El estudio de historia natural de pacientes con enfermedad(es) de Sanfilippo (MPS3)
7 de marzo de 2024 actualizado por: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
El estudio de la historia natural de los pacientes con la(s) enfermedad(es) de Sanfilippo (MPS3)
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio de historia natural de pacientes con enfermedad de Sanfilippo (MPS3).
Los pacientes serán seguidos durante el transcurso de 6 meses en los que se les recolectará sangre y orina, evaluación auditiva, cuestionarios completos y son evaluados por el Investigador Principal.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
6
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Arooj Agha
- Número de teléfono: 571-732-4575
- Correo electrónico: aagha@ldrtc.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Lauren Noll
- Número de teléfono: 571-732-4655
- Correo electrónico: lnoll@ldrtc.org
Ubicaciones de estudio
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Reclutamiento
- LDRTC
-
Contacto:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- Número de teléfono: 703-261-6220
- Correo electrónico: ogokar-alpan@ldrtc.org
-
Contacto:
- Lauren Noll
- Número de teléfono: 571-732-4655
- Correo electrónico: lnoll@ldrtc.org
-
Investigador principal:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
-
Sub-Investigador:
- Lia Van, NP-C
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
5 años a 99 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Todos los pacientes con MPS3 que cumplan con los criterios anteriores pueden inscribirse.
Descripción
Criterios de inclusión:
- IRB: consentimiento/asentimiento informado aprobado y firmado por el sujeto y/o los padres o tutores legales.
- Diagnóstico confirmado genéticamente de enfermedad MPS III Análisis de ADN genómico que demuestra variantes patogénicas homocigotas o heterocigotas compuestas en SGSH (tipo A), NAGLU (tipo B), HGSNAT (tipo C) o N-acetilglucosamina-6-sulfatasa GNS (tipo D) .
- Masculino o femenino; cinco años de edad y mayores
- Prueba de embarazo en orina negativa en el cribado de mujeres en edad fértil
Criterio de exclusión:
- No quiere o no puede seguir los requisitos del protocolo según el investigador principal
- Cualquier enfermedad médica grave o crónica, incluida la enfermedad pulmonar debilitante grave o cardíaca significativa según lo determine el investigador.
- Cualquier condición médica que, en opinión del PI, pondría a un sujeto en riesgo indebido
- Incapacidad para cooperar en la recopilación de datos clínicos y de seguridad
- Uso de genisteína o Miglustat dentro de la semana del estudio
- Evidencia de infección por hepatitis B o hepatitis C en las pruebas serológicas en el cribado
- Participa actualmente en otro ensayo de fármacos intervencionistas o completó un ensayo intervencionista menos de un mes antes de la visita de selección
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Caracterizar la historia natural de la enfermedad en pacientes con MPS3.
Periodo de tiempo: 6 meses
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Caracterizar la historia natural de la enfermedad en pacientes con MPS3.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de mayo de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de enero de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de enero de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
31 de enero de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
12 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 22-LDRTC-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
No hay ningún plan para poner el IPD a disposición de otros investigadores.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .