Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met de ziekte van Sanfilippo (MPS3)

7 maart 2024 bijgewerkt door: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
De studie naar de natuurlijke geschiedenis van patiënten met de ziekte(s) van Sanfilippo (MPS3)

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een natuurhistorisch onderzoek bij patiënten met de ziekte van Sanfilippo (MPS3). Patiënten zullen worden gevolgd in de loop van 6 maanden waarin bloed en urine worden verzameld, gehooronderzoek, vragenlijsten worden ingevuld en worden beoordeeld door de hoofdonderzoeker.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

6

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22030
        • Werving
        • LDRTC
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ozlem Goker-Alpan, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Lia Van, NP-C

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten met MPS3 die voldoen aan bovenstaande criteria kunnen worden ingeschreven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. IRB - goedgekeurde geïnformeerde toestemming/instemming ondertekend door proefpersoon en/of ouder(s) of wettelijke voogd(en).
  2. Genetisch bevestigde diagnose van MPS III-ziekte Genomische DNA-analyse die homozygote of samengestelde heterozygote pathogene varianten aantoont in SGSH (type A), NAGLU (type B), HGSNAT (type C) of N-acetylglucosamine-6-sulfatase GNS (type D) .
  3. Man of vrouw; vijf jaar en ouder
  4. Negatieve urine-zwangerschapstest bij screening voor vrouwelijke proefpersonen die zwanger kunnen worden

Uitsluitingscriteria:

  1. Niet bereid of niet in staat om de protocolvereisten volgens de hoofdonderzoeker te volgen
  2. Elke ernstige of chronische medische ziekte, inclusief significante hartziekte of ernstige slopende longziekte zoals vastgesteld door de onderzoeker.
  3. Elke medische aandoening die, naar de mening van de PI, een proefpersoon onnodig in gevaar zou brengen
  4. Onvermogen om samen te werken voor het verzamelen van klinische en veiligheidsgegevens
  5. Gebruik van genisteïne of miglustat binnen een week na het onderzoek
  6. Bewijs van hepatitis B- of hepatitis C-infectie bij serologisch onderzoek bij screening
  7. Neemt momenteel deel aan een ander interventioneel geneesmiddelenonderzoek of heeft een interventioneel onderzoek minder dan een maand voorafgaand aan het screeningsbezoek afgerond

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karakteriseren van het natuurlijke beloop van de ziekte bij patiënten met MPS3.
Tijdsspanne: 6 maanden
Karakteriseren van het natuurlijke beloop van de ziekte bij patiënten met MPS3.
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Medewerkers

Team Sanfilippo

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 mei 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 januari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 januari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

31 januari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 22-LDRTC-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Geen plan om IPD beschikbaar te stellen aan andere onderzoekers.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren