Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En prospektiv ikke-terapeutisk studie hos pasienter diagnostisert med Niemann-Pick sykdom type C

17. mai 2017 oppdatert av: KemPharm Denmark A/S

En prospektiv ikke-terapeutisk studie hos pasienter diagnostisert med Niemann-Pick sykdom type C for å karakterisere den individuelle pasientens sykdomsprofil og historisk signo-symptomatologisk progresjonsmønster

Dette er en prospektiv ikke-terapeutisk observasjonsstudie på NP-C-pasienter. Målet er å karakterisere den enkelte pasientens sykdomsprogresjonsprofil gjennom historisk og 6 måneders prospektiv evaluering av kliniske, bildediagnostiske, biologiske(biomarkører) og livskvalitetsdata.

Pasienter vil bli tilbudt å delta i en fase II/III-studie på arimoklomol ved slutten av studien.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
35

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike
        • CHU de Montpellier
      • Paris, Frankrike
        • Hôpital TROUSSEAU
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Istituto Carlo Besta (Milano)
      • Monza, Italia, 20900
        • Azienda Ospedaliera San Gerardo
      • Napoli, Italia, 80138
        • Università Federico II
      • Rome, Italia, 00146
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Udine, Italia
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
  • Polen
      • Warsaw, Polen, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08035
        • Hospital Vall d'hebrón
      • Zaragoza, Spania, 50006
        • Hospital Quirón
  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • London, Storbritannia, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Sveits
      • Bern, Sveits, 3010
        • Inselspital, University Hospital Bern
  • Tyskland
      • Mainz, Tyskland, 55131
        • Villa Metabolica Mainz
      • Munich, Tyskland
        • Klinikum der Universistat, Munchen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

NPC1 og NPC2 pasienter i alderen 2-18 år

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Skriftlig informert samtykke (og samtykke hvis det er aktuelt for lokale lover og forskrifter) før studierelaterte prosedyrer;
  • menn og kvinner i alderen fra 2 år til 18 år og 11 måneder;
  • Pasienter av enhver etnisk bakgrunn vil være kvalifisert for denne studien;
  • Pasientvekt ≥15. persentil av kroppsmasseindeks (BMI) for alder i henhold til Verdens helseorganisasjons (WHO) standarder;
  • Diagnose av Niemann Pick sykdom Type C (NP-C), enten NPC1 eller NPC2;
  • NP-C diagnose genetisk bekreftet (deoksyribonukleinsyre [DNA] sekvensanalyse);
  • Både NPC1- og NPC2-pasienter er kvalifisert;
  • Presentere minst ett nevrologisk symptom på sykdommen (for eksempel, men ikke begrenset til, hørselstap, vertikal supranukleær blikksparese, ataksi, demens, dystoni, anfall, dysartri eller dysfagi);
  • Evne til å gå enten selvstendig eller med assistanse;
  • Evne til å reise til det tilsvarende kliniske utprøvingsstedet gjentatte ganger (hver 6. måned) for evaluering og oppfølging;
  • Behandlet eller ikke-behandlet med miglustat;
  • Hvis en pasient er under foreskrevet behandling med miglustat, må den være under stabil dose av medisinen i ≥ 3 sammenhengende måneder før inkludering i studien;
  • Seksuelt aktive pasienter må være villige og i stand til å bruke en adekvat prevensjonsmetode gjennom hele studien, for eksempel: diafragma + sæddrepende middel; intrauterin prevensjonsanordning; orale prevensjonsmidler; implantat; injeksjon av et gestagenmedisin;
  • Evne til å overholde protokollspesifiserte prosedyrer/evalueringer og planlagte besøk;
  • Villig til å delta i alle aspekter av prøvedesign inkludert seriell blodprøvetaking, hudbiopsier og bildebehandling (ultrasonografi) samlinger.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen skriftlig informert samtykke innhentet fra pasienten eller deres forelder(e)/verge(r) (og samtykke hvis det er relevant i forhold til lokale lover og forskrifter) før noen studierelaterte prosedyrer;
  • Mottaker av en levertransplantasjon eller planlagt levertransplantasjon;
  • Pasienter med ukontrollerte alvorlige epileptiske anfallsperiode (minst 3 påfølgende alvorlige epileptiske anfall som krevde medisinering) innen 2 måneder før skriftlig samtykke. Dette inkluderer pasienter med pågående anfall som ikke er stabile i frekvens eller type eller varighet over en 2 måneders periode før innmelding, som krever endring i dose av antiepileptika (annet enn justering for vekt) over en 2 måneders periode før innmelding 3 eller flere antiepileptiske medisiner for å kontrollere anfall;
  • Nevrologisk asymptomatiske pasienter;
  • Alvorlig leversvikt (definert som leverlaboratorieparametere, aspartattransaminase [AST] og alanintransaminase [ALT] større enn tre ganger øvre normalgrense for alder og kjønn;
  • Alvorlig nyresvikt, med serumkreatininnivå over 1,5 ganger øvre normalgrense;
  • Alvorlige manifestasjoner av NP-C sykdom som ville forstyrre pasientens evne til å overholde kravene i denne protokollen;
  • Etter etterforskerens mening tillater ikke pasientens kliniske tilstand nødvendig blodinnsamling og/eller hudbiopsier i henhold til de protokollspesifiserte prosedyrene;
  • Behandling med hvilken som helst IMP innen 4 uker før studieregistrering;
  • Behandling med hvilken som helst IMP under studien i et forsøk på å behandle NP-C;
  • Nåværende deltakelse i en annen studie er ikke tillatt med mindre det er en ikke-intervensjonsstudie og det eneste formålet med studien er langsiktige oppfølgings-/overlevelsesdata (register);
  • Pasienter vil bli ekskludert dersom det er en bekreftet risiko knyttet til MR-prosedyren som skal utføres i den påfølgende terapeutiske intervensjonsstudien [dvs.: implantert pacemaker eller implanterbar cardioverter defibrillator, implanterte nevrale pacemakere, cochleaimplantater, implanterte metalliske fremmedlegemer i øyet eller CNS (som en CNS-aneurismeklemme), enhver form for implantert ledning eller metallanordning som kan konsentrere radiofrekvensfelt og/eller bekreftet historie med uventede alvorlige bivirkninger på sedasjon eller anestesi (hvis sedasjon er nødvendig)];
  • Pasienter vil bli ekskludert hvis det er en bekreftet risiko knyttet til prosedyren for hudpunchbiopsi som alvorlig trombocytopeni, etter utrederens skjønn.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
NP-C pasienter
NPC type 1 eller 2 pasienter i alderen 2-18 år

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
NP-C klinisk sykdomsgrad
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i NP-C klinisk alvorlighetsskala
i uke 0 og uke 24-28
Spørreskjema for livskvalitet (EQ-5D-Y)
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i livskvalitet
i uke 0 og uke 24-28
Ultrasonografisk evaluering av lever og milt
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endringer i størrelsen og/eller egenskapene til leveren og milten (vurdert ved ultralyd).
i uke 0 og uke 24-28
Oksysterol
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i oksysterolkonsentrasjoner
i uke 0 og uke 24-28
NPC kliniske symptomer
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i NPC kliniske symptomer
i uke 0 og uke 24-28
NPC-protein
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i NPC-proteinkonsentrasjoner
i uke 0 og uke 24-28

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhetsparametere
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Bivirkninger (AE) (sykdomsrelatert og behandlingsrelatert), hematologi, klinisk kjemi, fysisk undersøkelse, vitale tegn og elektrokardiogram (EKG).
i uke 0 og uke 24-28

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
KemPharm Denmark A/S

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. september 2015

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. mai 2017

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. mai 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
22. april 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
30. april 2015

Først lagt ut (Anslag)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
6. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
18. mai 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
17. mai 2017

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mai 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • CT-ORZY-NPC-001
  • 2014-005194-37 (EudraCT-nummer)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger