Sanfilippon tautia sairastavien potilaiden luonnonhistoriallinen tutkimus (MPS3)
torstai 7. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on Sanfilippon tauti (MPS3)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on luonnollinen tutkimus potilaista, joilla on Sanfilippon tauti (MPS3).
Potilaita seurataan 6 kuukauden ajan, jolloin heiltä kerätään verta ja virtsaa, kuuloarviointi, kyselylomakkeet täytetään ja päätutkija arvioi heidät.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
6
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Arooj Agha
- Puhelinnumero: 571-732-4575
- Sähköposti: aagha@ldrtc.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Lauren Noll
- Puhelinnumero: 571-732-4655
- Sähköposti: lnoll@ldrtc.org
Opiskelupaikat
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
- Rekrytointi
- LDRTC
-
Ottaa yhteyttä:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- Puhelinnumero: 703-261-6220
- Sähköposti: ogokar-alpan@ldrtc.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Lauren Noll
- Puhelinnumero: 571-732-4655
- Sähköposti: lnoll@ldrtc.org
-
Päätutkija:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
-
Alatutkija:
- Lia Van, NP-C
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
5 vuotta - 99 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki MPS3-potilaat, jotka täyttävät yllä olevat kriteerit, voidaan ottaa mukaan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- IRB – tutkittavan ja/tai vanhemman tai laillisen huoltajan allekirjoittama tietoon perustuva suostumus/suostumus.
- Geneettisesti vahvistettu MPS III -taudin diagnoosi Genominen DNA-analyysi, joka osoittaa homotsygoottisen tai yhdistetyn heterotsygoottisen patogeenisen variantin SGSH:ssa (tyyppi A), NAGLU:ssa (tyyppi B), HGSNAT:ssa (tyyppi C) tai N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi GNS:ssä (tyyppi D) .
- Mies vai nainen; viisivuotiaat ja sitä vanhemmat
- Negatiivinen virtsan raskaustesti seulonnassa hedelmällisessä iässä oleville naisille
Poissulkemiskriteerit:
- Ei halua tai kykene noudattamaan protokollavaatimuksia päätutkijan mukaan
- Mikä tahansa vakava tai krooninen lääketieteellinen sairaus, mukaan lukien tutkijan määrittämä merkittävä sydänsairaus tai vakava heikentävä keuhkosairaus.
- Mikä tahansa sairaus, joka PI:n mielestä saattaisi kohteen kohtuuttoman riskin
- Kyvyttömyys tehdä yhteistyötä kliinisten ja turvallisuustietojen keräämisessä
- Genisteiinin tai Miglustatin käyttö viikon sisällä tutkimuksesta
- Näyttö hepatiitti B- tai hepatiitti C -infektiosta seulonnan yhteydessä tehdyissä serologisissa testeissä
- Osallistut parhaillaan toiseen interventiolääketutkimukseen tai on suorittanut interventiotutkimuksen alle kuukausi ennen seulontakäyntiä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnehtia sairauden luonnollista historiaa potilailla, joilla on MPS3.
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Luonnehtia sairauden luonnollista historiaa potilailla, joilla on MPS3.
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. toukokuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 20. tammikuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. tammikuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 31. tammikuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 12. maaliskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 7. maaliskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 22-LDRTC-01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD:tä ei ole tarkoitus antaa muiden tutkijoiden käyttöön.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .