighed til at overholde alle studieprocedurer (serielle 24-timers urinindsamlinger og lokal indsamling af prøver til NCC, leverfunktion og estimeret GFR) og tilgængelighed i studieperioden.
  • Behandlet WD i mindst 12 måneder før studieindgang.
  • Aminotransferaseværdier (ASAT og ALAT) < 2 gange den øvre normale grænse (ULN).
  • INR < 1,5 eller stabil INR for dem med initial forhøjet INR i mindst seks måneder før studieindgang i fravær af antikoagulationsbehandling.
  • Nyrefunktion defineret som eGFR > 30 cc/min.
  • Ingen ændring af WD-behandling i de foregående 6 måneder af studietilmelding.

Eksklusionskriterier:

  • Nuværende dobbelt / blandet behandling for WD (dvs. zink og d-penicillamin eller trientin samtidigt)
  • Nuværende graviditet eller amning. *
  • Nylig østrogenbaseret behandling (inden for den sidste måned).
  • Cirrose med nylig leversvigt (inden for de sidste 6 måneder) - nyopstået ascites, spontan bakteriell peritonitis, esofageal variceblødning eller hepatisk encefalopati
  • Undersøgeren vurderer, at patienten ikke vil være i stand til at udføre de nødvendige 24-timers urinundersøgelser og deltage i opfølgningsbesøgene som forventet.

  • Tidligere manglende overholdelse af behandling og/eller lav-kobberdiæt, der ville kompromittere evalueringen af tidligere UCE og/eller resultater fra behandlingsfri periode.

    • Patienter i fødedygtig alder rekrutteret uden for registret vil blive gennemgået, og patienterne vil blive bedt om at udføre en indledende urin-graviditetstest før den anbefalede blodprøvetagning (cirka 60 til 90 dage før intervention). De vil få lov til at fortsætte med screeningsprocessen, hvis resultatet er negativt. De vil blive bedt om at udføre en anden urin-graviditetstest så tæt som muligt før studieintervention (afbrydelse af behandling). Hvis resultatet af den anden graviditetstest er negativt, vil de få lov til at fortsætte med protokollen, men hvis resultatet er positivt, vil de blive udelukket fra yderligere deltagelse på det tidspunkt.

Patienter i fødedygtig alder rekrutteret fra registret, der opfylder inklusionskriterier og kan gå direkte til studieintervention, skal udføre en urin-graviditetstest så tæt som muligt på tidspunktet før igangsættelsen af studiet (afbrydelse af behandling).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
OT-UCE og NCC for zinkbehandlede WD-patienter
OT-UCE og NCC vil blive målt hos WD-patienter under zinkbehandling
OT-UCE og NCC for trientin-behandlede Wilsons sygdom-patienter
OT-UCE og NCC vil blive målt hos WD-patienter under trientinbehandling
OT-UCE og NCC for penicillamin-behandlede WD-patienter
OT-UCE og NCC vil blive målt hos WD-patienter i behandling med Penicillamin

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlig koncentration af OT-UCE for hver standardbehandling af WD
Tidsramme: dagene 1, 2, 3 og 4 efter ophør med WD-medicin
Urinprøver indsamles dagligt i 4 dage efter ophør af WD-medicin.
Den sekventielle vurdering af OT-UCE over højst 4 dage efter behandlingsophør vil give forskerne mulighed for at definere de optimale intervaller for UCE og vælge det bedste tidspunkt for OT-UCE-vurderinger for WD-patienter på de 3 forskellige behandlinger.
dagene 1, 2, 3 og 4 efter ophør med WD-medicin
Gennemsnitlig NCC-koncentration for hver WD-behandling
Tidsramme: dag 1, 2, 3 og 4 efter stop med WD-medicin
Mål NCC og vurder korrelationen mellem NCC og OT-UCE Urinprøver vil blive indsamlet dagligt i 4 dage efter ophør af WD-medicin. Den sekventielle evaluering af NCC over maksimalt 4 dage efter behandlingsophør vil gøre det muligt for forskerne at vurdere korrelationen mellem NCC og OT-UCE.
dag 1, 2, 3 og 4 efter stop med WD-medicin

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlige OT-UCE-intervaller for hver WD-medicin
Tidsramme: dag 1, 2, 3 og 4 efter ophør med WD-medicin
Urinprøver vil blive indsamlet dagligt i 4 dage efter ophør af WD-medicinering. Den sekventielle evaluering af OT-UCE over maksimalt 4 dage efter behandlingsophør vil give forskerne mulighed for at definere de optimale intervaller for UCE for WD-patienter på de 3 forskellige terapier.
dag 1, 2, 3 og 4 efter ophør med WD-medicin
Vurder de bedste tidspunkter for udførelse af OT-UCE for hvert lægemiddel
Tidsramme: dag 1, 2, 3 og 4 efter afslutning af WD-medicin
Dagen (eller det minimale antal på hinanden følgende dage) efter behandlingsafbrydelse, hvor 24-timers OT-UCE stabiliseres (defineret som et plateau med mindre end 10% variation mellem to på hinanden følgende målinger) for hvert lægemiddel (zink, penicillamin, trientin). Dette vil definere den optimale timing af OT-UCE-overvågning for hver behandling.
dag 1, 2, 3 og 4 efter afslutning af WD-medicin

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Yale University

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael L Schilsky, MD FAASLD, Yale University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2028

Studieafslutning (Anslået)

30. september 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. december 2025

Først opslået (Faktiske)

24. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2000040776
  • 1R01DK137861-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Wilsons sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner