Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En prospektiv ikke-terapeutisk studie hos pasienter diagnostisert med Niemann-Pick sykdom type C

17. mai 2017 oppdatert av: KemPharm Denmark A/S

En prospektiv ikke-terapeutisk studie hos pasienter diagnostisert med Niemann-Pick sykdom type C for å karakterisere den individuelle pasientens sykdomsprofil og historisk signo-symptomatologisk progresjonsmønster

Dette er en prospektiv ikke-terapeutisk observasjonsstudie på NP-C-pasienter. Målet er å karakterisere den enkelte pasientens sykdomsprogresjonsprofil gjennom historisk og 6 måneders prospektiv evaluering av kliniske, bildediagnostiske, biologiske(biomarkører) og livskvalitetsdata.

Pasienter vil bli tilbudt å delta i en fase II/III-studie på arimoklomol ved slutten av studien.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

35

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike
        • CHU de Montpellier
      • Paris, Frankrike
        • Hôpital Trousseau
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Istituto Carlo Besta (Milano)
      • Monza, Italia, 20900
        • Azienda Ospedaliera San Gerardo
      • Napoli, Italia, 80138
        • Università Federico II
      • Rome, Italia, 00146
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
      • Udine, Italia
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
  • Polen
      • Warsaw, Polen, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Zaragoza, Spania, 50006
        • Hospital Quirón
  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • London, Storbritannia, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Sveits
      • Bern, Sveits, 3010
        • Inselspital, University Hospital Bern
  • Tyskland
      • Mainz, Tyskland, 55131
        • Villa Metabolica Mainz
      • Munich, Tyskland
        • Klinikum der Universistat, Munchen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

NPC1 og NPC2 pasienter i alderen 2-18 år

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Skriftlig informert samtykke (og samtykke hvis det er aktuelt for lokale lover og forskrifter) før studierelaterte prosedyrer;
  • menn og kvinner i alderen fra 2 år til 18 år og 11 måneder;
  • Pasienter av enhver etnisk bakgrunn vil være kvalifisert for denne studien;
  • Pasientvekt ≥15. persentil av kroppsmasseindeks (BMI) for alder i henhold til Verdens helseorganisasjons (WHO) standarder;
  • Diagnose av Niemann Pick sykdom Type C (NP-C), enten NPC1 eller NPC2;
  • NP-C diagnose genetisk bekreftet (deoksyribonukleinsyre [DNA] sekvensanalyse);
  • Både NPC1- og NPC2-pasienter er kvalifisert;
  • Presentere minst ett nevrologisk symptom på sykdommen (for eksempel, men ikke begrenset til, hørselstap, vertikal supranukleær blikksparese, ataksi, demens, dystoni, anfall, dysartri eller dysfagi);
  • Evne til å gå enten selvstendig eller med assistanse;
  • Evne til å reise til det tilsvarende kliniske utprøvingsstedet gjentatte ganger (hver 6. måned) for evaluering og oppfølging;
  • Behandlet eller ikke-behandlet med miglustat;
  • Hvis en pasient er under foreskrevet behandling med miglustat, må den være under stabil dose av medisinen i ≥ 3 sammenhengende måneder før inkludering i studien;
  • Seksuelt aktive pasienter må være villige og i stand til å bruke en adekvat prevensjonsmetode gjennom hele studien, for eksempel: diafragma + sæddrepende middel; intrauterin prevensjonsanordning; orale prevensjonsmidler; implantat; injeksjon av et gestagenmedisin;
  • Evne til å overholde protokollspesifiserte prosedyrer/evalueringer og planlagte besøk;
  • Villig til å delta i alle aspekter av prøvedesign inkludert seriell blodprøvetaking, hudbiopsier og bildebehandling (ultrasonografi) samlinger.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen skriftlig informert samtykke innhentet fra pasienten eller deres forelder(e)/verge(r) (og samtykke hvis det er relevant i forhold til lokale lover og forskrifter) før noen studierelaterte prosedyrer;
  • Mottaker av en levertransplantasjon eller planlagt levertransplantasjon;
  • Pasienter med ukontrollerte alvorlige epileptiske anfallsperiode (minst 3 påfølgende alvorlige epileptiske anfall som krevde medisinering) innen 2 måneder før skriftlig samtykke. Dette inkluderer pasienter med pågående anfall som ikke er stabile i frekvens eller type eller varighet over en 2 måneders periode før innmelding, som krever endring i dose av antiepileptika (annet enn justering for vekt) over en 2 måneders periode før innmelding 3 eller flere antiepileptiske medisiner for å kontrollere anfall;
  • Nevrologisk asymptomatiske pasienter;
  • Alvorlig leversvikt (definert som leverlaboratorieparametere, aspartattransaminase [AST] og alanintransaminase [ALT] større enn tre ganger øvre normalgrense for alder og kjønn;
  • Alvorlig nyresvikt, med serumkreatininnivå over 1,5 ganger øvre normalgrense;
  • Alvorlige manifestasjoner av NP-C sykdom som ville forstyrre pasientens evne til å overholde kravene i denne protokollen;
  • Etter etterforskerens mening tillater ikke pasientens kliniske tilstand nødvendig blodinnsamling og/eller hudbiopsier i henhold til de protokollspesifiserte prosedyrene;
  • Behandling med hvilken som helst IMP innen 4 uker før studieregistrering;
  • Behandling med hvilken som helst IMP under studien i et forsøk på å behandle NP-C;
  • Nåværende deltakelse i en annen studie er ikke tillatt med mindre det er en ikke-intervensjonsstudie og det eneste formålet med studien er langsiktige oppfølgings-/overlevelsesdata (register);
  • Pasienter vil bli ekskludert dersom det er en bekreftet risiko knyttet til MR-prosedyren som skal utføres i den påfølgende terapeutiske intervensjonsstudien [dvs.: implantert pacemaker eller implanterbar cardioverter defibrillator, implanterte nevrale pacemakere, cochleaimplantater, implanterte metalliske fremmedlegemer i øyet eller CNS (som en CNS-aneurismeklemme), enhver form for implantert ledning eller metallanordning som kan konsentrere radiofrekvensfelt og/eller bekreftet historie med uventede alvorlige bivirkninger på sedasjon eller anestesi (hvis sedasjon er nødvendig)];
  • Pasienter vil bli ekskludert hvis det er en bekreftet risiko knyttet til prosedyren for hudpunchbiopsi som alvorlig trombocytopeni, etter utrederens skjønn.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
NP-C pasienter
NPC type 1 eller 2 pasienter i alderen 2-18 år

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
NP-C klinisk sykdomsgrad
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i NP-C klinisk alvorlighetsskala
i uke 0 og uke 24-28
Spørreskjema for livskvalitet (EQ-5D-Y)
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i livskvalitet
i uke 0 og uke 24-28
Ultrasonografisk evaluering av lever og milt
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endringer i størrelsen og/eller egenskapene til leveren og milten (vurdert ved ultralyd).
i uke 0 og uke 24-28
Oksysterol
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i oksysterolkonsentrasjoner
i uke 0 og uke 24-28
NPC kliniske symptomer
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i NPC kliniske symptomer
i uke 0 og uke 24-28
NPC-protein
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Endring i NPC-proteinkonsentrasjoner
i uke 0 og uke 24-28

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhetsparametere
Tidsramme: i uke 0 og uke 24-28
Bivirkninger (AE) (sykdomsrelatert og behandlingsrelatert), hematologi, klinisk kjemi, fysisk undersøkelse, vitale tegn og elektrokardiogram (EKG).
i uke 0 og uke 24-28

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

KemPharm Denmark A/S

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. mai 2017

Studiet fullført (Faktiske)

1. mai 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. april 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. april 2015

Først lagt ut (Anslag)

6. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mai 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. mai 2017

Sist bekreftet

1. mai 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CT-ORZY-NPC-001
  • 2014-005194-37 (EudraCT-nummer)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Niemann-Pick sykdom, type C

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere