Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej pacjentów z chorobą Sanfilippo (MPS3)

7 marca 2024 zaktualizowane przez: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Badanie historii naturalnej pacjentów z chorobą (chorobami) Sanfilippo (MPS3)

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to badanie historii naturalnej pacjentów z chorobą Sanfilippo (MPS3). Pacjenci będą obserwowani przez 6 miesięcy, podczas których zostaną pobrani krew i mocz, oceniony zostanie słuch, zostaną wypełnione kwestionariusze i zostaną ocenieni przez głównego badacza.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

6

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stany Zjednoczone, 22030
        • Rekrutacyjny
        • LDRTC
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ozlem Goker-Alpan, MD
        • Pod-śledczy:
          • Lia Van, NP-C

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci z MPS3, którzy spełniają powyższe kryteria, mogą zostać włączeni do badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. IRB – zatwierdzona świadoma zgoda/zgoda podpisana przez uczestnika i/lub rodziców lub opiekuna prawnego.
  2. Genetycznie potwierdzona diagnoza choroby MPS III Analiza genomowego DNA wykazująca homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne warianty patogenne w SGSH (typ A), NAGLU (typ B), HGSNAT (typ C) lub N-acetyloglukozamino-6-sulfataza GNS (typ D) .
  3. Mężczyzna czy kobieta; pięć lat i więcej
  4. Ujemny wynik testu ciążowego z moczu podczas badania przesiewowego kobiet w wieku rozrodczym

Kryteria wyłączenia:

  1. Niechęć lub niezdolność do przestrzegania wymagań protokołu zgodnie z zaleceniami głównego badacza
  2. Każda poważna lub przewlekła choroba medyczna, w tym poważna choroba serca lub ciężka wyniszczająca choroba płuc, określona przez badacza.
  3. Każdy stan chorobowy, który w opinii PI naraziłby uczestnika na nadmierne ryzyko
  4. Brak możliwości współpracy w zakresie gromadzenia danych klinicznych i dotyczących bezpieczeństwa
  5. Stosowanie genisteiny lub Miglustatu w ciągu tygodnia od badania
  6. Dowody zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu B lub zapalenia wątroby typu C w badaniach serologicznych podczas badań przesiewowych
  7. Obecnie uczestniczy w innym badaniu interwencyjnym leku lub ukończył badanie interwencyjne mniej niż miesiąc przed wizytą przesiewową

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka naturalnego przebiegu choroby u pacjentów z MPS3.
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Charakterystyka naturalnego przebiegu choroby u pacjentów z MPS3.
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Współpracownicy

Team Sanfilippo

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 stycznia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 stycznia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

31 stycznia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 22-LDRTC-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Brak planów udostępnienia IPD innym badaczom.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Sanfilippo

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Madagascar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj