Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een studie om de effecten van farmacologische chaperones in cellen van patiënten met de ziekte van Pompe te evalueren

4 juni 2008 bijgewerkt door: Amicus Therapeutics

Een multicenter onderzoek om de effecten van farmacologische chaperones in cellijnen afgeleid van bloed- en huidmonsters van patiënten met de ziekte van Pompe te evalueren en te karakteriseren

Het doel van deze studie is om te zien hoe moleculen die farmacologische chaperones worden genoemd de cellen van patiënten met de ziekte van Pompe beïnvloeden. Het onderzoek duurt 1 of 2 bezoeken, waaronder een bloedafname, urineverzameling en twee huidbiopten. Er zal ook informatie worden verzameld uit de medische dossiers over ziektegeschiedenis en diagnose. Patiënten krijgen geen studiemedicatie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De studie is opgezet om de respons te evalueren van cellijnen afgeleid van bloed en huidweefsel van Pompe-patiënten op farmacologische begeleiders. Monsters van bloed en huidweefsel zullen worden verkregen om cellijnen te maken die zullen worden gebruikt om farmacologische chaperonnes te testen. De studie omvat patiënten met de vroege en late ziekte van Pompe.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610-0296
        • University of Florida
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Washington University
    • New York
      • Lake Success, New York, Verenigde Staten, 11042
        • Center for Metabolic Disorders
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27708
        • Duke University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de ziekte van Pompe

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Man of vrouw van elke leeftijd
  • Bevestigde diagnose van de ziekte van Pompe (vroege of late aanvang)
  • Klinisch stabiel
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming door proefpersoon of wettelijke vertegenwoordiger

Uitsluitingscriteria:

  • Andere significante ziekte of anderszins ongeschikt voor het onderzoek, zoals bepaald door de onderzoeker

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
1
Groep 1 (alle vakken)
Ander: Observatie
Ex vivo toediening van AT2220

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Evalueren en karakteriseren van de effecten van farmacologische chaperonnes op enzymactiviteit en andere markers van ziekte in cellijnen afkomstig van patiënten met de ziekte van Pompe
Tijdsspanne: 1 week
1 week

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Het bestuderen van biomarkers geassocieerd met de ziekte van Pompe en het bestuderen van de correlatie tussen biomarkers en de klinische toestand van patiënten met de ziekte van Pompe
Tijdsspanne: 1 week
1 week

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Onderzoekers

  • Studie directeur: Irina Kline, MD, Amicus Therapeutics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 augustus 2007

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2008

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2008

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 augustus 2007

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 augustus 2007

Eerst geplaatst (Schatting)

13 augustus 2007

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

5 juni 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 juni 2008

Laatst geverifieerd

1 juni 2008

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • POM-CL-001

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren