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Crises de saúde mental em jovens com IDDs

14 de abril de 2023 atualizado por: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Compreendendo crises de saúde mental em jovens com deficiências intelectuais e de desenvolvimento

Este estudo é um estudo de caso-controle inigualável de 150 jovens (de 7 a 17 anos) com um dos pais com Deficiência de Desenvolvimento Intelectual (IDD) que se apresentou no Departamento de Emergência do Hospital Infantil de Rady com uma Crise de Saúde Mental (MHC). O Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM) coletará amostras biológicas (como sangue) desses participantes para estudar seus genomas, perfis médicos e psiquiátricos para entender melhor as características específicas que podem predispô-los ao MHC. Os 150 jovens serão comparados a coortes históricas e publicamente disponíveis de jovens com IDDs

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

Aproximadamente 7 milhões de jovens nos EUA têm deficiência intelectual e de desenvolvimento (IDDs) e cerca de 10% dos jovens com IDDs são internados em hospitais devido a uma crise de saúde mental (MHC) a cada ano. Com serviços comunitários insuficientes para apoiar jovens com IDDs e menos da metade das instalações de saúde mental dos EUA que prestam serviços para eles, os departamentos de emergência (DEs) têm taxas de internação para crianças com IDDs 2 a 3 vezes maiores do que seus pares sem IDDs, parte de uma pesquisa nacional de jovens. crise de saúde mental. Há uma necessidade crítica de identificar jovens com IDDs em risco de MHCs antes do início. A análise do registro eletrônico de saúde (EHR) baseada em aprendizado de máquina e o sequenciamento completo do genoma (WGS) serão usados ​​para identificar fatores de risco biopsicossociais e genômicos que colocam jovens com IDDs em risco de MHCs, para que pacientes em risco possam ser identificados precocemente e modelos aprimorados de cuidados psiquiátricos podem ser desenvolvidos. Dados demográficos, biomédicos, socioeconômicos e de uso de serviços serão extraídos do Rady Children's Hospital San Diego (RCHSD) EHR para 150 jovens com IDDs apresentando-se ao ED para MHCs. Este grupo experimental será comparado a dois grupos históricos de jovens do RCHSD EHR: 1) ~4000 jovens com IDDs e comorbidades psiquiátricas, mas sem histórico de MHCs e 2) ~4000 jovens com IDDs sem qualquer histórico psiquiátrico. Um modelo de rede baseado em aprendizado de máquina será usado para classificar resultados psiquiátricos para jovens com IDDs e realizar validação cruzada de exclusão para estimar o desempenho desses modelos e calcular métricas de desempenho de classificação. O WGS será concluído para a coorte de 150 jovens e as pontuações poligênicas neuropsiquiátricas (PGS) serão derivadas e seus tamanhos de efeito comparados a dois grupos de jovens com IDDs da Simons Simplex Collection: 1) ~ 50 jovens com IDDs e comorbidades psiquiátricas graves e 2) ~1000 jovens com IDDs e comorbidades psiquiátricas mínimas ou inexistentes. A taxa de variantes raras patogênicas também será comparada entre as coortes. Ao aplicar métodos de aprendizado de máquina aos dados de EHR que aproveitam o WGS, será identificada uma combinação de fatores que prevêem resultados psiquiátricos em jovens com IDDs com alta precisão para permitir uma intervenção precoce.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

150

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Recrutamento
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

7 anos a 17 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Crianças/adolescentes admitidos no RCHSD ED com um IDD apresentando em um MHC

Descrição

Critério de inclusão:

Crianças/adolescentes admitidos no RCHSD ED com um IDD apresentando em um MHC que inclui, mas não está limitado a:

  • Agressividade para com os outros
  • Agitação severa
  • Auto ferimento
  • Fuga

OU

Pais biológicos de crianças/adolescentes incluídos neste estudo para fins de teste de reflexos. (Os membros da família são elegíveis para participação neste estudo se forem considerados geneticamente relacionados a um participante).

Critério de exclusão:

Crianças/Adolescentes participantes que não se enquadrem em nenhum dos critérios de inclusão, ou que:

  • Já recebeu qualquer sequenciamento anterior do genoma completo ou sequenciamento do exoma
  • Incapaz de abordar a família ou paciente para inscrição
  • Incapaz de obter consentimento informado
  • os membros da família não são elegíveis para participação neste estudo se souberem que não são geneticamente relacionados à criança/adolescente participante e/ou se forem membros de uma população de pesquisa protegida.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Inscritos
Esses participantes estarão sujeitos a todo o sequenciamento do genoma para identificar alterações genéticas e um modelo de rede baseado em EHR para prever resultados psiquiátricos em jovens com IDDs.
Os resultados do sequenciamento genômico podem ser usados ​​para diagnóstico e tratamento dos participantes.
Outros nomes:
  • Medicina de Precisão Pediátrica
Rede baseada em EHR será criada para prever resultados psiquiátricos em jovens com IDDs
Grupo de controle histórico
Um grupo de controle histórico de bancos de dados públicos será usado para comparar com os inscritos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Extrato de dados demográficos, biomédicos, socioeconômicos e de uso de serviços do Rady EHR para 150 jovens com IDDs apresentando-se ao ED para MHCs
Prazo: 4 anos
Área sob a curva característica de operação do receptor para um modelo de rede que prevê resultados psiquiátricos para jovens com deficiências intelectuais e de desenvolvimento. A área sob a curva característica de operação do receptor tem um valor mínimo de 0,5 e um valor máximo de 1, onde pontuações mais altas representam previsões mais precisas de resultados psiquiátricos.
4 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Risco Relativo Ajustado de Escores Poligênicos Neuropsiquiátricos
Prazo: 4 anos
O risco relativo ajustado de pontuações poligênicas neuropsiquiátricas em jovens com deficiência intelectual e de desenvolvimento e crises de saúde mental em comparação com jovens com deficiência intelectual e de desenvolvimento sem crises de saúde mental. Um risco relativo de 1 representa risco igual entre os grupos. Um risco relativo <1 representa um risco menor no grupo de crise de saúde mental e um risco relativo >1 representa um risco maior no grupo de crise de saúde mental.
4 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de diagnóstico
Prazo: 4 anos
Uma taxa de diagnóstico de sequenciamento do genoma inteiro será comparada entre nossa coorte primária e duas coortes de comparação
4 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Aaron Besterman, MD, MD, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

29 de março de 2023

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de julho de 2026

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de julho de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de julho de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de julho de 2022

Primeira postagem (Real)

22 de julho de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de abril de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de abril de 2023

Última verificação

1 de abril de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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