Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale studie van neurodegeneratieve aandoeningen

4 februari 2026 bijgewerkt door: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Het doel van deze studie is om inzicht te krijgen in het beloop van zeldzame genetische aandoeningen die de hersenen aantasten. Deze gegevens worden geanalyseerd om een ​​beter inzicht te krijgen in de progressie van de zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen en de effecten van interventies.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten zouden het eerste jaar elke 3 maanden, het tweede jaar elke 6 maanden en daarna één keer per jaar op specifieke tijdstippen worden geëvalueerd door een multidisciplinair team.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Werving
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met genetische neurodegeneratieve ziekten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Elke patiënt met een genetische neurodegeneratieve aandoening

Uitsluitingscriteria:

  • geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cognitieve ontwikkeling
Tijdsspanne: 15 jaar
Herhaalde gestandaardiseerde leeftijdsequivalentscores.
15 jaar
Taal ontwikkeling
Tijdsspanne: 15 jaar
Herhaalde gestandaardiseerde leeftijdsequivalentscores.
15 jaar
Grove motorische ontwikkeling.
Tijdsspanne: 15 jaar
Herhaalde gestandaardiseerde leeftijdsequivalentscores.
15 jaar
Fijne motorische ontwikkeling
Tijdsspanne: 15 jaar
Herhaalde gestandaardiseerde leeftijdsequivalentscores.
15 jaar
Adaptieve levensvaardigheden
Tijdsspanne: 15 jaar
Herhaalde gestandaardiseerde leeftijdsequivalentscores.
15 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verkennende biomarkers
Tijdsspanne: 15 jaar
Bloed, CSV en urine
15 jaar
Neurodegeneratie van de hersenen zoals gemeten met MRI-diffusietensorbeeldvorming vanaf de geboorte tot de leeftijd van 5 jaar
Tijdsspanne: 5 jaar
Gespecialiseerde techniek om DTI-gegevens te gebruiken om de degeneratie van de hersenen in de loop van de tijd te meten
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pittsburgh

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 januari 2012

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 april 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 november 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STUDY19020318

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

De IPD wordt na beoordeling gedeeld en alleen onder een DTA, CDA via ons onderzoeksbureau.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren