Associação entre o polimorfismo rs243865 do gene da metaloproteinase-2 da matriz e a suscetibilidade ao desenvolvimento de catarata

A catarata é uma das principais causas de cegueira em todo o mundo e é mais comum em estados socioeconômicos baixos e países em desenvolvimento. Segundo a OMS, entre 3 milhões de deficientes visuais e 1 milhão de cegos no Egito, cerca de 60% têm catarata.

A lente sofre várias alterações morfológicas, bioquímicas e físicas com a idade que são causais para a formação de catarata relacionada à idade.

O estresse oxidativo pode influenciar diretamente a solubilidade das proteínas do cristalino, o que aumenta a opacidade do cristalino.

alguns estudos sugerem que a resposta inflamatória pode estar envolvida na ocorrência de catarata. e que a fisiopatologia é largamente atribuída a mediadores peptídicos, como fator de crescimento transformador beta (TGF-β), fator de crescimento epidérmico (EGF) e metaloproteinases de matriz (MMPs), com a inibição dessas e outras moléculas relacionadas mostrando resultados promissores.

As metaloproteinases de matriz (MMPs) são um tipo de enzima proteolítica dependente de íon cálcio-zinco envolvida em uma variedade de processos celulares. As MMPs são bem conhecidas por sua capacidade de degradar a matriz extracelular (MEC) e estão envolvidas em vários mecanismos intracelulares, desde a diferenciação celular, proliferação e angiogênese até a apoptose.

Os resultados de vários estudos sugerem que o polimorfismo rs243865 (16q13-q21) na região promotora do gene da metaloproteinase-2 (MMP-2) está associado a distúrbios oftalmológicos, como a degeneração macular relacionada à idade. Um estudo recente sugeriu que o polimorfismo MMP-2 rs243865 (C/T) está associado a um risco aumentado de catarata.

A expressão e a ativação da MMP-2 podem ser reguladas por influências ambientais do estroma circundante, como as citocinas. alguns estudos sugerem que IL6 regula positivamente a expressão de MMPs, incluindo MMP-2.

A IL-6 é um mediador solúvel com efeito pleiotrópico na inflamação, resposta imune e hematopoiese. altos níveis de Il-6 em pacientes com catarata podem apoiar a teoria da resposta inflamatória do desenvolvimento da doença.

este estudo seguirá os princípios da Declaração de Helsinque. Todos os participantes do estudo assinarão um consentimento informado por escrito antes da inscrição neste estudo.

Todos os participantes do estudo serão submetidos a exame oftalmológico completo, incluindo exame de lâmpada de fenda e exame de fundo de olho. Um histórico médico detalhado será obtido.