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Crisis de salud mental en jóvenes con IDD

14 de abril de 2023 actualizado por: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Comprender las crisis de salud mental en jóvenes con discapacidades intelectuales y del desarrollo

Este estudio es un estudio de casos y controles inigualable de 150 jóvenes (de 7 a 17 años) con un padre que informó una discapacidad del desarrollo intelectual (IDD) que se presentan en el Departamento de emergencias del Rady Children's Hospital con una crisis de salud mental (MHC). El Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM) recolectará muestras biológicas (como sangre) de estos participantes para estudiar sus genomas, perfiles médicos y psiquiátricos para comprender mejor las características específicas que pueden predisponerlos a MHC. Los 150 jóvenes se compararán con cohortes históricas disponibles públicamente de jóvenes con IDD.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Aproximadamente 7 millones de jóvenes en los EE. UU. tienen discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD, por sus siglas en inglés) y alrededor del 10 % de los jóvenes con IDD ingresan en hospitales debido a una crisis de salud mental (MHC, por sus siglas en inglés) cada año. Con servicios comunitarios insuficientes para apoyar a los jóvenes con IDD y menos de la mitad de los centros de salud mental de EE. UU. que les brindan servicios, los departamentos de emergencia (ED) tienen tasas de internamiento para niños con IDD 2-3 veces más altas que sus pares sin IDD, parte de una juventud nacional. crisis de salud mental. Existe una necesidad crítica de identificar a los jóvenes con IDD en riesgo de MHC antes del inicio. Se utilizarán análisis de registros de salud electrónicos (EHR) basados ​​en aprendizaje automático y secuenciación del genoma completo (WGS) para identificar factores de riesgo biopsicosociales y genómicos que ponen a los jóvenes con IDD en riesgo de MHC para que los pacientes en riesgo puedan ser identificados temprano y modelos mejorados. de atención psiquiátrica se puede desarrollar. Los datos demográficos, biomédicos, socioeconómicos y de uso de servicios se extraerán del Rady Children's Hospital San Diego (RCHSD) EHR para 150 jóvenes con IDD que se presentan al ED para MHC. Este grupo experimental se comparará con dos grupos históricos de jóvenes del RCHSD EHR: 1) ~4000 jóvenes con IDD y comorbilidades psiquiátricas pero sin antecedentes de MHC y 2) ~4000 jóvenes con IDD sin antecedentes psiquiátricos. Se usará un modelo de red basado en el aprendizaje automático para clasificar los resultados psiquiátricos para jóvenes con IDD y realizar una validación cruzada de exclusión para estimar el rendimiento de estos modelos y calcular las métricas del rendimiento de la clasificación. Se completará WGS para la cohorte de 150 jóvenes y se derivarán puntajes poligénicos neuropsiquiátricos (PGS) y se compararán sus tamaños de efecto con dos grupos de jóvenes con IDD de Simons Simplex Collection: 1) ~50 jóvenes con IDD y comorbilidades psiquiátricas graves y 2) ~1000 jóvenes con IDD y comorbilidades psiquiátricas mínimas o nulas. La tasa de variantes patógenas raras también se comparará entre cohortes. Al aplicar métodos de aprendizaje automático a los datos de EHR que aprovechan WGS, se identificará una combinación de factores que predicen los resultados psiquiátricos en jóvenes con IDD con alta precisión para permitir una intervención más temprana.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Reclutamiento
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 años a 17 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños/adolescentes admitidos en RCHSD ED con un IDD que se presenta en un MHC

Descripción

Criterios de inclusión:

Niños/adolescentes admitidos en RCHSD ED con un IDD que se presenta en un MHC que incluye, pero no se limita a:

  • Agresión hacia los demás.
  • Agitación severa
  • Auto lastimarse
  • Fuga

O

Padres biológicos de niños/adolescentes inscritos en este estudio a los efectos de la prueba de reflejos. (Los miembros de la familia son elegibles para participar en este estudio si se presume que están relacionados genéticamente con un participante).

Criterio de exclusión:

Niños/Adolescentes participantes que no cumplan con alguno de los criterios de inclusión, o aquellos que:

  • Ya recibió cualquier secuenciación del genoma completo o secuenciación del exoma anterior
  • No se puede acercar a la familia o al paciente para la inscripción
  • No se puede obtener el consentimiento informado
  • los miembros de la familia no son elegibles para participar en este estudio si se sabe que no están relacionados genéticamente con el niño/adolescente participante y/o si son miembros de una población de investigación protegida.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Inscritos
Estos participantes estarán sujetos a la secuenciación del genoma completo para identificar cambios genéticos y un modelo de red basado en EHR para predecir resultados psiquiátricos en jóvenes con IDD.
Los resultados de la secuenciación genómica se pueden utilizar para el diagnóstico y tratamiento de los participantes.
Otros nombres:
  • Medicina de precisión pediátrica
Se creará una red basada en EHR para predecir resultados psiquiátricos en jóvenes con IDD
Grupo de control histórico
Se utilizará un grupo de control histórico de bases de datos públicas para comparar con los inscritos.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Extracto de datos demográficos, biomédicos, socioeconómicos y de uso de servicios de Rady EHR para 150 jóvenes con IDD que se presentan al ED para MHC
Periodo de tiempo: 4 años
Área bajo la curva característica operativa del receptor para un modelo de red que predice resultados psiquiátricos para jóvenes con discapacidades intelectuales y del desarrollo. El área bajo la curva característica operativa del receptor tiene un valor mínimo de 0,5 y un valor máximo de 1, donde las puntuaciones más altas representan predicciones más precisas de los resultados psiquiátricos.
4 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Riesgo relativo ajustado de puntajes poligénicos neuropsiquiátricos
Periodo de tiempo: 4 años
El riesgo relativo ajustado de puntajes poligénicos neuropsiquiátricos en jóvenes con discapacidades intelectuales y del desarrollo y crisis de salud mental en comparación con jóvenes con discapacidades intelectuales y del desarrollo sin crisis de salud mental. Un riesgo relativo de 1 representa igual riesgo entre grupos. Un riesgo relativo <1 representa un riesgo más bajo en el grupo con crisis de salud mental y un riesgo relativo >1 representa un riesgo más alto en el grupo con crisis de salud mental.
4 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de diagnóstico
Periodo de tiempo: 4 años
Se comparará una tasa de diagnóstico de la secuenciación del genoma completo entre nuestra cohorte principal y dos cohortes de comparación.
4 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Aaron Besterman, MD, MD, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de marzo de 2023

Finalización primaria (Anticipado)

1 de julio de 2026

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de julio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de julio de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de julio de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

22 de julio de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de abril de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de abril de 2023

Última verificación

1 de abril de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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