CVI-wijzigingen in FD: een prospectieve, multicentrische, observationele cohortstudie

De ziekte van Fabry (FD) is een zeldzame X-gebonden lysosomale stapelingsstoornis die wordt veroorzaakt door α-galactosidase A (GLA) genmutaties die leiden tot verminderde of niet-detecteerbare α-galactosidase A (α-Gal A) enzymactiviteit, resulterend in progressieve accumulatie van globotriaosylceramide (GL3). ) en zijn gedeacyleerde vorm globotriaosylsfingosine (Lyso-GL-3) in meerdere organen, wat neurale, renale, cardiale, dermatologische, gastro-intestinale en oftalmische manifestaties veroorzaakt, en zelfs tot levensbedreigende complicaties leidt. Cardiovasculaire en cerebrovasculaire complicaties (bijv. hartfalen, beroerte, enz.) of nierziekte in het eindstadium, in ernstige gevallen kan zelfs voortijdige sterfte worden waargenomen. De levensverwachting van mannelijke patiënten wordt met 15 tot 20 jaar verkort, terwijl die van vrouwelijke patiënten met 6 tot 10 jaar wordt verkort.

De exacte prevalentie van FD is momenteel onbekend. Op basis van een geschatte prevalentie van 1:60.000 zijn er ongeveer 23.000 getroffen FD-patiënten in China. De klinische manifestaties van FD zijn divers en niet-specifiek, wat kan leiden tot een verkeerde diagnose bij patiënten met atypische klinische manifestaties bij afwezigheid van een familiegeschiedenis van FD. Bij maximaal 68% van de patiënten met FD kan hartbetrokkenheid worden herkend, aanzienlijk hoger dan bij andere organen, en het positieve screeningspercentage voor FD bij volwassenen met onverklaarde linkerventrikelhypertrofie (LVH)/hypertrofische cardiomyopathie was 0,9%.

Hart- en vaatziekten zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met FD-cardiomyopathie (40,2%). Het Expert Consensus Document on the Management of Cardiovascular Manifestations of Fabry Disease uit 2020 beveelt vroegtijdige screening aan bij patiënten met verdenking op LVH voor een vroege diagnose. Daarom zal een versterkte screeningstrategie bij hoogrisicopatiënten met LVH de diagnose en behandeling van FD in China verbeteren.