Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Geestelijke gezondheidscrises bij jongeren met IDD's

6 augustus 2024 bijgewerkt door: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Inzicht in geestelijke gezondheidscrises bij jongeren met een verstandelijke beperking en ontwikkelingsstoornissen

Deze studie is een ongeëvenaarde, case-control studie van 150 jongeren (leeftijd 7-17) met een door een ouder gerapporteerde intellectuele ontwikkelingsstoornis (IDD) die met een geestelijke gezondheidscrisis (MHC) op de spoedeisende hulp van het Rady Children's Hospital komen. Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM) zal biologische monsters (zoals bloed) van deze deelnemers verzamelen om hun genomen, medische en psychiatrische profielen te bestuderen om specifieke kenmerken beter te begrijpen die hen vatbaar kunnen maken voor MHC's. De 150 jongeren zullen worden vergeleken met historische, openbaar beschikbare cohorten van jongeren met IDD's

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Jaarlijks hebben ongeveer 7 miljoen jongeren in de VS een verstandelijke en ontwikkelingsstoornis (IDD) en ongeveer 10% van de jongeren met een IDD wordt opgenomen in ziekenhuizen vanwege een geestelijke gezondheidscrisis (MHC). Met onvoldoende gemeenschapsdiensten om jongeren met IDD's te ondersteunen en minder dan de helft van de Amerikaanse instellingen voor geestelijke gezondheidszorg die diensten aan hen verlenen, hebben spoedeisende hulpafdelingen (ED's) instappercentages voor kinderen met IDD's die 2-3 keer hoger zijn dan die van leeftijdsgenoten zonder IDD's, onderdeel van een nationale jongerenorganisatie. geestelijke gezondheidscrisis. Er is een kritieke behoefte om jongeren met IDD's te identificeren die risico lopen op MHC's voordat ze beginnen. Op machinaal leren gebaseerde analyse van elektronische medische dossiers (EPD) en sequentiebepaling van het hele genoom (WGS) zullen worden gebruikt om biopsychosociale en genomische risicofactoren te identificeren die jongeren met IDD's in gevaar brengen voor MHC's, zodat risicopatiënten vroegtijdig kunnen worden geïdentificeerd en verbeterde modellen psychiatrische zorg kan worden ontwikkeld. Demografische, biomedische, sociaaleconomische gegevens en gegevens over het gebruik van diensten zullen worden geëxtraheerd uit het EPD van Rady Children's Hospital San Diego (RCHSD) voor 150 jongeren met IDD's die zich presenteren aan de SEH voor MHC's. Deze experimentele groep zal worden vergeleken met twee historische groepen jongeren uit het RCHSD EPD: 1) ~4000 jongeren met IDD's en psychiatrische comorbiditeiten maar geen voorgeschiedenis van MHC's en 2) ~4000 jongeren met IDD's zonder enige psychiatrische voorgeschiedenis. Een op machinaal leren gebaseerd netwerkmodel zal worden gebruikt om psychiatrische uitkomsten voor jongeren met IDD's te classificeren en een eenmalige kruisvalidatie uit te voeren om de prestaties van deze modellen te schatten en meetstatistieken van de classificatieprestaties te berekenen. WGS zal worden voltooid voor het cohort van 150 jongeren en er zullen neuropsychiatrische polygene scores (PGS) worden afgeleid en hun effectgroottes worden vergeleken met twee groepen jongeren met IDD's uit de Simons Simplex-collectie: 1) ~ 50 jongeren met IDD's en ernstige psychiatrische comorbiditeiten en 2) ~1000 jongeren met IDD's en minimale of geen psychiatrische comorbiditeiten. Het aantal pathogene zeldzame varianten zal ook tussen cohorten worden vergeleken. Door machinale leermethoden toe te passen op EHR-gegevens die gebruik maken van WGS, zal een combinatie van factoren worden geïdentificeerd die psychiatrische uitkomsten bij jongeren met IDD's met hoge nauwkeurigheid voorspellen om eerdere interventie mogelijk te maken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Corrine Blucher, BS
  • Telefoonnummer: 221632 858-576-1700
  • E-mail: cblucher@rchsd.org

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • Werving
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

7 jaar tot 17 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen/adolescenten opgenomen op de RCHSD SEH met een IDD die zich presenteert in een MHC

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Kind/adolescenten opgenomen op de RCHSD SEH met een IDD die zich presenteert in een MHC die omvat, maar niet beperkt is tot:

  • Agressie naar anderen
  • Ernstige agitatie
  • Zelf verminking
  • Schaking

OF

Biologische ouders van kind/adolescent namen deel aan dit onderzoek voor reflextesten. (Familieleden komen in aanmerking voor deelname aan deze studie als ze vermoedelijk genetisch verwant zijn aan een deelnemer).

Uitsluitingscriteria:

Kinderen/jongeren die aan geen van de inclusiecriteria voldoen, of degenen die:

  • Heeft al eerdere volledige genoomsequencing of exome-sequencing ontvangen
  • Familie of patiënt niet kunnen benaderen voor inschrijving
  • Kan geen geïnformeerde toestemming verkrijgen
  • familieleden komen niet in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek als van hen bekend is dat ze niet genetisch verwant zijn aan het kind/de adolescent en/of als ze deel uitmaken van een beschermde onderzoekspopulatie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Ingeschrevenen
Deze deelnemers zullen worden onderworpen aan sequentiebepaling van het hele genoom om genetische veranderingen te identificeren en een op het EPD gebaseerd netwerkmodel om psychiatrische uitkomsten bij jongeren met IDD's te voorspellen.
Genetisch: Genomische sequencing en moleculaire diagnostische resultaten, indien aanwezig.
Genomische sequencing-resultaten kunnen worden gebruikt voor diagnose en behandeling van deelnemers.
Andere namen:
  • Pediatrische precisiegeneeskunde
Ander: Op EPD gebaseerd netwerkmodel
Er zal een op EPD gebaseerd netwerk worden gecreëerd om psychiatrische uitkomsten bij jongeren met IDD's te voorspellen
Historische controlegroep
Een historische controlegroep uit openbare databases zal worden gebruikt om te vergelijken met ingeschrevenen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Uittreksel uit Rady EPD demografische, biomedische, sociaaleconomische en servicegebruiksgegevens voor 150 jongeren met IDD's die zich presenteren aan de SEH voor MHC's
Tijdsspanne: 4 jaar
Gebied onder de receiver operating-karakteristiek voor een netwerkmodel dat psychiatrische uitkomsten voorspelt voor jongeren met verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen. Het gebied onder de receiver operating-karakteristiek heeft een minimumwaarde van 0,5 en een maximumwaarde van 1, waarbij hogere scores een nauwkeurigere voorspelling van psychiatrische uitkomsten vertegenwoordigen.
4 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aangepast relatief risico op neuropsychiatrische polygene scores
Tijdsspanne: 4 jaar
Het gecorrigeerde relatieve risico op neuropsychiatrische polygene scores bij jongeren met verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen en geestelijke gezondheidscrises in vergelijking met jongeren met verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen zonder geestelijke gezondheidscrises. Een relatief risico van 1 staat voor een gelijk risico tussen groepen. Een relatief risico <1 vertegenwoordigt een lager risico in de crisisgroep met psychische problemen en een relatief risico van >1 vertegenwoordigt een hoger risico in de crisisgroep met psychische problemen.
4 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnostisch tarief
Tijdsspanne: 4 jaar
Een diagnostische snelheid van sequentiebepaling van het hele genoom zal worden vergeleken tussen ons primaire cohort en twee comparatorcohorten
4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Aaron Besterman, MD, MD, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

29 maart 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juli 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 juli 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 juli 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 augustus 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 augustus 2024

Laatst geverifieerd

1 augustus 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 801938

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren