Associatie tussen matrixmetalloproteïnase-2-genpolymorfisme rs243865 en vatbaarheid voor ontwikkeling van cataract

Cataract is wereldwijd een belangrijke oorzaak van blindheid en komt vaker voor in lage sociaaleconomische staten en ontwikkelingslanden. Volgens de WHO heeft ongeveer 60% van de 3 miljoen slechtzienden en 1 miljoen blinden in Egypte staar.

De lens ondergaat met de leeftijd verschillende morfologische, biochemische en fysieke veranderingen die de oorzaak zijn van de vorming van leeftijdsgebonden cataract.

Oxidatieve stress kan de oplosbaarheid van de lenseiwitten rechtstreeks beïnvloeden, wat de ondoorzichtigheid van de lens verhoogt.

sommige onderzoeken suggereren dat een ontstekingsreactie een rol kan spelen bij het optreden van catarac. en dat de pathofysiologie grotendeels wordt toegeschreven aan peptide-mediatoren, zoals transformerende groeifactor-bèta (TGF-β), epidermale groeifactor (EGF) en matrixmetalloproteïnasen (MMP's), waarbij de remming van deze en andere verwante moleculen veelbelovende resultaten laat zien.

Matrixmetalloproteïnasen (MMP's) zijn een soort calcium-zinkion-afhankelijk proteolytisch enzym dat betrokken is bij een verscheidenheid aan cellulaire processen. MMP's staan ​​bekend om hun vermogen om de extracellulaire matrix (ECM) af te breken en zijn betrokken bij verschillende intracellulaire mechanismen van celdifferentiatie, proliferatie en angiogenese tot apoptose.

De resultaten van verschillende onderzoeken suggereren dat het rs243865 (16q13-q21)-polymorfisme in het promotorgebied van het metalloproteïnase-2 (MMP-2)-gen wordt geassocieerd met oftalmologische aandoeningen zoals leeftijdsgebonden maculaire degeneratie. Een recente studie suggereerde dat het MMP-2 rs243865 (C/T) polymorfisme geassocieerd is met een verhoogd risico op cataract.

De expressie en activering van MMP-2 kan worden gereguleerd door omgevingsinvloeden van omringend stroma, zoals cytokines. sommige onderzoeken suggereren dat IL6 de expressie van MMP's, waaronder MMP-2, opwaarts reguleert.

IL-6 is een oplosbare mediator met een pleiotroop effect op ontsteking, immuunrespons en hematopoëse. hoge niveaus van Il-6 bij cataractpatiënten kunnen de inflammatoire responstheorie van ziekteontwikkeling ondersteunen.

deze studie volgt de principes van de Verklaring van Helsinki. Alle studiedeelnemers zullen geïnformeerde schriftelijke toestemming ondertekenen voordat ze zich inschrijven voor deze studie.

Alle studiedeelnemers zullen worden onderworpen aan een volledig oogheelkundig onderzoek, inclusief spleetlamp- en fundusonderzoeken. Er zal een gedetailleerde medische geschiedenis worden afgenomen.