O Estudo de História Natural de Pacientes com Doença(s) de Sanfilippo (MPS3)
7 de março de 2024 atualizado por: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
O estudo da história natural de pacientes com doença(s) de Sanfilippo (MPS3)
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo de história natural de pacientes com Doença de Sanfilippo (MPS3).
Os pacientes serão acompanhados ao longo de 6 meses, durante os quais serão coletados sangue e urina, avaliação auditiva, preenchimento de questionários e avaliação do pesquisador principal.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
6
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Arooj Agha
- Número de telefone: 571-732-4575
- E-mail: aagha@ldrtc.org
Estude backup de contato
- Nome: Lauren Noll
- Número de telefone: 571-732-4655
- E-mail: lnoll@ldrtc.org
Locais de estudo
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Recrutamento
- LDRTC
-
Contato:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- Número de telefone: 703-261-6220
- E-mail: ogokar-alpan@ldrtc.org
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Contato:
- Lauren Noll
- Número de telefone: 571-732-4655
- E-mail: lnoll@ldrtc.org
-
Investigador principal:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
-
Subinvestigador:
- Lia Van, NP-C
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
5 anos a 99 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Todos os pacientes com MPS3 que atendem aos critérios acima podem ser inscritos.
Descrição
Critério de inclusão:
- IRB - consentimento informado aprovado/assentimento assinado pelo sujeito e/ou pai(s) ou tutor(es) legal(is).
- Diagnóstico geneticamente confirmado da doença de MPS III Análise de DNA genômico demonstrando variantes patogênicas homozigóticas ou heterozigóticas compostas em SGSH (tipo A), NAGLU (tipo B), HGSNAT (tipo C) ou N-acetilglucosamina-6-sulfatase GNS (tipo D) .
- Macho ou fêmea; cinco anos de idade e mais velhos
- Teste de gravidez de urina negativo na triagem para mulheres com potencial para engravidar
Critério de exclusão:
- Não quer ou não consegue seguir os requisitos do protocolo de acordo com o investigador principal
- Qualquer doença médica grave ou crônica, incluindo doença cardíaca significativa ou doença pulmonar debilitante grave, conforme determinado pelo investigador.
- Qualquer condição médica que, na opinião do PI, colocaria um sujeito em risco indevido
- Incapacidade de cooperar para a coleta de dados clínicos e de segurança
- Uso de genisteína ou Miglustat dentro de uma semana do estudo
- Evidência de infecção por hepatite B ou hepatite C após teste sorológico na triagem
- Atualmente participando de outro teste de medicamento intervencionista ou completou um teste intervencionista menos de um mês antes da consulta de triagem
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Caracterizar a história natural da doença em pacientes com MPS3.
Prazo: 6 meses
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Caracterizar a história natural da doença em pacientes com MPS3.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de maio de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de janeiro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de janeiro de 2023
Primeira postagem (Real)
31 de janeiro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
12 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 22-LDRTC-01
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Não há planos de disponibilizar o IPD para outros pesquisadores.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .