Un estudio para evaluar los efectos de las chaperonas farmacológicas en células de pacientes con enfermedad de Pompe
4 de junio de 2008 actualizado por: Amicus Therapeutics
Un estudio multicéntrico para evaluar y caracterizar los efectos de las chaperonas farmacológicas en líneas celulares derivadas de muestras de sangre y piel de pacientes con enfermedad de Pompe
El propósito de este estudio es ver cómo las moléculas llamadas chaperonas farmacológicas afectan las células de los pacientes con enfermedad de Pompe.
El estudio durará 1 o 2 visitas que incluirán una extracción de sangre, recolección de orina y dos biopsias de piel.
También se recopilará información de los registros médicos sobre el historial y el diagnóstico de la enfermedad.
Los pacientes no recibirán ningún medicamento del estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio está diseñado para evaluar la respuesta de las líneas celulares derivadas de la sangre y el tejido de la piel de los pacientes de Pompe a las chaperonas farmacológicas.
Se obtendrán muestras de sangre y tejido de la piel para hacer líneas celulares que se utilizarán para probar chaperonas farmacológicas.
El estudio incluirá pacientes con enfermedad de Pompe de inicio temprano y tardío.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610-0296
- University of Florida
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Missouri
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St. Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University
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New York
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Lake Success, New York, Estados Unidos, 11042
- Center for Metabolic Disorders
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27708
- Duke University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con enfermedad de Pompe
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer de cualquier edad
- Diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe (inicio temprano o tardío)
- Clínicamente estable
- Consentimiento informado por escrito del sujeto o representante legal
Criterio de exclusión:
- Otra enfermedad significativa o inadecuada para el estudio, según lo determine el investigador
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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1
Grupo 1 (todas las materias)
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Administración ex vivo de AT2220
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Evaluar y caracterizar los efectos de las chaperonas farmacológicas sobre la actividad enzimática y otros marcadores de enfermedad en líneas celulares derivadas de pacientes con enfermedad de Pompe.
Periodo de tiempo: 1 semana
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1 semana
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Estudiar los biomarcadores asociados con la enfermedad de Pompe y estudiar la correlación entre los biomarcadores y el estado clínico de la enfermedad de los pacientes con enfermedad de Pompe.
Periodo de tiempo: 1 semana
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1 semana
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Irina Kline, MD, Amicus Therapeutics
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de agosto de 2007
Finalización primaria (Actual)
1 de enero de 2008
Finalización del estudio (Actual)
1 de enero de 2008
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de agosto de 2007
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de agosto de 2007
Publicado por primera vez (Estimar)
13 de agosto de 2007
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
5 de junio de 2008
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de junio de 2008
Última verificación
1 de junio de 2008
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Otros números de identificación del estudio
- POM-CL-001
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .