Ассоциация между полиморфизмом rs243865 гена матриксной металлопротеиназы-2 и предрасположенностью к развитию катаракты

Катаракта является основной причиной слепоты во всем мире и чаще встречается в странах с низким социально-экономическим статусом и развивающихся странах. По данным ВОЗ, среди 3 миллионов слабовидящих и 1 миллиона слепых в Египте около 60% страдают катарактой.

С возрастом хрусталик претерпевает несколько морфологических, биохимических и физических изменений, которые являются причиной образования возрастной катаракты.

Окислительный стресс может напрямую влиять на растворимость белков хрусталика, что увеличивает помутнение хрусталика.

некоторые исследования предполагают, что воспалительная реакция может быть связана с возникновением катаракты. и что патофизиология в значительной степени связана с пептидными медиаторами, такими как трансформирующий фактор роста-бета (TGF-β), эпидермальный фактор роста (EGF) и матриксные металлопротеиназы (MMP), при этом ингибирование этих и других родственных молекул показывает многообещающие результаты.

Матриксные металлопротеиназы (ММР) представляют собой разновидность кальций-цинк-зависимого протеолитического фермента, участвующего в различных клеточных процессах. ММП хорошо известны своей способностью разрушать внеклеточный матрикс (ECM) и участвуют в нескольких внутриклеточных механизмах от клеточной дифференцировки, пролиферации и ангиогенеза до апоптоза.

Результаты нескольких исследований позволяют предположить, что полиморфизм rs243865 (16q13-q21) в промоторной области гена металлопротеиназы-2 (ММР-2) связан с офтальмологическими заболеваниями, такими как возрастная дегенерация желтого пятна. Недавнее исследование показало, что полиморфизм MMP-2 rs243865 (C/T) связан с повышенным риском развития катаракты.

Экспрессия и активация MMP-2 могут регулироваться влиянием окружающей среды со стороны окружающей стромы, например, цитокинами. некоторые исследования предполагают, что IL6 повышает экспрессию MMP, включая MMP-2.

ИЛ-6 является растворимым медиатором с плейотропным действием на воспаление, иммунный ответ и гемопоэз. высокие уровни IL-6 у пациентов с катарактой могут поддерживать теорию развития заболевания воспалительной реакцией.

это исследование будет следовать принципам Хельсинкской декларации. Все участники исследования подпишут информированное письменное согласие перед включением в это исследование.

Все участники исследования будут подвергнуты полному офтальмологическому обследованию, включая осмотр глазного дна и щелевой лампы. Будет собран подробный анамнез.