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거대 축삭 신경병증(GAN) 환자의 미주 신경으로의 scAAV9/JeT-GAN 신경내 투여

2026년 4월 18일 업데이트: Susan T Iannaccone, University of Texas Southwestern Medical Center

미끄러운 아연 신경병증 (GAN) 유전자 돌연변이로 인한 거대 축삭 신경병증 (GAN) 환자를 위한 미주 신경 내 로의 scAAV9/JeT-GAN 단회 신경 내 투여의 안전성 및 효능 평가를 위한 제1/2상 공개 임상시험

거대 축삭 신경병증(GAN)은 GAN 유전자의 상염색체 열성 돌연변이로 인한 드문 소아 질환입니다. GAN은 말초신경계(PNS), 중추신경계(CNS) 및 자율신경계(ANS)에 영향을 미치는 다발성 신경퇴행성 질환입니다.

GAN은 치명적인 질환으로, 많은 환자가 흡인성 폐렴 및 폐 합병증으로 인해 초기 성인기까지 생존하지 못합니다. 현재 GAN 치료를 위해 승인된 약물이나 다른 치료법은 없으며, 지지 요법만 존재하여 이 드물고 진행성이며 결국 치명적인 신경퇴행성 질환을 치료하기 위한 미충족 의료 수요가 남아 있습니다.

이 연구에서 사용된 약물(scAAV9/JeT-GAN)은 이전 유전자 치료 임상 시험에서 연구되었으며, 약물은 척수관으로 단일 주사(척수강 내 투여)되어 CNS 및 PNS 신경퇴행과 관련된 증상을 치료했습니다. 그러나 이 투여 방법은 ANS의 신경퇴행과 관련된 증상을 해결하지 못했습니다.

ANS와 관련된 증상을 치료하기 위해, 이 연구는 이전에 scAAV9/JeT-GAN을 척수강 내 투여받은 참가자들에게 좌측 미주 신경으로 직접 한 번 투여(신경내 투여)되는 scAAV9/JeT-GAN의 안전성과 내약성을 평가하도록 설계되었습니다.

이 연구는 scAAV9/JeT-GAN이라는 시험용 약물을 사용합니다. "시험용"은 이 약물이 GAN 및 CNS, PNS, ANS로의 신경퇴행 진행 치료에 대해 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받지 않았음을 의미합니다.

이것은 인간에게 약물을 좌측 미주 신경으로 직접 투여하는 첫 번째 연구입니다. 우리는 scAAV9/JeT-GAN을 미주 신경에 직접 투여할 때 어떤 좋은 효과 및/또는 나쁜 효과가 나타나는지 알아보고자 합니다.

scAAV9/JeT-GAN의 척수강 내(IT) 투여 안전성은 이전 연구에서 확립되었지만, 이 연구의 참가자들은 신경내로 약물을 받는 첫 번째 사람들이 될 것입니다. 따라서 투여 경로의 안전성과 유효성에 대한 정보는 불완전하며, 가능한 모든 부작용이 아직 알려져 있지 않습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

4

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75235
        • 모병
        • Children's Health

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 다음을 통한 GAN 질병의 확인된 진단:

    1. GAN 유전자의 동형접합 또는 복합 이형접합, 병원성 및/또는 확인된 병원성 변이를 보이는 게놈 DNA 돌연변이 분석;
    2. ANS 기능 장애에 대한 임상 병력 또는 증상.
  2. 이전에 IT AAV/GAN으로 치료받았으며 등록 전 5년 추적 관찰 완료.
  3. 보호자/법적 대리인이 모든 연구 방문에 참여자와 동행하고 자녀의 참여에 대한 동의를 제공할 의향이 있음.
  4. 연구 대상자가 모든 프로토콜 요구 사항 및 절차를 준수할 수 있음.
  5. 질병통제예방센터(CDC) 지침에 따라 아동기 예방 접종을 최신 상태로 유지함. 연간 인플루엔자 및 COVID-19 예방 접종이 적극 권장됨.
  6. 가임 여성 참가자는 스크리닝/기준 시점에 소변 및/또는 혈청 임신 검사에서 음성이어야 함; (a) 여성 참가자는 연구 참여 기간 동안 효과적인 피임 방법 사용에 동의해야 함.

배제 기준:

  1. 연구 절차에 참여할 수 없는 경우(연구자 판단).
  2. 임상 마취 전문의의 의견으로 안전하게 진정시킬 수 없는 경우.
  3. 주임 연구자(PI)의 판단에 유전자 전달에 불필요한 위험을 초래하는 동반 질환 또는 만성 약물 치료 필요성.
  4. 연구의 과학적 엄격성 또는 결과 해석에 혼란을 초래할 GAN 관련이 아닌 유의한 중추신경계 장애 또는 행동 장애의 존재.
  5. 스크리닝 전 30일 이내에 연구용 약물을 받았거나 연구 기간 동안 다른 연구용 약물(이 유전자 치료법 외)을 받을 계획이 있는 경우.
  6. 현재 다른 중재(약물/기기) 임상 시험에 참여 중인 경우.
  7. 첫 번째 GAN IT 연구에 참여하는 동안 scAAV9/JeT-GAN과 관련된 중대한 이상 반응(SAE)을 경험한 경우.
  8. scAAV9/JeT-GAN 또는 그 성분에 대한 금기증이 있는 경우.
  9. 이 연구에서 사용되는 면역 억제 약물에 대한 금기증이 있는 경우.
  10. 유전자 대체 요법 전에 임상적으로 유의한 비정상 검사실 수치(GGT, ALT 및 AST, 또는 총 빌리루빈 > 3 × ULN, 크레아티닌 ≥ 1.5 mg/dL, 헤모글로빈 < 6 또는 > 20 g/dL; 백혈구 수 > 20,000/㎣)가 있는 경우.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: scAAV9/JeT-GAN의 공개 라벨 투여
환자들은 scAAV9/JeT-GAN을 좌측 미주신경에 직접 단회 주사로 투여받습니다. scAAV9/JeT-GAN은 GAN에서 돌연변이가 일어난 단백질인 최적화된 인간 기각소닌 DNA를 포함하는 주사용 약물입니다. scAAV9/JeT-GAN은 변형된 바이러스 벡터를 통해 세포로 전달됩니다. 벡터는 기각소닌 DNA를 세포로 운반하는 운반체입니다. 기각소닌 DNA를 운반하는 데 사용되는 벡터는 아데노-연관 바이러스 혈청형 9(AAV9)이라는 바이러스입니다. 그러나 이 바이러스는 질병이나 감염을 유발하지 않도록 변형되었습니다.
유전적: scAAV9/JeT-GAN

이 연구에 사용된 약물(scAAV9/JeT-GAN)은 이전 유전자 치료 임상시험에서 단일 주사로 척수강 내(intrathecal, IT) 투여되어 CNS 및 PNS 신경퇴행과 관련된 증상을 치료한 바 있습니다.

이것은 인간을 대상으로 약물을 왼쪽 미주 신경에 직접 투여하는 첫 번째 연구입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
미주신경에 전달된 scAAV9/JeT-GAN의 안전성 - 독성에 기인한 부작용의 수와 심각도에 기반
기간: 치료 후 3년

안전성 및 내약성은 예상치 못한 치료 관련 독성(3등급 이상)의 발생 건수에 의해 결정됩니다. scAAV9/JeT-GAN i의 독성은 심각한 유해 사례(등급 4 및 5)의 발생 횟수와 중증도에 따라 결정됩니다.

유해 사례 공통 용어 기준(CTCAE) 버전 5.0은 유해 사례 분류 기준에 대한 세부 정보를 제공합니다. 유해 사례를 3등급 이상으로 분류하기 위한 요구 사항은 다음과 같습니다:

3등급 중증: 중증이거나 의학적으로 중요하지만 즉시 생명을 위협하지는 않음; 입원 또는 입원 기간 연장이 필요함; 기능 장애를 일으킴; 일상생활 수행능력(ADL) 제한(도움 없이 스스로를 돌볼 수 있는 능력).

  • 4등급 생명을 위협하는 결과; 긴급 중재가 필요함.
  • 5등급 유해 사례와 관련된 사망
치료 후 3년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
자율신경계 증상의 안정성 또는 개선
기간: 3 years post treatment

scAAV9/JeT-GAN의 효능은 다음 환자 보고 결과 측정(PROM)으로 측정된 자율신경 증상의 안정성 또는 개선으로 결정됩니다:

1) COMPASS-31은 자율신경 기능 장애와 관련된 신경퇴행성 시스템 증상을 측정하는 데 사용되는 척도입니다. 점수가 높을수록 자율신경 기능 장애가 더 심각함을 나타냅니다.

이는 6개 가중 영역에 걸친 31개의 환자 보고 질문으로 구성됩니다:

  1. 기립성 불내성(10점): 일어설 때 어지러움이나 실신과 같은 증상을 평가합니다.
  2. 혈관 운동 증상(6점): 피부색 변화나 온도 조절과 같은 문제를 평가합니다.
  3. 분비 운동 증상(7점): 눈과 입의 건조함에 초점을 맞춥니다.
  4. 위장관 증상(28점): 소화 문제를 다룹니다.
  5. 방광 증상(9점): 배뇨 증상을 평가합니다.
  6. 동공 운동 증상(15점): 동공 기능과 관련됩니다.
3 years post treatment
운동 기능의 안정성 또는 개선
기간: 2년

근육 기능 측정-32(MFM-32)는 신경근육 질환 환자의 기능적 능력을 평가하는 데 사용되는 임상 보고 결과 척도입니다.

MFM32 평가는 32개 항목으로 구성되어 있으며, 3가지 기능 영역에 걸쳐 다양한 운동 기능 능력을 평가합니다.

  1. 서기 및 이동 (D1: 13개 항목),
  2. 축성 및 근위 운동 기능 (D2: 12개 항목)
  3. 원위 운동 기능 (D3: 7개 항목).

이 영역들은 상지 및 하지의 전체 및 원위 운동 기능을 포함한 광범위한 능력을 평가합니다. 각 MFM32 항목은 0(작업을 시작할 수 없음)에서 3(작업을 완전히 수행함)까지의 4점 리커트 척도로 채점됩니다. 항목 점수를 합산하고, 원점수는 0(심각한 기능 장애)에서 100(기능 장애 없음)까지의 전체 총점으로 변환됩니다.
2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Texas Southwestern Medical Center

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 3월 1일

기본 완료 (추정된)

2031년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2032년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 3월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 4월 18일

처음 게시됨 (실제)

2026년 4월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 18일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • STU20250052

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

현재 연구팀은 연구 현장 외부의 어떤 사람과도 환자 관련 데이터를 공유하는 것에 대해 결정하지 않은 상태입니다.
이 연구에서 얻은 정보가 다른 연구자들에게 유익할 것이라고 판단되면, 우리는 데이터를 제공하고 데이터 공유에 관한 모든 규정을 따를 것입니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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