Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené historie pacientů s nemocí Sanfilippo (MPS3)

7. března 2024 aktualizováno: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Studie přirozené historie pacientů s nemocí Sanfilippo (MPS3)

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Toto je přírodní anamnéza pacientů se Sanfilippo Disease (MPS3). Pacienti budou sledováni po dobu 6 měsíců, během nichž jim bude odebrána krev a moč, bude jim vyšetřen sluch, budou vyplněny dotazníky a budou hodnoceni hlavním zkoušejícím.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

6

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Arooj Agha
  • Telefonní číslo: 571-732-4575
  • E-mail: aagha@ldrtc.org

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Lauren Noll
  • Telefonní číslo: 571-732-4655
  • E-mail: lnoll@ldrtc.org

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Nábor
        • LDRTC
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ozlem Goker-Alpan, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lia Van, NP-C

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Mohou být zapsáni všichni pacienti s MPS3, kteří splňují výše uvedená kritéria.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. IRB – schválený informovaný souhlas/souhlas podepsaný subjektem a/nebo rodičem (rodiči) nebo zákonným zástupcem (zákonnými zástupci).
  2. Geneticky potvrzená diagnóza onemocnění MPS III Analýza genomové DNA prokazující homozygotní nebo složené heterozygotní patogenní varianty v SGSH (typ A), NAGLU (typ B), HGSNAT (typ C) nebo N-acetylglukosamin-6-sulfatáze GNS (typ D) .
  3. Muž nebo žena; pět let a starší
  4. Negativní těhotenský test moči při screeningu u žen ve fertilním věku

Kritéria vyloučení:

  1. Neochota nebo neschopnost dodržovat požadavky protokolu podle hlavního výzkumníka
  2. Jakékoli závažné nebo chronické onemocnění, včetně významného srdečního nebo těžkého invalidizujícího plicního onemocnění, jak určí zkoušející.
  3. Jakýkoli zdravotní stav, který by podle názoru PI vystavil subjekt nepřiměřenému riziku
  4. Neschopnost spolupracovat při sběru klinických a bezpečnostních údajů
  5. Použití genisteinu nebo miglustatu do jednoho týdne od studie
  6. Důkaz infekce hepatitidou B nebo hepatitidou C při sérologickém vyšetření při screeningu
  7. V současné době se účastní jiné intervenční lékové studie nebo dokončila intervenční studii méně než jeden měsíc před screeningovou návštěvou

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizovat přirozenou historii onemocnění u pacientů s MPS3.
Časové okno: 6 měsíců
Charakterizovat přirozenou historii onemocnění u pacientů s MPS3.
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Spolupracovníci

Team Sanfilippo

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. května 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. ledna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. ledna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

31. ledna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22-LDRTC-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Žádný plán zpřístupnit IPD dalším výzkumníkům.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sanfilippo syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Poland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit