Lo studio sulla storia naturale dei pazienti con malattia di Sanfilippo (S) (MPS3)
7 marzo 2024 aggiornato da: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Lo studio della storia naturale dei pazienti con malattia(e) di Sanfilippo (MPS3)
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio di storia naturale di pazienti con malattia di Sanfilippo (MPS3).
I pazienti saranno seguiti nel corso di 6 mesi durante i quali vengono raccolti sangue e urine, valutazione dell'udito, questionari completi e vengono valutati dal Principal Investigator.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
6
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Arooj Agha
- Numero di telefono: 571-732-4575
- Email: aagha@ldrtc.org
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Lauren Noll
- Numero di telefono: 571-732-4655
- Email: lnoll@ldrtc.org
Luoghi di studio
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22030
- Reclutamento
- LDRTC
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Contatto:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- Numero di telefono: 703-261-6220
- Email: ogokar-alpan@ldrtc.org
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Contatto:
- Lauren Noll
- Numero di telefono: 571-732-4655
- Email: lnoll@ldrtc.org
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Investigatore principale:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
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Sub-investigatore:
- Lia Van, NP-C
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 5 anni a 99 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Possono essere arruolati tutti i pazienti con MPS3 che soddisfano i criteri di cui sopra.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- IRB - consenso informato approvato/assenso firmato dal soggetto e/o genitore/i o tutore/i legale/i.
- Diagnosi geneticamente confermata della malattia MPS III Analisi del DNA genomico che dimostra varianti patogene omozigoti o eterozigoti composte in SGSH (tipo A), NAGLU (tipo B), HGSNAT (tipo C) o N-acetilglucosamina-6-solfatasi GNS (tipo D) .
- Maschio o femmina; dai cinque anni in su
- Test di gravidanza sulle urine negativo allo screening per soggetti di sesso femminile in età fertile
Criteri di esclusione:
- Riluttanza o impossibilità a seguire i requisiti del protocollo secondo il ricercatore principale
- Qualsiasi malattia medica grave o cronica, inclusa una significativa malattia polmonare debilitante cardiaca o grave, come determinato dallo sperimentatore.
- Qualsiasi condizione medica che, a giudizio del PI, esporrebbe un soggetto a un rischio eccessivo
- Incapacità di collaborare per la raccolta di dati clinici e di sicurezza
- Uso di genisteina o miglustat entro una settimana dallo studio
- Evidenza di infezione da epatite B o epatite C al test sierologico allo screening
- Partecipa attualmente a un'altra sperimentazione farmacologica interventistica o ha completato una sperimentazione interventistica meno di un mese prima della visita di screening
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Caratterizzare la storia naturale della malattia nei pazienti con MPS3.
Lasso di tempo: 6 mesi
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Caratterizzare la storia naturale della malattia nei pazienti con MPS3.
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6 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 maggio 2023
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2024
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
20 gennaio 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
20 gennaio 2023
Primo Inserito (Effettivo)
31 gennaio 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
12 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 marzo 2024
Ultimo verificato
1 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 22-LDRTC-01
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
Nessun piano per rendere IPD disponibile ad altri ricercatori.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .