Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Den naturhistoriske undersøgelse af patienter med Sanfilippo-sygdom(me) (MPS3)

7. marts 2024 opdateret af: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Den naturhistoriske undersøgelse af patienter med Sanfilippo-sygdom(me) (MPS3)

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er en naturhistorisk undersøgelse af patienter med Sanfilippo Disease (MPS3). Patienterne vil blive fulgt i løbet af 6 måneder, hvor de får opsamlet blod og urin, hørevurdering, udfylde spørgeskemaer og evalueres af den primære investigator.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

6

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22030
        • Rekruttering
        • LDRTC
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ozlem Goker-Alpan, MD
        • Underforsker:
          • Lia Van, NP-C

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter med MPS3, som opfylder ovenstående kriterier, kan tilmeldes.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. IRB - godkendt informeret samtykke/samtykke underskrevet af subjekt og/eller forælder(e) eller juridiske værge(r).
  2. Genetisk bekræftet diagnose af MPS III sygdom Genomisk DNA-analyse, der viser en homozygot eller sammensat heterozygot patogen variant i SGSH (type A), NAGLU (type B), HGSNAT (type C) eller N-acetylglucosamin-6-sulfatase GNS (type D) .
  3. Mand eller kvinde; fem år og ældre
  4. Negativ uringraviditetstest ved screening for kvindelige forsøgspersoner med den fødedygtige alder

Ekskluderingskriterier:

  1. Uvillig eller ude af stand til at følge protokolkrav ifølge hovedefterforskeren
  2. Enhver alvorlig eller kronisk medicinsk sygdom, herunder betydelig hjertesygdom eller alvorlig invaliderende lungesygdom som bestemt af investigator.
  3. Enhver medicinsk tilstand, der efter PI's mening ville bringe et individ i unødig risiko
  4. Manglende evne til at samarbejde om indsamling af kliniske data og sikkerhedsdata
  5. Brug af genistein eller Miglustat inden for en uge efter undersøgelsen
  6. Tegn på hepatitis B- eller hepatitis C-infektion efter serologisk test ved screening
  7. Deltager i øjeblikket i et andet interventionelt lægemiddelforsøg eller har gennemført et interventionsforsøg mindre end en måned før screeningsbesøget

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At karakterisere sygdommens naturhistorie hos patienter med MPS3.
Tidsramme: 6 måneder
At karakterisere sygdommens naturhistorie hos patienter med MPS3.
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Samarbejdspartnere

Team Sanfilippo

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. maj 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. januar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. januar 2023

Først opslået (Faktiske)

31. januar 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 22-LDRTC-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Ingen plan om at gøre IPD tilgængelig for andre forskere.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sanfilippo syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Oman

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner