Klinische onderzoeken op PNP, OMIM *164050, Nucleosidefosforylase-deficiëntie
Totaal 3 resultaten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingStofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidErnstige gecombineerde immunodeficiëntie | Adenosinedeaminasedeficiëntie | Immuunsysteemaandoening | Autosomaal Recessieve Stoornis | Purine-Nucleoside Fosforylase Deficiëntie | Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie met afwezigheid van T- en B-cellen | X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntieVerenigde Staten
-
University of PittsburghWervingLysosomale stapelingsziekten | Leukodystrofie | Niemann-Pick-ziekten | Batten-ziekte | De ziekte van Gaucher | Ziekte van Krabbe | Alfa-mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher | Ziekte van Sandhoff | GM1 gangliosidoses | MPS ik | MPS II | Verdwijnende ziekte van witte stof | Multiple... en andere voorwaardenVerenigde Staten