Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Den naturhistoriska studien av patienter med Sanfilippo-sjukdom(ar) (MPS3)

7 mars 2024 uppdaterad av: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Den naturhistoriska studien av patienter med Sanfilippos sjukdom(ar) (MPS3)

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en naturhistorisk studie av patienter med Sanfilippo Disease (MPS3). Patienterna kommer att följas under loppet av 6 månader då de har samlat in blod och urin, hörselbedömning, kompletta frågeformulär och utvärderas av huvudutredaren.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

6

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22030
        • Rekrytering
        • LDRTC
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ozlem Goker-Alpan, MD
        • Underutredare:
          • Lia Van, NP-C

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år till 99 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter med MPS3 som uppfyller kriterierna ovan kan inskrivas.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. IRB - godkänt informerat samtycke/samtycke undertecknat av försöksperson och/eller förälder(ar) eller vårdnadshavare.
  2. Genetiskt bekräftad diagnos av MPS III-sjukdom Genomisk DNA-analys som visar en homozygot eller sammansatt heterozygot patogen variant i SGSH (typ A), NAGLU (typ B), HGSNAT (typ C) eller N-acetylglukosamin-6-sulfatas GNS (typ D) .
  3. Man eller kvinna; fem år och äldre
  4. Negativt uringraviditetstest vid screening för kvinnliga försökspersoner med fertil ålder

Exklusions kriterier:

  1. Ovillig eller oförmögen att följa protokollkrav enligt huvudutredaren
  2. Alla allvarliga eller kroniska medicinska sjukdomar, inklusive betydande hjärt- eller svår försvagande lungsjukdom enligt bedömningen av utredaren.
  3. Varje medicinskt tillstånd som, enligt PI:s åsikt, skulle utsätta en patient för onödig risk
  4. Oförmåga att samarbeta för insamling av klinisk data och säkerhetsdata
  5. Användning av genistein eller Miglustat inom en vecka efter studien
  6. Bevis på hepatit B- eller hepatit C-infektion vid serologisk testning vid screening
  7. Deltar för närvarande i en annan interventionell läkemedelsprövning eller har genomfört en interventionsprövning mindre än en månad före screeningbesöket

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att karakterisera sjukdomens naturliga historia hos patienter med MPS3.
Tidsram: 6 månader
Att karakterisera sjukdomens naturliga historia hos patienter med MPS3.
6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Samarbetspartners

Team Sanfilippo

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 maj 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 januari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 januari 2023

Första postat (Faktisk)

31 januari 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 22-LDRTC-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Inga planer på att göra IPD tillgänglig för andra forskare.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Sanfilippos syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cambodia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera