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Crises de santé mentale chez les jeunes ayant des DID

14 avril 2023 mis à jour par: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Comprendre les crises de santé mentale chez les jeunes ayant une déficience intellectuelle et développementale

Cette étude est une étude cas-témoin inégalée de 150 jeunes (âgés de 7 à 17 ans) dont un parent a signalé une déficience intellectuelle (IDD) qui se présentent au service des urgences de l'hôpital pour enfants Rady avec une crise de santé mentale (MHC). Le Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM) collectera des échantillons biologiques (tels que du sang) de ces participants pour étudier leurs génomes, leurs profils médicaux et psychiatriques afin de mieux comprendre les caractéristiques spécifiques qui peuvent les prédisposer aux CMH. Les 150 jeunes seront comparés à des cohortes historiques et accessibles au public de jeunes atteints d'IDD.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Environ 7 millions de jeunes aux États-Unis ont des déficiences intellectuelles et développementales (IDD) et environ 10% des jeunes atteints de IDD sont admis chaque année dans des hôpitaux en raison d'une crise de santé mentale (MHC). Avec des services communautaires insuffisants pour soutenir les jeunes avec des IDD et moins de la moitié des établissements de santé mentale américains qui leur fournissent des services, les services d'urgence (ED) ont des taux d'embarquement pour les enfants avec des IDD 2 à 3 fois plus élevés que leurs pairs sans IDD, faisant partie d'un groupe national de jeunes. crise de santé mentale. Il y a un besoin critique d'identifier les jeunes avec des DID à risque de CMH avant leur apparition. L'analyse des dossiers de santé électroniques (DSE) basée sur l'apprentissage automatique et le séquençage du génome entier (WGS) seront utilisés pour identifier les facteurs de risque biopsychosociaux et génomiques qui exposent les jeunes ayant des DID à un risque de CMH afin que les patients à risque puissent être identifiés tôt et des modèles améliorés de soins psychiatriques peuvent être développés. Les données démographiques, biomédicales, socio-économiques et d'utilisation des services seront extraites du DSE du Rady Children's Hospital de San Diego (RCHSD) pour 150 jeunes atteints de DID se présentant au service d'urgence pour les MHC. Ce groupe expérimental sera comparé à deux groupes historiques de jeunes du DSE du RCHSD : 1) ~ 4 000 jeunes avec des IDD et des comorbidités psychiatriques mais sans antécédents de CMH et 2) ~ 4 000 jeunes avec des IDD sans aucun antécédent psychiatrique. Un modèle de réseau basé sur l'apprentissage automatique sera utilisé pour classer les résultats psychiatriques chez les jeunes ayant des DID et effectuer une validation croisée pour estimer la performance de ces modèles et calculer les mesures de performance de classification. Le WGS sera complété pour la cohorte de 150 jeunes et des scores polygéniques neuropsychiatriques (PGS) seront dérivés et leurs tailles d'effet par rapport à deux groupes de jeunes avec des DID de la Simons Simplex Collection : 1) ~50 jeunes avec des DID et des comorbidités psychiatriques graves et 2) ~1000 jeunes avec des IDD et peu ou pas de comorbidités psychiatriques. Le taux de variants pathogènes rares sera également comparé entre les cohortes. En appliquant des méthodes d'apprentissage automatique aux données du DSE à l'aide du WGS, une combinaison de facteurs sera identifiée qui prédira les résultats psychiatriques chez les jeunes ayant des DID avec une grande précision pour permettre une intervention plus précoce.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • California
      • San Diego, California, États-Unis, 92123
        • Recrutement
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

7 ans à 17 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants/adolescents admis au service d'urgence du RCHSD avec un IDD se présentant dans un CMH

La description

Critère d'intégration:

Enfants/adolescents admis au service d'urgence du RCHSD avec un IDD se présentant dans un CMH qui comprend, mais sans s'y limiter :

  • Agressivité envers les autres
  • Agitation sévère
  • Automutilation
  • Fugue

OU

Parents biologiques d'un enfant/adolescent inscrit à cette étude aux fins de tests réflexes. (Les membres de la famille sont éligibles pour participer à cette étude s'ils sont présumés génétiquement liés à un participant).

Critère d'exclusion:

Enfants/Adolescents participants qui ne répondent à aucun des critères d'inclusion, ou ceux qui :

  • Déjà reçu un séquençage du génome entier ou un séquençage d'exome antérieur
  • Impossible d'approcher la famille ou le patient pour l'inscription
  • Impossible d'obtenir un consentement éclairé
  • les membres de la famille ne sont pas éligibles pour participer à cette étude s'ils sont connus pour ne pas être génétiquement liés à l'enfant/adolescent participant et/ou s'ils font partie d'une population de recherche protégée.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Inscrits
Ces participants seront soumis à un séquençage du génome entier pour identifier les changements génétiques et à un modèle de réseau basé sur le DSE pour prédire les résultats psychiatriques chez les jeunes ayant des DID.
Les résultats du séquençage génomique peuvent être utilisés pour le diagnostic et le traitement des participants.
Autres noms:
  • Médecine de précision pédiatrique
Un réseau basé sur le DSE sera créé pour prédire les résultats psychiatriques chez les jeunes ayant des DID
Groupe de contrôle historique
Un groupe de contrôle historique provenant de bases de données publiques sera utilisé pour comparer les inscrits.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Extrait des données démographiques, biomédicales, socio-économiques et d'utilisation des services de Rady EHR pour 150 jeunes avec des DDI se présentant à l'urgence pour les CMH
Délai: 4 années
Aire sous la courbe caractéristique de fonctionnement du récepteur pour un modèle de réseau qui prédit les résultats psychiatriques pour les jeunes ayant des déficiences intellectuelles et développementales. L'aire sous la courbe caractéristique de fonctionnement du récepteur a une valeur minimale de 0,5 et une valeur maximale de 1, où les scores les plus élevés représentent des prédictions plus précises des résultats psychiatriques.
4 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Risque relatif ajusté de scores polygéniques neuropsychiatriques
Délai: 4 années
Le risque relatif ajusté de scores polygéniques neuropsychiatriques chez les jeunes ayant des déficiences intellectuelles et développementales et des crises de santé mentale par rapport aux jeunes ayant des déficiences intellectuelles et développementales sans crises de santé mentale. Un risque relatif de 1 représente un risque égal entre les groupes. Un risque relatif <1 représente un risque plus faible dans le groupe de crise de santé mentale et un risque relatif >1 représente un risque plus élevé dans le groupe de crise de santé mentale.
4 années

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux diagnostique
Délai: 4 années
Un taux de diagnostic de séquençage du génome entier sera comparé entre notre cohorte primaire et deux cohortes de comparaison
4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Aaron Besterman, MD, MD, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 mars 2023

Achèvement primaire (Anticipé)

1 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juillet 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 juillet 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 juillet 2022

Première publication (Réel)

22 juillet 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 avril 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 avril 2023

Dernière vérification

1 avril 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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