Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Urinært kobberekskresjon under behandlingspause ved Wilsons sykdom, pilotstudie

4. mars 2026 oppdatert av: Yale University

Overvåking av terapi ved Wilsons sykdom med urinkopperekskresjon uten behandling (OT-UCE): Sammenligning med serum ikke-ceruloplasmin-kopper (NCC)-analyser

Dette er en prospektiv studie som vil fastslå den optimale tidsrammen for måling av 24-timers urinkoperekskresjon (UCE) etter midlertidig avbrudd av standardbehandlinger hos pasienter med Wilsons sykdom (WD). Hovedmålet er å vurdere om UCE uten behandling (OT-UCE) korrelerer med nivåer av ikke-ceruloplasmin-bundet kobber (NCC), med sikte på å validere OT-UCE som en surrogatmarkør for systemisk kobberbiotilgjengelighet og sykdomsstabilitet. Stabile WD-pasienter vil bli inkludert, midlertidig tatt av behandlingen under nøye overvåkning, og gjennomgå UCE- og NCC-testing. Hvis OT-UCE valideres, kan det tjene som en praktisk biomarkør for overvåkning av WD-behandling og stabilitet i klinisk praksis og fremtidige studier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Wilsons sykdom

Detaljert beskrivelse

Studieprosedyrer vil inkludere å gi flere urinprøver over en 24-timersperiode, lagre urinprøvene og levere dem tilbake under din avsluttende studiebesøk, gi blodprøver for å måle kobbernivåer og leverfunksjon, og delta på et personlig avsluttende studiebesøk. Deltakelse i denne studien vil innebære en kort pause i din nåværende behandling for Wilsons sykdom. Du vil utføre 24-timers urinsamlinger og kommunisere med studienpersonell daglig i den korte perioden du ikke tar medisinen din. Ved avsluttende studiebesøk vil vi samle inn dine urinprøver, ta blodprøver, utføre en fysisk undersøkelse og gjennomgå sikkerhetsvurderinger (kommunikasjon med studienpersonell) som er gjort under studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Sefa Keserci, MD
Telefonnummer: 203 737 2702
E-post: sefa.keserci@yale.edu

Studer Kontakt Backup

Navn: Hatice Maras, MD
E-post: hatice.maras@yale.edu

Studiesteder

Forente stater
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Forente stater, 06520
    - Rekruttering
    - Yale School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med bekreftet Wilsons sykdom (Leipzig score ≥4), og stabil sykdom vil bli screenet og rekruttert for dette pilotprosjektet. Dette vil inkludere pasienter 18 år og eldre siden intervensjonen i denne studien er en midlertidig opphør av terapi, og denne pasientgruppen vil tåle denne intervensjonen med minimal risiko.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter med Wilsons sykdom definert ved Leipzig-skår ≥4.
Innsamling av signert og datert informert samtykkeskjema.
Oppgitt villighet til å følge alle studieforskningsprosedyrer (serielle 24-timers urinprøver og lokal innsamling av prøver for NCC, leverfunksjon og estimert GFR) og tilgjengelighet for studiens varighet.
Behandlet for Wilsons sykdom i minst 12 måneder før studieoppstart.
Aminotransferaseverdier (ASAT og ALAT) < 2 ganger øvre normalgrense (ULN).
INR < 1,5 eller stabil INR for de med forhøyet INR i minst seks måneder før studieoppstart uten antikoagulasjonsbehandling.
Nyrefunksjon definert som eGFR > 30 ml/min.
Ingen endring i Wilsons sykdom-behandling i løpet av de foregående 6 månedene før studiedeltakelse.

Eksklusjonskriterier:

Nåværende dobbel/blandet behandling for Wilsons sykdom (f.eks. sink og d-penicillamin eller trientin samtidig)
Nåværende graviditet eller amming.
Nylig østrogenbasert behandling (i løpet av den siste måneden).
Cirrhose med nylig leversvikt (innenfor de siste 6 månedene) – nyoppstått ascites, spontan bakteriell peritonitt, esofageal varixblødning eller hepatisk encefalopati
Forskeren mener pasienten ikke vil kunne gjennomføre de nødvendige 24-timers urinundersøkelsene og delta i oppfølgingsbesøkene som forventet.
Tidligere manglende samarbeidsevne for behandling og/eller lav-kobberdiett som kan kompromittere evalueringen av tidligere UCE og/eller resultater fra behandlingsfrie perioder.
- Fruktbare pasienter rekruttert utenfor registeret vil bli vurdert, og pasientene vil bli bedt om å gjennomføre en innledende urinsvangerskapstest før anbefalt blodprøvetaking (ca. 60 til 90 dager før intervensjon). De vil få lov til å fortsette med screeningsprosessen dersom resultatet er negativt. De vil bli bedt om å gjennomføre en andre urinsvangerskapstest så nær som mulig før studieintervensjon (avslutning av behandling). Dersom resultatet av den andre svangerskapstesten er negativt, vil de få lov til å fortsette med protokollen, men dersom resultatet er positivt, vil de bli ekskludert fra videre deltakelse på det tidspunktet.

Fruktbare pasienter rekruttert fra registeret som oppfyller inklusjonskriteriene og kan gå direkte til studieintervensjon, må gjennomføre en urinsvangerskapstest så nær som mulig tiden før oppstart av studiprotokollen (avslutning av behandling).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
OT-UCE og NCC for sinkbehandlede Wilsons sykdom-pasienter OT-UCE og NCC vil bli målt hos WD-pasienter på sinkterapi
OT-UCE og NCC for Trientin-behandlede Wilsons sykdom-pasienter OT-UCE og NCC vil bli målt hos WD-pasienter på trientinbehandling
OT-UCE og NCC for penicillamin-behandlede WD-pasienter OT-UCE og NCC vil bli målt hos WD-pasienter på Penicillamin-terapi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Gjennomsnittskonsentrasjon av OT-UCE for hver standardbehandling for WD Tidsramme: dagene 1, 2, 3 og 4 etter stopp av WD-medisiner	Urinprøver vil bli samlet inn daglig i 4 dager etter å ha stoppet med WD-medisiner. Den sekvensielle evalueringen av OT-UCE over maksimalt 4 dager etter behandlingsstans vil gjøre det mulig for forskerne å definere de optimale områdene for UCE og velge det beste tidspunktet for OT-UCE-evalueringer for WD-pasienter på de 3 ulike terapiene.	dagene 1, 2, 3 og 4 etter stopp av WD-medisiner
Gjennomsnittlig NCC-konsentrasjon for hver WD-behandling Tidsramme: dagene 1, 2, 3 og 4 etter å ha stoppet WD-medisiner	Mål NCC og vurder sammenhengen mellom NCC og OT-UCE. Urinprøver vil bli samlet daglig i 4 dager etter å ha stoppet WD-medisiner. Den sekvensielle evalueringen av NCC over maksimalt 4 dager etter behandlingsstans vil gjøre det mulig for forskerne å vurdere sammenhengen mellom NCC og OT-UCE.	dagene 1, 2, 3 og 4 etter å ha stoppet WD-medisiner

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Gjennomsnittlige OT-UCE-områder for hver WD-med Tidsramme: dag 1, 2, 3 og 4 etter stopp av WD-medisiner	Urinprøver vil bli samlet daglig i 4 dager etter at WD-medisinene er stoppet. Den sekvensielle evalueringen av OT-UCE over maksimalt 4 dager etter behandlingsstans vil gjøre det mulig for forskere å definere de optimale områdene for UCE for WD-pasienter på de 3 ulike terapiene.	dag 1, 2, 3 og 4 etter stopp av WD-medisiner
Vurder de beste tidspunktene for utførelse av OT-UCE for hvert legemiddel Tidsramme: dag 1, 2, 3 og 4 etter å ha stoppet WD-medisiner	Dagen (eller det minste antallet påfølgende dager) etter behandlingsavbrudd hvor 24-timers OT-UCE stabiliseres (definert som et platå med mindre enn 10% variasjon mellom to påfølgende målinger) for hvert legemiddel (sink, penicillamin, trientin). Dette vil definere den optimale tidsplanen for OT-UCE-overvåkning for hver behandling.	dag 1, 2, 3 og 4 etter å ha stoppet WD-medisiner

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Yale University

Samarbeidspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Michael L Schilsky, MD FAASLD, Yale University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2026

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2028

Studiet fullført (Antatt)

30. september 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. desember 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene