Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Next Generation Sequencing (NGS) i familiær akutt myeloide leukemi og myelodisplastiske syndromer

27. april 2026 oppdatert av: Prof Domenico Russo, Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

Next Generation Sequencing (NGS) tilnærming til å studere kjente og nye kimlinjemutasjoner i familiær akutt myeloid leukemi og myelodisplastiske syndromer

Målet med denne studien er å se etter disponerende mutasjoner hos pasienter og slektninger som er rammet av AML og MDS med familiær historie med myeloide eller, sjeldnere, lymfoide maligniteter. Ved å dra nytte av en neste generasjons sekvenseringsplattform (NGS), vil det bli gjort screening for kjente og ukjente mutasjoner som potensielt er assosiert med sykdommen. Screeningen vil bli utført på berørte og upåvirkede familiemedlemmer, for å skissere nye stamtavler som enten validerer tidligere funn eller utgjør nye funn.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pasienter med diagnosen AML eller MDS med minst én slektning som er rammet av AL/MDS eller for det andre lymfoproliferative lidelser, vil bli registrert i studien, og vil bli referert til som indekstilfellet. Analysen vil bli utført både retrospektivt og prospektivt. Et genpanel dypsekvensering (GPDS) av tumor-DNA fra perifert blod i indekstilfellet ved diagnose vil bli utført for å identifisere mutasjoner i en rekke gener som er kjent for å være assosiert med myeloid malignitet, hovedsakelig: ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 og ANKRD.

I tilfelle ingen av de kjente mutasjonene blir funnet av GPDS, vil hele eksomsekvensering (WES) bli utført som andre trinn på tumorcellene i indekstilfellet.

Når en eller flere somatiske mutasjoner er funnet, vil en Sanger Sequencing (SS) på kimlinje-DNA fra epiteliale bukkale celler i indekstilfellene og berørte slektninger bli utført for screening av de samme somatiske leukemiske mutasjonene på kimlinje-DNA. Hvis indekstilfellet og berørte slektninger deler de samme mutasjonene på kimlinjen, vil de samme kimlinjemutasjonene bli sjekket av SS i de upåvirkede familiemedlemmene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

20

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Detaljert personlig og familiehistorie fra hver pasient som er rammet av myeloid malignitet vil bli innhentet, for å identifisere pasienter med minst én slektning som er berørt av myeloid malignitet eller lymfoproliferative lidelser eller med funksjonene som øker sannsynligheten for en av de nevnte familiære myeloide maligne predisposisjonene syndromer

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Enhver pasient med akutt myeloid leukemi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS) med:

  1. en første- eller andregradsslektning med akutt leukemi eller MDS eller andre myeloide maligniteter
  2. en første- eller andregradsslektning med lymfoproliferative neoplasmer

  3. eller med kliniske trekk som ligner et av de familiære MDS/AML-predisposisjonssyndromene:

    • Anamnese med trombocytopeni og/eller en klinisk blødningstilbøyelighet (som i RUNX1, ANKRD26 eller ETV6 kimlinjemutasjoner)
    • Unormal negler eller hudpigmentering, oral leukoplaki, idiopatisk lungefibrose, uforklarlig leversykdom (som i TERT- og TERC-kimlinjemutasjoner)
    • Lymfødem, atypiske infeksjoner, immundefekter (som i GATA2-kimlinjemutasjoner)

Ekskluderingskriterier:

  1. annen diagnose enn akutt myeloid leukemi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS);
  2. akutt myeloid leukemi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS) uten en første- eller andregradsslektning med akutt leukemi eller MDS eller andre myeloide maligniteter eller uten en første- eller andregradsslektning med lymfoproliferative neoplasmer eller med kliniske trekk som ligner en av de familiære MDS/AML-predisposisjonssyndromene;
  3. manglende evne til å signere det informerte samtykket

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Analyse med molekylærbiologi

Enhver pasient med akutt leukemi eller annen myeloid malignitet OG

  1. en første- eller andregradsslektning med akutt leukemi eller andre myeloide maligniteter
  2. en første- eller andregradsslektning med lymfoproliferative neoplasmer
  3. eller med kliniske trekk som ligner en av de familiære myeloide maligne predisposisjonssyndromene
Genetisk: Analyse med molekylærbiologi
Molekylær screening ved hjelp av neste generasjons sekvenseringsplattform (NGS), for kjente og ukjente mutasjoner som potensielt er assosiert med sykdommen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Oppdagelse av disponerende mutasjoner
Tidsramme: Etter registrering av de første 10 sakene (gjennomsnittlig 2 år)
Screening av tumor- og kimlinje-DNA for disponerende mutasjoner
Etter registrering av de første 10 sakene (gjennomsnittlig 2 år)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

9. februar 2017

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. februar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. februar 2017

Først lagt ut (Faktiske)

23. februar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. april 2026

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NEXT-FAMLY 1016

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere