Выведение меди с мочой в отсутствие лечения при болезни Вильсона, пилотное исследование

Критерии включения:

• Пациенты с болезнью Вильсона, определяемой по шкале Лейпцига ≥4.
• Предоставление подписанного и датированного информированного согласия.
• Заявленная готовность соблюдать все процедуры исследования (серийные 24-часовые сборы мочи и местный сбор образцов для NCC, функции печени и расчетной СКФ) и доступность на протяжении всего исследования.
• Лечение болезни Вильсона не менее 12 месяцев до включения в исследование.
• Значения аминотрансфераз (АСАТ и АЛАТ) < 2 верхних границ нормы (ВГН).
• МНО < 1,5 или стабильное МНО у пациентов с исходно повышенным МНО в течение не менее шести месяцев до включения в исследование при отсутствии антикоагулянтной терапии.
• Функция почек, определяемая как рСКФ > 30 мл/мин.
• Отсутствие изменений в терапии болезни Вильсона в течение предыдущих 6 месяцев до включения в исследование.

Критерии исключения:

• Текущая двойная/комбинированная терапия болезни Вильсона (т.е. одновременный прием цинка и D-пеницилламина или триентина)
• Текущая беременность или лактация.*
• Недавнее лечение на основе эстрогенов (в последний месяц).
• Цирроз с недавней декомпенсацией печени (в течение последних 6 месяцев) – впервые возникший асцит, спонтанный бактериальный перитонит, кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода или печеночная энцефалопатия.
• Исследователь полагает, что пациент не сможет выполнить необходимые 24-часовые исследования мочи и участвовать в контрольных визитах, как ожидается.

• Предыдущее несоблюдение терапии и/или диеты с низким содержанием меди, которое могло бы повлиять на оценку предыдущего UCE и/или результатов периода без лечения.

  • Пациенты детородного возраста, набранные вне реестра, будут рассмотрены, и им будет предложено пройти первоначальный тест на беременность по моче перед рекомендованным анализом крови (примерно за 60–90 дней до вмешательства). Им будет разрешено продолжить процесс скрининга, если результат отрицательный. Им будет предложено пройти второй тест на беременность по моче как можно ближе к моменту до вмешательства в исследование (прекращение лечения). Если результат второго теста на беременность отрицательный, им будет разрешено продолжить участие в протоколе, но если результат положительный, они будут исключены из дальнейшего участия на тот момент.

Пациенты детородного возраста, набранные из реестра, которые соответствуют критериям включения и могут перейти непосредственно к вмешательству в исследовании, должны будут пройти тест на беременность по моче как можно ближе к моменту до начала протокола исследования (прекращение лечения).