Asociace mezi polymorfismem genu matrix metaloproteinázy-2 rs243865 a náchylností k rozvoji katarakty

Katarakta je celosvětově hlavní příčinou slepoty a je častější v zemích s nízkou socioekonomickou úrovní a v rozvojových zemích. Podle WHO mezi 3 miliony zrakově postižených a 1 milionem nevidomých osob v Egyptě má asi 60 % šedý zákal.

Čočka prochází s věkem několika morfologickými, biochemickými a fyzikálními změnami, které jsou příčinou vzniku šedého zákalu souvisejícího s věkem.

Oxidační stres může přímo ovlivnit rozpustnost proteinů čočky, což zvyšuje opacitu čočky.

některé studie naznačují, že zánětlivá reakce se může podílet na výskytu kataraku. a že patofyziologie je z velké části přisuzována peptidovým mediátorům, jako je transformující růstový faktor-beta (TGF-p), epidermální růstový faktor (EGF) a matricové metaloproteinázy (MMP), přičemž inhibice těchto a dalších příbuzných molekul vykazuje slibné výsledky.

Matrixové metaloproteinázy (MMP) jsou druhem proteolytických enzymů závislých na iontech vápníku a zinku, které se účastní různých buněčných procesů. MMP jsou dobře známé pro svou schopnost degradovat extracelulární matrix (ECM) a jsou zapojeny do několika intracelulárních mechanismů od buněčné diferenciace, proliferace a angiogeneze až po apoptózu.

Výsledky několika studií naznačují, že polymorfismus rs243865 (16q13-q21) v promotorové oblasti genu pro metaloproteinázu-2 (MMP-2) je spojen s oftalmologickými poruchami, jako je věkem podmíněná makulární degenerace. Nedávná studie naznačila, že polymorfismus MMP-2 rs243865 (C/T) je spojen se zvýšeným rizikem katarakty.

Exprese a aktivace MMP-2 může být regulována vlivy prostředí z okolního stromatu, jako jsou cytokiny. některé studie naznačují, že IL6 upreguluje expresi MMP včetně MMP-2.

IL-6 je rozpustný mediátor s pleiotropním účinkem na zánět, imunitní odpověď a hematopoézu. vysoké hladiny IL-6 u pacientů s kataraktou mohou podporovat teorii zánětlivé reakce vývoje onemocnění.

tato studie se bude řídit zásadami Helsinské deklarace. Všichni účastníci studie podepíší informovaný písemný souhlas před zařazením do této studie.

Všichni účastníci studie budou podrobeni kompletnímu oftalmologickému vyšetření včetně vyšetření štěrbinovou lampou a fundu. Bude odebrána podrobná anamnéza.