Исследование естественной истории пациентов с болезнью (ами) Санфилиппо (MPS3)
7 марта 2024 г. обновлено: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Исследование естественного течения болезни (болезней) Санфилиппо (MPS3)
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
Это исследование естественного течения болезни пациентов с болезнью Санфилиппо (MPS3).
Пациенты будут находиться под наблюдением в течение 6 месяцев, в течение которых у них будут собирать кровь и мочу, оценивать слух, заполнять анкеты и оценивать их главный исследователь.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
6
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Arooj Agha
- Номер телефона: 571-732-4575
- Электронная почта: aagha@ldrtc.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Lauren Noll
- Номер телефона: 571-732-4655
- Электронная почта: lnoll@ldrtc.org
Места учебы
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22030
- Рекрутинг
- LDRTC
-
Контакт:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- Номер телефона: 703-261-6220
- Электронная почта: ogokar-alpan@ldrtc.org
-
Контакт:
- Lauren Noll
- Номер телефона: 571-732-4655
- Электронная почта: lnoll@ldrtc.org
-
Главный следователь:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
-
Младший исследователь:
- Lia Van, NP-C
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 5 лет до 99 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
В исследование могут быть включены все пациенты с MPS3, отвечающие вышеуказанным критериям.
Описание
Критерии включения:
- IRB - утвержденное информированное согласие/согласие, подписанное субъектом и/или родителем(ями) или законным опекуном(ями).
- Генетически подтвержденный диагноз болезни MPS III Анализ геномной ДНК, демонстрирующий гомозиготные или составные гетерозиготные патогенные варианты в SGSH (тип A), NAGLU (тип B), HGSNAT (тип C) или N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза GNS (тип D) .
- Мужчина или женщина; пять лет и старше
- Отрицательный тест мочи на беременность при скрининге женщин с потенциалом деторождения
Критерий исключения:
- Нежелание или неспособность следовать требованиям протокола согласно главному исследователю
- Любое серьезное или хроническое заболевание, в том числе выраженное сердечное или тяжелое изнурительное заболевание легких, установленное исследователем.
- Любое медицинское состояние, которое, по мнению PI, подвергает субъекта неоправданному риску.
- Неспособность сотрудничать для сбора клинических данных и данных по безопасности
- Использование генистеина или миглустата в течение одной недели после исследования
- Доказательства инфекции гепатита В или гепатита С при серологическом тестировании при скрининге
- В настоящее время участвует в другом интервенционном испытании лекарств или завершил интервенционное исследование менее чем за месяц до скринингового визита
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Охарактеризовать естественное течение болезни у больных МПС3.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Охарактеризовать естественное течение болезни у больных МПС3.
|
6 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 мая 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
20 января 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 января 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
31 января 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
12 марта 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 марта 2024 г.
Последняя проверка
1 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 22-LDRTC-01
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Нет планов сделать IPD доступным для других исследователей.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .