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과들루프의 아프리카계 인구에서 동맥 고혈압의 위험 요인으로서 코린 유전자의 이중 다형성(THR 555ILE) 및 (GLU568PRO) 연구 (HTAG-CORIN)

2026년 1월 5일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

과들루프의 아프리카계 인구에서 동맥 고혈압의 위험 요인으로서 코린 유전자의 이중 다형성(Thr555Ile 및 Glu568Pro)에 관한 연구

고소득 국가(특히 미국)에서 심혈관 질환(CVD) 사망률은 전체 사망의 23.1%를 차지하는 주요 사망 원인입니다. 수십 년 동안 고혈압이 유럽계 미국인에 비해 아프리카계 미국인에게 불균형적으로 영향을 미친다는 것이 확인되었습니다: 고혈압은 더 자주, 더 어린 나이에, 더 심각하게 발생하며, 사망 확률이 약 3배 더 높은 것으로 연관되어 있습니다. 유사한 치료에도 불구하고 고혈압 통제도 더 나쁩니다. 아프리카계 미국인에서는 제2형 당뇨병(T2DM), 비만, 만성 신장병(CKD), 뇌졸중, 심부전의 높은 유병률로 인해 CVD 이환율과 사망률이 악화됩니다. 고혈압의 위험 요인 식별과 효과적인 치료법의 가용성에도 불구하고, CVD 격차는 아프리카계 미국인 사이에 지속되며, 특히 젊은 연령층에서 미래에 증가할 것으로 예상됩니다. 다양한 환경적 및 사회적 요인이 이러한 격차에 기여하지만, 문헌에서는 수많은 "후보" 유전자를 포함하는 유전적 기반이 가장 자주 주장됩니다. 이 중 하나는 코린 단백질을 암호화하는 코린 유전자(Pan 외, 2002)입니다. 후자는 나트륨 이뇨 펩타이드의 활성화에서의 역할을 통해 심대사 병태생리학에서 중추적인 역할을 합니다. 나트륨 이뇨 펩타이드(ANP 및 BNP)는 혈관 확장 및 이뇨 작용을 통해 혈압 조절에 주요 역할을 합니다. 이들은 이완 촉진 작용을 하며, 레닌-안지오텐신 시스템을 억제하고, 에너지 대사(지방 분해 증가 및 인슐린 분비)에 관여합니다. 또한 항섬유화, 항증식, 항염증 및 항혈전 작용을 합니다. 244109bp의 코린 유전자에는 비효율적인 단백질을 생성하는 많은 변이가 있으며, 그 결과 대사 및 심혈관 병리, 그 중 첫 번째로 고혈압, 심부전 및 신부전이 나타납니다. 최근 코린 유전자의 동일한 대립유전자에 있는 2개의 SNP(단일 염기 다형성)로 구성된 코린 유전자의 이중 다형성(I555/P568)이 보고되었습니다. 이 대립유전자는 아프리카계 미국인의 12%에서 이형접합 상태로 존재하지만, 유럽계 미국인에서는 극히 드뭅니다(<0.5%). 이 이중 다형성(I555/P568)은 돌연변이 코린 단백질이 proANP 또는 proBNP를 활성 형태로 전환하는 능력이 약 70% 감소하는 원인으로 나타났습니다. 또한, 코린 단백질의 I555(P568) 대립유전자는 고혈압 및 구심성 심비대 위험 증가와 연관되어 있습니다. 코린 대립유전자(I555/P568)는 검증된 심부전 치료에 대한 반응이 더 나쁘고, 심부전으로 인한 사망 또는 입원 위험이 더 높은 것과 연관된 것으로 보고됩니다.

인구가 주로 아프리카계인 과들루프에서는 심혈관 질환이 주요 사망 원인입니다. 고혈압 유병률은 39%이며, 50세 이후에는 50% 이상입니다. 과들루프에서는 10년 동안 10% 증가했습니다. 고혈압 유병률이 31%인 프랑스에서는 동일 기간 동안 5%만 증가했습니다.

심부전은 대학 병원 심장학 응급실 입원의 주요 원인(49%)이며, 6개월 사망률은 37%입니다. 고혈압은 심부전과 연관된 첫 번째 위험 요인(80%)입니다. 현재까지 과들루프에서 코린 유전자 다형성에 대한 연구는 없습니다. 아프리카계 미국인 인구에서 이미 수행된 연구를 따라, 우리는 과들루프의 아프리카계 인구에서 고혈압 결정에 이중 다형성(I555/P568)의 역할을 연구할 것을 제안합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

370

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 과들루프
      • Petit-Bourg, 과들루프, 97170
      • Petit-Canal, 과들루프, 97131
        • 아직 모집하지 않음
        • Toncoeurtonka
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • MONA HEDREVILLE, Doctor

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

사례 포함 기준

  • 사회 보장 계획에 가입하거나 혜택을 받는 사람;
  • 18세 이상;
  • 자신이 아프리카-카리브계 후손이라고 생각하는 사람;
  • 자유롭고, 충분한 정보를 바탕으로 한, 서면으로 작성되고 서명된 동의서를 제공한 경우 (최소한 포함 당일 및 연구에 필요한 모든 검사 전);
  • 고혈압 치료를 받고 있거나 권장 사항에 따라 고혈압을 나타내는 경우: 의사 사무실에서 측정되고 포함 당일 또는 여러 차례의 방문을 통해 확인된 높은 혈압(BP), 수축기 혈압(SBP) ≥140 mmHg 및/또는 이완기 혈압(DBP) ≥90 mmHg 또는 ABPM 또는 자가 측정으로 진단된 경우.

대조군 포함 기준:

  • 사회 보장 계획에 가입하거나 혜택을 받는 사람;
  • 18세 이상;
  • 자신이 아프리카-카리브계 출신이라고 생각하고, 사례와 동일한 성별 및 ±5세 이내이며, 고혈압 치료를 받지 않고 포함 방문 당일 HAS 권장 사항에 따라 고혈압을 나타내지 않는 환자. 대조군은 고혈압 환자를 포함시킨 동일한 일반의에 의해, 다른 어떤 증상으로 진료를 보는 사람들 중에서 모집됩니다.
  • 자유롭고, 충분한 정보를 바탕으로 한, 서면으로 작성되고 서명된 동의서를 제공한 경우 (최소한 포함 당일 및 연구에 필요한 모든 검사 전);

제외 기준:

  • 미성년자; 임산부 또는 수유부; 보호 대상자 또는 법정 보호를 받는 사람; 참여 거부. 실험실에 올 수 없는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 사례

고혈압을 가진 아프리카계 카리브해 출신 환자로서, 고혈압 치료를 받거나 HAS 권고안(성인 동맥 고혈압 관리, 2016년 9월)에 따라 고혈압 진단을 받은 환자: "의사 사무실에서 측정한 혈압(BP) 상승, 수축기 혈압(SBP) ≥140 mmHg 및/또는 이완기 혈압(DBP) ≥90 mmHg"으로, 포함 당일 여러 번의 진료를 통해 확인됨.

고혈압 진단은 3일간의 자가 측정(평균 PAS >135 mmHg 및/또는 PAS >85 mmHg) 또는 ABPM(24시간 활동 혈압 측정: 홀터 혈압)을 통해서도 가능합니다. 낮 시간대(각성 시)의 경우 PAS >135 mmHg 및/또는 PAD >85 mmHg; 밤 시간대(수면 시)의 경우 PAS >120 mmHg 및/또는 PAD >70 mmHg.

고혈압의 경우, 평균 PAS >130 mmHg 및 PAD >80 mmHg. ESC/ESH 2018 권고안
진단 검사: 이중 다형성
진단 검사
다른 이름들:
  • 사례
다른: 컨트롤
고혈압 진단을 받지 않은 동일한 성별 및 ± 5세 이내의 아프리카계 카리브해인 혈통을 가진 환자들입니다. 대조군은 고혈압 환자를 포함한 동일한 의사가 다른 증상으로 진료를 받는 사람들 중에서 모집됩니다.
진단 검사: 이중 다형성
진단 검사
다른 이름들:
  • 사례

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이중 다형성
기간: 15일째에
  1. 모세관 전기영동(Sanger 염기서열 분석법)을 통한 유전자형 분석:
  2. 대립유전자 판별법을 사용한 유전자형 분석
15일째에

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심부전
기간: 포함 시
사례군과 대조군에서의 심부전 발생 빈도
포함 시
신부전
기간: 15일째에
Frequency of renal failure in cases and
15일째에
나트륨 이뇨 펩타이드 (NT PRO BNP)
기간: 15일째에
사례군과 대조군에서의 나트륨이뇨펩티드 분석
15일째에
크레아티닌 청소율
기간: 15일째
사례군과 대조군에서 MDRD를 이용한 크레아티닌 청소율
15일째
공복 혈당
기간: 15일째
Hb1AC 측정
15일째
콜레스테롤혈증
기간: 15일차에
측정
15일차에
트리글리세라이드혈증
기간: 15일째에
측정
15일째에
체질량 지수
기간: 포함 시
사례군과 대조군에서의 체질량 지수 계산 측정
포함 시
허리
기간: 포함 시점
사례군과 대조군의 허리둘레 측정
포함 시점
좌심실 박출률 (LVEF)_심슨 방법에 의한 수축 기능
기간: 3개월 후 사례, 12개월 후 대조군
백분율
3개월 후 사례, 12개월 후 대조군
ECG 측정 Cornell
기간: 포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
mV
포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
이완기 기능 E/ea 비율
기간: 포함 시점에서, 또는 사례군은 3개월, 대조군은 12개월에
비율
포함 시점에서, 또는 사례군은 3개월, 대조군은 12개월에
두정골 두께
기간: 포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
mm
포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
좌심방 크기와 용적
기간: 포함 시점에, 또는 사례군에서는 3개월, 대조군에서는 12개월
ml
포함 시점에, 또는 사례군에서는 3개월, 대조군에서는 12개월
ECG 측정 루이스
기간: 포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
mV
포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
ECG 측정 Sokolow-Lyon
기간: 포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
mV
포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
ECG 측정 시걸
기간: 포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
mV
포함 시점, 또는 사례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
ECG 측정 로버츠
기간: 포함 시점, 또는 증례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월
mV
포함 시점, 또는 증례군의 경우 3개월, 대조군의 경우 12개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 1월 16일

기본 완료 (추정된)

2026년 8월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 4월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 1월 5일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 5일

마지막으로 확인됨

2025년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PAP_RIPH2_2024/01

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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